Киев
  • Винница
  • Днепр
  • Житомир
  • Запорожье
  • Ивано-Франковск
  • Киев
  • Кременчуг
  • Кривой Рог
  • Кропивницкий
  • Луцк
  • Львов
  • Николаев
  • Одесса
  • Полтава
  • Сумы
  • Ужгород
  • Харьков
  • Херсон
  • Хмельницкий
  • Черкассы
  • Чернигов
  • Черновцы
ул. Льва Толстого 21
пн-сб 7-19, вс 9-18
UKR  RU  EN

Панель "Наследственные нарушения обмена веществ"

Цена: 19500 грн

UAH Срок выполнения:
95 рабочих дней

Материал: венозная кровь ЭДТА 2мл

Записаться

Наследственные нарушения обмена веществ включают в себя большую группу наследственных заболеваний, затрагивающих расстройства метаболизма. Такие нарушения составляют значительную часть группы метаболических расстройств (метаболические заболевания).

Метаболические заболевания — гетерогенная группа болезней, при которых нормальные метаболические процессы в тканях нарушены, чаще всего из-за отсутствия или недостаточности определённого фермента, и, как следствие, патологического накопления веществ, обладающих токсическим действием или нарушающих способность синтеза других жизненно важных соединений.

Типичные симптомы полиморфны и зачастую вовлекают несколько систем организма:

  • Задержка роста, психо-моторного развития, потеря веса
  • Недоразвитые гениталии, задержка или преждевременное половое созревание
  • Задержка развития, судороги, деменция, энцефалопатия, инсульты
  • Глухота, слепота, нарушение восприятия боли
  • Кожная сыпь, гиперпигментация, недержание пигмента, избыточное оволосенение
  • Аномалии развития зубов
  • Иммунодефицит, тромбоцитопения, анемия, увеличенная селезенка, увеличенные лимфоузлы
  • Повторяющаяся рвота, диарея, абдоминальные боли
  • Повышение диуреза, нарушения функции почек, дегидратация, отеки
  • Гепатомегалия, нарушение функции печени
  • Малые аномалии развития (стигмы дизэмбриогенеза), врожденные пороки развития
  • Тахипноэ, нарушения дыхания
  • Нарушение поведения, депрессия, психозы
  • Боль в суставах, мышечная слабость, крампи

В большинстве случаев врожденные нарушения метаболизма проявляются в первые дни жизни. Однако, они могут остаться нераспознанными в период новорожденности, и диагноз может быть поставлен только через несколько месяцев и даже лет, или же в редких случаях дебютировать в более позднем возрасте.

Врожденное нарушение обмена веществ должно рассматриваться, как возможное состояние, у любого ребенка с одним или более из указанных клинических проявлений:

  • 1) необъяснимое отставание умственного, двигательного развития, судороги;
  • 2) повышенный уровень определенных метаболитов в крови или моче (например, при исследованиях мочи на органические ацидурии или крови с помощью тандемной масс-спектрометрии)
  • 3) необычный запах, в частности во время острого заболевания;
  • 4) интермиттирующие эпизоды необъяснимой рвоты, ацидоза, нарушений психики, кома;
  • 5) гепатомегалия;
  • 6) почечные камни.
  • В данную панель входят такие группы заболеваний как:

  • нарушения обменов углеводов (например, болезни накопления гликогена),
  • аминоацидопатии (например, фенилкетонурия),
  • органические ацидурии (например, алькаптонурия),
  • нарушения окисления жирных кислот (например, глютаровая ацидемия 2 типа),
  • митохондриальные болезни (например, синдром Кернс-Сейера),
  • порфирии (например, острая перемежающаяся порфирия),
  • нарушение пуринов или пиримидинов (например, синдром Синдром Лёша-Найхана),
  • нарушение обмена стероидов (например, врожденная гиперплазия надпочечников),
  • пероксисомные болезни (например, синдром Цельвейгера)
  • лизосомные болезни (например, болезнь Гоше),
  • и другие заболевания со схожими проявлениями.

