Анализы ДНК в Украине
Киев
Все анализы/Панели (секвенирование NGS)
В панель „Дистония“ входит 68 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций. В панель входит митохондриальный геном.
Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на клиническую дистонию.
Дистония — двигательное расстройство, характеризующееся постоянными или прерывистыми мышечными сокращениями, вызывающими аномальные, часто повторяющиеся движения и/или позы. Хотя некоторые из наследственных дистоний имеют отчетливый фенотип, может иметь место значительное перекрытие фенотипов, что затрудняет диагностику, основанную только на фенотипе. Эта панель охватывает как наследственные моногенные формы изолированной дистонии, так и комбинированные дистонии/дискинезии с паркинсонизмом или миоклонусом, а также пароксизмальные дистонии с другими дискинезиями.
| Ген | Ассоциированный фенотип | Наслед.* | ClinVar** | HGMD** |
|---|---|---|---|---|
| ADCY5 | Дискинезия семейная с миокимией лица | AD | 12 | 27 |
| ANO3 | Дистония 24 | AD | 7 | 21 |
| ATP1A3 | Альтернирующая гемиплегия детского возраста, дистония 12 | AD | 79 | 112 |
| BCAP31 | Глухота, дистония и церебральная гипомиелинизация | XL | 9 | 9 |
| CACNA1B | Дистония 23, Ранняя детская эпилептическая энцефалопатия | AD/AR | 28 | 3 |
| CACNA1G | Спиноцеребеллярная атаксия 42 | 8 | 11 | |
| DCAF17 | Синдром Вудхауза-Сакати | AR | 14 | 14 |
| DNAJC12 | Гиперфенилаланинемия, легкая, без дефицита BH4, дистония, другие гиперфенилаланинемии | AR | 3 | 8 |
| FA2H | Спастическая параплегия | AR | 18 | 51 |
| FITM2 | Дистония, Глухота | AR | 1 | |
| GCH1 | Дофа-зависимая дистония Гиперфенилаланинемия, BH4-дефицитная, GTP-циклогидролаза-1-дефицитная Дофа-зависимая дистония | AD/AR | 48 | 240 |
| GNAL | Первичная торсионная дистония | AD | 10 | 34 |
| KCNMA1 | Пароксизмальная некинезиогенная дискинезия 3 типа с генерализованной эпилепсией или без нее (PNKD3), атрофия мозжечка, задержка развития и судороги (CADEDS) | AD/AR | 5 | 9 |
| KMT2B | Дистония 28 лет, начало в детском возрасте | AD | 21 | 45 |
| MECR | Дистония в детском возрасте с атрофией зрительного нерва и аномалиями базальных ганглиев (DYTOABG) | AR | 7 | 6 |
| MIPEP | Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 31 | AR | 5 | 8 |
| MT-ATP6 | Нейропатия, атаксия и пигментный ретинит, наследственная оптическая невропатия Лебера, атаксия и полинейропатия, с началом во взрослом возрасте, кардиомиопатия, инфантильная гипертрофическая, синдром Ли, стриатонигральная дегенерация, инфантильная, митохондриальная | Mitochondrial | 19 | |
| MT-ATP8 | Кардиомиопатия, апикальная гипертрофическая и нейропатия, Кардиомиопатия, инфантильная гипертрофическая | Mitochondrial | 4 | |
| MT-CO1 | Миоглобинурия, рецидивирующая, наследственная оптическая нейропатия Лебера, сидеробластная анемия, дефицит цитохром-С-оксидазы, глухота, митохондриальная | Mitochondrial | 17 | |
| MT-CO2 | Дефицит цитохром с оксидазы | Mitochondrial | 8 | |
| MT-CO3 | Дефицит цитохром с оксидазы, наследственная оптическая нейропатия Лебера | Mitochondrial | 9 | |
| MT-CYB | Mitochondrial | 69 | ||
| MT-ND1 | Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера | Mitochondrial | 21 | |
| MT-ND2 | Наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I | Mitochondrial | 6 | |
| MT-ND3 | Атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I | Mitochondrial | 7 | |
| MT-ND4 | Наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I | Mitochondrial | 11 | |
| MT-ND4L | Наследственная оптическая нейропатия Лебера | Mitochondrial | 2 | |
| MT-ND5 | Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I | Mitochondrial | 19 | |
| MT-ND6 | Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, онкоцитома, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I | Mitochondrial | 16 | |
| MT-RNR1 | Глухота, митохондриальная | Mitochondrial | 3 | |
| MT-RNR2 | Токсичность/резистентность к хлорамфениколу | Mitochondrial | 2 | |
