Болезнь Фабри - секвенирование гена GLA (США)

Болезнь Фабри — это редкое генетическое заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления, связанное с накоплением в организме жирового вещества, известного как глоботриаозилцерамид (Gb-3, GL-3, церамидтригексозид). Болезнь характеризуется возникновением новообразований кожи, боли в конечностях, плохого зрения, почечной недостаточности и заболевания сердца.

Причиной болезни Фабри является мутация в гене GLA, локализованном в коротком плече Х-хромосомы (Хq22). Мутация вызывает снижение фермента альфа-галактозидазы А, который отвечает за разрушение глоботриаозилцерамида (Gb-3).

Gb-3 относится к классу сфинголипидов — жиров, которые содержатся в мембране клеток и защищают клеточную поверхность. В норме они расщепляются и выводятся из клеток благодаря ферменту альфа-галактозидазы А, но при дефиците фермента Gb-3 накапливается в клетках, начинает влиять на их нормальную работу и вызывает прогрессирующее повреждение организма, которое сопровождается разнообразными клиническими симптомами. Заболевание входит в группу сфинголипидозов, а сфинголипидозы относятся к группе лизосомальных болезней накопления, которые представляют собой редкие наследственные нарушения обмена веществ.

Распространённость болезни Фабри составляет от 1 на 40 000 до 1 на 120 000 новорождённых. Разница в данных объясняется трудностями постановки диагноза и разной частотой в популяциях.

Ген GLA входит в панели Лизосомные расстройства и Мукополисахаридоз и Наследственные нарушения обмена веществ

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с EDTA.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.