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл. Хранить в холодильнике (не замораживать). Транспортировка: температура не выше +4

Подготовка к анализу: нет

Примечание: Необходимо иметь с собой направление и выписки/заключения от врачей

Исследуемые гены и ассоциированные с ними заболевания

Ген Код OMIM Заболевание
AARS2 614096 Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования
AASS 238700 Гиперлизинемия
ABAT 613163 Дефицит ГАБА-трансаминазы
ABCA1 604091 Дефицит ЛПВП
ABCB6 609153 Семейная псевдогиперкалиемия
ABCB7 301310 Сидеробластная анемия с атаксией
ABCC8 125853 Сахарный диабет, инсулин-независимый
ABCD1 300100 Адренолейкодистрофия
ABCD3 616278 Дефект синтеза желчных кислот
ABCD4 614857 Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия
ABCG5 210250 Ситостеролем ия
ABCG8 210250 Ситостеролемия
ABHD5 275630 Синдром Дорфмана-Чанарина
ACACA 613933 Дефицит Ацил-КоА карбоксилазы
ACAD8 611283 Дефицит изобутирил-КоА дегидрогеназы
ACAD9 611126 Дефицит ферментов митохондриального комплекса
ACADM 201450 Дефицит средних цепей ацил-КоА дегидрогеназы
ACADS 201470 Дефицит коротких цепей ацил-КоА дегидрогеназы
ACADSB 610006 2-метилбути рил глици нурия
ACADVL 201475 Дефицит очень длинных цепей ацил-КоА дегидрогеназы
ACAT1 203750 Альфа-метилацетоацетиловая ацидурия
ACAT2 100678 Дефицит ацетил-КоА ацетилтрансферазы
ACO2 614559 Инфантильная церебро-ретинальная дегенерация
ACOX1 264470 Дефицит ацил-КоА оксидазы пероксисом
ACSF3 614265 Комбинированная малоновая и метилмалоновая ацидурия
ACSL4 300387 Х-сцепленная умственная отсталость
ADAMTSL2 231050 Гелеофизическая дисплазия
ADCK3 612016 Первичный дефицит коэнзима Q10
AFG3L2 610246 Спиноцеребеллярная атаксия
AGA 208400 Аспартилглбкозаминурия
AGK 212350 Болезнь Сенгера
AGL 232400 Гликогеноз
AGXT 259900 Первичная гипероксалурия
AIFM1 300816 Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования
AIMP1 260600 Лейкодистрофия
AK2 267500 Ретикулярная дисгенезия
AKT2 125853 Сахарный диабет
ALAS2 300752 Эритропоэтическая протопорфирия
ALDH18A1 601162 Спастическая параплегия
ALDH2 610251 Повышенная чувствительность к алкоголю
ALDH3A2 270200 Синдром Шегрена-Ларссона
ALDH4A1 239510 Гиперпролинемия
ALDH5A1 271980 Дефицит янтарной семиальдегид дегидрогеназы
ALDH6A1 614105 Дефицит метилмалоновой семиальдегид дегидрогеназы
ALDH7A1 266100 Пиридоксинзависимая эпилепсия
ALDOA 611881 Гликогеноз
ALG1 608540 Врожденное нарушение гликозилирования
ALG11 613661 Врожденное нарушение гликозилирования
ALG12 607143 Врожденное нарушение гликозилирования
ALG13 300884 Эпилептическая энцефалопатия
ALG2 607906 Врожденное нарушение гликозилирования
ALG3 601110 Врожденное нарушение гликозилирования
ALG6 603147 Врожденное нарушение гликозилирования
ALG8 608104 Врожденное нарушение гликозилирования
ALG9 608776 Врожденное нарушение гликозилирования
AMACR 214950 Дефект синтеза желчных кислот
AMPD1 615511 Миопатия связанная с дефицитом миоаденилат деаминазы
AMT 605899 Глициновая энцефалопатия
ANTXR2 228600 Гиалиновый фиброматоз
APOA1 604091 Гипоальфалипопротеинемия
APOA5 144650 Гиперхиломикронемия
APOB 144010 Гиперхолестеринемия
APOC2 207750 Гиперлипопротеинемия
APOC3 614028 Дефицит аполипопротеина С-III
APOE 611771 Липопротеиновая гломерулопатия