| MT-TA | Mitochondrial | 4 | ||
| MT-TC | Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды | Mitochondrial | 3 | |
| MT-TD | Mitochondrial | 1 | ||
| MT-TE | Диабет-синдром глухоты, Митохондриальная миопатия, инфантильная, транзиторная, Митохондриальная миопатия при сахарном диабете | Mitochondrial | 5 | |
| MT-TF | Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, нефропатия, тубулоинтерстициальная, энцефалопатия, митохондриальная, эпилепсия, митохондриальная, миопатия, митохондриальная, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами | Mitochondrial | 7 | |
| MT-TG | Mitochondrial | 3 | ||
| MT-TH | Mitochondrial | 4 | ||
| MT-TI | Mitochondrial | 7 | ||
| MT-TK | Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, синдром Лея | Mitochondrial | 5 | |
| MT-TL1 | Дефицит цитохром-с-оксидазы, миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, диабет-синдром глухоты, синдром циклической рвоты, СВДС, восприимчивость к | Mitochondrial | 14 | |
| MT-TL2 | Митохондриальное мультисистемное заболевание, прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальная миопатия, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами | Mitochondrial | 5 | |
| MT-TM | Синдром Лея, митохондриальное мультисистемное расстройство | Mitochondrial | 1 | |
| MT-TN | Прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальное мультисистемное заболевание | Mitochondrial | 3 | |
| MT-TP | Mitochondrial | 2 | ||
| MT-TQ | Митохондриальное мультисистемное расстройство | Mitochondrial | 2 | |
| MT-TR | Энцефалопатия, митохондриальная | Mitochondrial | 2 | |
| MT-TS1 | Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды | Mitochondrial | 10 | |
| MT-TS2 | Митохондриальное мультисистемное расстройство | Mitochondrial | 2 | |
| MT-TT | Mitochondrial | 5 | ||
| MT-TV | Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), синдром Ли, митохондриальное мультисистемное заболевание, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами | Mitochondrial | 3 | |
| MT-TW | Синдром Ли, миопатия, митохондриальная | Mitochondrial | 8 | |
| MT-TY | Митохондриальное мультисистемное расстройство | Mitochondrial | 4 | |
| PDE10A | Дегенерация полосатого тела, аутосомно-доминантный тип 2, младенческая дискинезия | AD/AR | 6 | 5 |
| PDGFB | Кальцификация базальных ганглиев, идиопатическая, 5 | AD | 8 | 19 |
| PDGFRB | Кальцификация базальных ганглиев, идиопатическая, 4, синдром избыточного роста Косаки, синдром преждевременного старения, тип Пенттинена | AD | 14 | 19 |
| PNKD | Пароксизмальная некинезиогенная дискинезия | AD | 5 | 5 |
| PRKRA | Дистония 16 | AR | 2 | 9 |
| PRRT2 | Эпизодическая кинезиогенная дискинезия, Судороги, доброкачественные семейные инфантильные, 2, Судороги, семейные инфантильные, с пароксизмальным хореоатетозом | AD | 42 | 99 |
| SGCE | Дистония 11, миоклоническая | AD | 40 | 119 |
| SLC2A1 | Стоматин-дефицитный криогидроцитоз с неврологическими дефектами, эпилепсия, идиопатическая генерализованная, синдром дефицита GLUT1 | AD/AR | 106 | 275 |
| SLC39A14 | Гипермарганцемия с дистонией 2 | AD/AR | 9 | 9 |
| SPR | Дистония, реагирующая на дофа, из-за дефицита сепиаптеринредуктазы | AR | 12 | 23 |
| TH | Синдром Сегава, аутосомно-рецессивный | AR | 44 | 71 |
| THAP1 | Дистония 6, кручение | AD | 19 | 98 |
| TOR1A | Дистония 1, кручение | AD | 2 | 16 |
| UBTF | Нейродегенерация, начало в детстве, с атрофией головного мозга | AD | 3 | 1 |
| VAC14 | Стриатонигральная дегенерация, дебют в детском возрасте | 6 | 7 |
* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);
** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.
В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .
Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.
Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.
Материал: венозная кровь.
Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.
Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.
Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.
