Панель Дистонія (США)

Код 837. 68 генів, делеції и дуплікації

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)

Вартість: 29800 грн

Замовити

У панель „Дістонія“ входить 68 генів, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій. Панель містить мітохондріальний геном.

Ідеальна панель для пацієнтів із клінічною підозрою на клінічну дистонію.

Дістонія — руховий розлад, що характеризується постійними або переривчастими м'язовими скороченнями, що викликають аномальні, часто повторювані рухи та/або пози. Хоча деякі з спадкових дистоній мають чіткий фенотип, може мати місце значне перекриття фенотипів, що ускладнює діагностику, засновану лише на фенотипі. Ця панель охоплює як спадкові моногенні форми ізольованої дистонії, так і комбіновані дистонії/дискінезії з паркінсонізмом або міоклонусом, а також пароксизмальні дистонії з іншими дискінезіями.

Гени, що входять до панелі:

Ген	Асоційований фенотип	Спадкоємність.*	ClinVar**	HGMD**
ADCY5	Діскінезія сімейна з міокімією обличчя	AD	12	27
ANO3	Дістонія 24	AD	7	21
ATP1A3	Альтернуюча геміплегія дитячого віку, дистонія 12	AD	79	112
BCAP31	Глухота, дистонія та церебральна гіпомієлінізація	XL	9	9
CACNA1B	Дістонія 23, Рання дитяча епілептична енцефалопатія	AD/AR	28	3
CACNA1G	Спиноцеребеллярна атаксія 42		8	11
DCAF17	Синдром Вудхауза-Сакаті	AR	14	14
DNAJC12	Гіперфенілаланінемія, легка, без дефіциту BH4, дистонія, інші гіперфенілаланінемії	AR	3	8
FA2H	Спастична параплегія	AR	18	51
FITM2	Дістонія, Глухота	AR		1
GCH1	Дофа-залежна дистонія Гіперфенілаланінемія, BH4-дефіцитна, GTP-циклогідролаза-1-дефіцитна Дофа-залежна дистонія	AD/AR	48	240
GNAL	Первинна торсіонна дистонія	AD	10	34
KCNMA1	Пароксизмальна некінезіогенна дискінезія 3 типу з генералізованою епілепсією або без неї (PNKD3), атрофія мозочка, затримка розвитку та судоми (CADEDS)	AD/AR	5	9
KMT2B	Дістонія 28 років, початок у дитячому віці	AD	21	45
MECR	Дістонія в дитячому віці з атрофією зорового нерва та аномаліями базальних гангліїв (DYTOABG)	AR	7	6
MIPEP	Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 31	AR	5	8
MT-ATP6	Нейропатія, атаксія та пігментний ретиніт, спадкова оптична невропатія Лебера, атаксія та полінейропатія, з початком у зріслом віці, кардіоміопатія, інфантильна гіпертрофічна, синдром Лі, стріатонігральна дегенерація, інфантильна, мітохондріальна	Mitochondrial	19
MT-ATP8	Кардіоміопатія, апікальна гіпертрофічна та нейропатія, Кардіоміопатія, інфантильна гіпертрофічна	Mitochondrial	4
MT-CO1	Міоглобінурія, рецидивна, спадкова оптична нейропатія Лебера, сидеробластна анемія, дефіцит цитохром-С-оксидази, глухота, мітохондріальна	Mitochondrial	17
MT-CO2	Дефіцит цитохрому з оксидази	Mitochondrial	8
MT-CO3	Дефіцит цитохрому з оксидази, спадкова оптична нейропатія Лебера	Mitochondrial	9
MT-CYB		Mitochondrial	69
MT-ND1	Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, спадкова оптична нейропатія Лебера, атрофія та дистонія зорового нерва Лебера	Mitochondrial	21
MT-ND2	Спадкова оптична нейропатія Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	6
MT-ND3	Атрофія та дистонія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	7
MT-ND4	Спадкова оптична нейропатія Лебера, атрофія та дистонія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	11
MT-ND4L	Спадкова оптична нейропатія Лебера	Mitochondrial	2
MT-ND5	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, спадкова оптична нейропатія Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	19
MT-ND6	Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, онкоцитома, спадкова оптична нейропатія Лебера, атрофія та дистонія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	16
MT-RNR1	Глухота, мітохондріальна	Mitochondrial	3
MT-RNR2	Токсичність/резистентність до хлорамфеніколу	Mitochondrial	2
MT-TA		Mitochondrial	4
MT-TC	Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди	Mitochondrial	3
MT-TD		Mitochondrial	1
MT-TE	Діабет-синдром глухоти, Мітохондріальна міопатія, інфантильна, транзиторна, Мітохондріальна міопатія при цукровому діабеті	Mitochondrial	5