APTX 208920 Атаксия с окуломоторной апраксией и гипоальбуминемией
ARG1 207800 Аргининемия
ARSA 250100 Лейкодистрофия
ARSB 253200 Мукополисахаридоз
ASAH1 228000 Липоглануломатоз Фарбера
ASL 207900 Аргининосукциназная ацидурия
ASPA 271900 Болезнь Канавана
ASS1 215700 Цитруллинемия
ATIC 608688 АIСА-рибозурия
ATL1 613708 Наследственная сенсорная нейропатия
ATP13A2 606693 Нейрональный цероидный липофусциноз
ATP5E 614053 Дефицит ферментов митохондриального комплекса
ATP7B 277900 Болезнь Вильсона-Коновалова
ATPAF2 604273 Болезнь Вильсона-Коновалова
ATXN2 183090 Амиотрофический латеральный склероз
AUH 250950 3-метилглутакониковая ацидурия
B4GALT1 607091 Врожденное нарушение гликозилирования
BAX 613065 Т-клеточная острая лимфобластическая анемия
BCAT2 Гипервалинемия
BCKDHA 248600 Болезнь кленового сиропа
BCKDHB 248600 Болезнь кленового сиропа
BCL2 В-клеточная лейкемия
BCS1 L 124000 Дефицит ферментов митохондриального комплекса
BEST1 611809 Бестрофинопатия
BLK 613375 Диабет у молодых
BOLA3 614299 Синдром митохондриальной дисфункции с гипергликемией
BRIP1 609054 Анемия Фанкони
BTD 253260 Дефицит биатинидазы
C10orf2 271245 Дефицит ферментов митохондриального комплекса
C12orf65 613559 Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования
CACNA1S 170400 Гипокалиемический периодический паралич
CASP8 607271 Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
CAT 115470 Синдром кошачьего глаза
CD320 613646 Метилмалониковая ацидурия
CEL 609812 Диабет
CETP 143470 Гиперальфали попротеи нем ия
CHKB 602541 Врожденная мышечная дистрофия
CISD2 604928 Синдром Вольфрама
CLDN16 248250 Гипомагнезиемия, ренальная
CLDN19 248190 Гипомагнезиемия, ренальная
CLN3 204200 Нейрональный цероидный липофусциноз
CLN5 256731 Нейрональный цероидный липофусциноз
CLN6 601780 Нейрональный цероидный липофусциноз
CLN8 600143 Нейрональный цероидный липофусциноз
CNNM2 613882 Гипомагнезиемия, ренальная
COA5 616500 Кардиоэнцефаломиопатия связанная с дефицитом цитохром-С-оксидазы
COG1 611209 Врожденное нарушение гликозилирования
COG4 613489 Врожденное нарушение гликозилирования
COG5 613612 Врожденное нарушение гликозилирования
COG6 614576 Врожденное нарушение гликозилирования
COG7 608779 Врожденное нарушение гликозилирования
COG8 611182 Врожденное нарушение гликозилирования
COL11A2 614524 Фиброхондрогенез
COL2A1 200610 Ахондрогенез или гипохондрогенез
COMT 181500 Предрасположенность к шизофрении
COQ2 607426 Дефицит коэнзима Q10
COQ4 616276 Дефицит коэнзима Q10
COQ6 614650 Дефицит коэнзима Q10
COQ9 614654 Дефицит коэнзима Q10
COX10 256000 Синдром Ли
COX14 220110 Дефицит ферментов митохондриального комплекса
COX15 256000 Синдром Ли
COX412 612714 Экзокриновая недостаточность поджелудочной железы, дизэритропоэтическая анемия и гиперостоз свода черепа
COX6B1 220110 Дефицит ферментов митохондриального комплекса
CPOX 121300 Копропорфирия
CPS1 237300 Дефицит карбамоилфосфатсинтетазы
CPT1A 255120 Дефицит карнитин палмитоилтрансферазы, печеночный тип
CPT2 600649 Дефицит карнитин палмитоилтрансферазы, печеночный тип
CRBN 607417 Аутосомно рециссивная умственная отсталость
CSF1R 221820 Лейкоэнцефалопатия
CTNS 219800 Нейропатический цистиноз
CTSA 256540 Галактосиалидоз
CTSC 245010 Синдром Хаима-Мунка
CTSD 610127 Нейрональный цероидный липофусциноз
CTSK 265800 Пикнодизостоз