MT-TF	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, нефропатія, тубулоінтерстиціальна, енцефалопатія, мітохондріальна, епілепсія, мітохондріальна, міопатія, мітохондріальна, мітохондріальна енцефаломіопатія з ілактоацид	Mitochondrial	7
MT-TG		Mitochondrial	3
MT-TH		Mitochondrial	4
MT-TI		Mitochondrial	7
MT-TK	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, синдром Лея	Mitochondrial	5
MT-TL1	Дефіцит цитохром-с-оксидази, міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, діабет-синдром глухоти, синдром циклічного блювання, СВДС,	Mitochondrial	14
MT-TL2	Мітохондріальне мультисистемне захворювання, прогресуюча зовнішня офтальмоплегія, мітохондріальна міопатія, мітохондріальна енцефаломіопатія з лактоацидозом та інсультоподібними епізодами	Mitochondrial	5
MT-TM	Синдром Лея, мітохондріальний мультисистемний розлад	Mitochondrial	1
MT-TN	Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія, мітохондріальне мультисистемне захворювання	Mitochondrial	3
MT-TP		Mitochondrial	2
MT-TQ	Мітохондріальний мультисистемний розлад	Mitochondrial	2
MT-TR	Енцефалопатія, мітохондріальна	Mitochondrial	2
MT-TS1	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди	Mitochondrial	10
MT-TS2	Мітохондріальний мультисистемний розлад	Mitochondrial	2
MT-TT		Mitochondrial	5
MT-TV	Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), синдром Лі, мітохондріальне мультисистемне захворювання, мітохондріальна енцефаломіопатія з лактоацидозом та інсультоподібними епізодами	Mitochondrial	3
MT-TW	Синдром Лі, міопатія, мітохондріальна	Mitochondrial	8
MT-TY	Мітохондріальний мультисистемний розлад	Mitochondrial	4
PDE10A	Дегенерація смугастого тіла, аутосомно-домінантний тип 2, дитяча дискінезія	AD/AR	6	5
PDGFB	Кальціфікація базальних гангліїв, ідіопатична, 5	AD	8	19
PDGFRB	Кальцифікація базальних гангліїв, ідіопатична, 4, синдром надлишкового зростання Косаки, синдром передчасного старіння, тип Пенттінена	AD	14	19
PNKD	Пароксизмальна некінезіогенна дискінезія	AD	5	5
PRKRA	Дістонія 16	AR	2	9
PRRT2	Епізодична кінезіогенна дискінезія, Судоми, доброякісні сімейні інфантильні, 2, Судоми, сімейні інфантильні, з пароксизмальним хореоатетозом	AD	42	99
SGCE	Дістонія 11, міоклонічна	AD	40	119
SLC2A1	Стоматин-дефіцитний кріогідроцитоз з неврологічними дефектами, епілепсія, ідіопатична генералізована, синдром дефіциту GLUT1	AD/AR	106	275
SLC39A14	Гіпермарганцемія з дистонією 2	AD/AR	9	9
SPR	Дістонія, що реагує на дофа, через дефіцит сепіаптеринредуктази	AR	12	23
TH	Синдром Сегава, аутосомно-рецесивний	AR	44	71
THAP1	Дістонія 6, кручення	AD	19	98
TOR1A	Дістонія 1, кручення	AD	2	16
UBTF	Нейродегенерація, початок у дитинстві, з атрофією головного мозку	AD	3	1
VAC14	Стріатогральна дегенерація, дебют у дитячому віці		6	7

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, і видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

Лабораторія (США), акредитована САР
Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та конвеєри точної біоінформатики забезпечують чудову аналітичну продуктивність.
Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
Загальнодоступна аналітична перевірка, яка демонструє повну інформацію щодо продуктивності тесту
Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
Аналіз делецій та дуплікацій
Строга схема класифікації варіантів
Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
Докладний клінічний висновок англійською та українською мовамиках

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, які є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна безкоштовно отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Матеріал: венозна кров.

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.

Необхідно надати (взяти з собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря з детальною клінічною картиною (опис симтомів, діагноз/попередній діагноз) та фото досліджуваного пацієнта (якщо є фенотипно значущі особливості), заповнити в електронному вигляді анкету.

У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)