CUL3 614496 Псевдогипоальдостеронизм
CYB5A 250790 Метгемоглобинурия
CYB5R3 250800 Метгемоглобинурия
CYCS 612004 Тромбоцитопения
CYP11A1 613743 Врожденная надпочечниковая недостаточность с инверсией пола
CYP11B1 202010 Врожденная гиперплазия коры надпочечников
CYP11B2 203400 Гипоальдостеринонизм
CYP24A1 143880 Инфантильная гиперкалиемия
CYP27A1 213700 Церебрально-сухожильный ксантоматоз
CYP27B1 264700 Витамин О-зависимый рахит
D2HGDH 600721 D-2гидроксиглутаровая ацидурия
DARS2 611105 Лейкоэнцефалопатия с повышением лактата
DBT 248600 Болезнь кленового сиропа
DDOST 614507 Врожденное нарушение гликозилирования
DGUOK 251880 Дефицит ферментов митохондриального комплекса
DHCR24 602398 Десмостеролоз
DHCR7 270400 Синдром Смита-Лемли-Опитца
DHODH 263750 Синдром Миллера
DIABLO 614152 Глухота
DLAT 308940 Лейомиоматоз
DLD 246900 Дефицит дегидроли поа миддегидрогеназы
DMGDH 605850 Дефицит диметилглициндегидрогеназы
DMPK* 160900 Миотоническая дистрофия
DNAJC19 610198 3-метилглутакониковая ацидурия
DNAJC5 162350 Нейрональный цероидный липофусциноз
DNM1L 614388 Детальная энцефалопатия вследствия дефекта митохондриального пероксисомного расщепления
DOLK 610768 Врожденное нарушение гликозилирования
DPAGT1 608093 Врожденное нарушение гликозилирования
DPM1 608799 Врожденное нарушение гликозилирования
DPM3 612937 Врожденное нарушение гликозилирования
DYM 223800 Болезнь Диггве-Мельхиора-Клаузена
EARS2 614924 Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования
EGF 300239 Дефицит эпидермального фактора роста
EIF2AK3 226980 Синдром Уолкотт - Роллисина
EIF2B1 603896 Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества
EIF2B2 603896 Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества
EIF2B3 603896 Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества
EIF2B4 603896 Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества
EIF2B5 603896 Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества
ELAC2 615440 Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования
EN03 612932 Гликогеноз
EPHX2 143890 Семейная гиперхолестеринемия
ERCC6 214150 Цереброокулофасциоскелетный синдром
ETFA 231680 Глутаровая ацидемия
ETFB 231680 Глутаровая ацидемия
ETFDH 231680 Глутаровая ацидемия
ETHE1 602473 Этилмалоновая энцефалопатия
FA2H 612319 Спастическая параплегия
FAM126J 610532 Лейкодистрофия
FARS2 614946 Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования
FASTKD2 220110 Дефицит ферментов митохондриального комплекса
FBP1 229700 Дефицит фруктозо-1,6-дифосфотазы
FECH 177000 Эритропоэтическая протопорфирия
FH 143890 Семейная гиперхолестеринемия
FKBP10 610968 Несовершенный остеогенез
FOXP3 304790 Иммунодисрегуляция, полиэндокринопатия и энтеропатия
FOXRED1 252010 Дефицит ферментов митохондриального комплекса
FTH1 615517 Гемохроматоз
FUCA1 230000 Фукозидоз
FXN 229300 Атаксия Фридрейха
FXYD2 154020 Ренальная гипомагнезиемия
G6PC 232200 Гликогеноз
GM 232300 Гликогеноз
GALC 245200 Болезнь Краббе
GALNS 253000 Мукополисахаридоз
GALT 230400 Галактоземия
GAMT 612736 Синдром дефицита церебрального креатина
GARS 600794 Дистальная моторная нейропатия
GATM 612718 Синдром дефицита церебрального креатина
GBA 608013 Болезнь Гоше
GBE1 232500 Гликогеноз
GCDH 231670 Глутарикацидурия
GCH1 233910 Гиперфенилаланинемия, ВН-4-дефицитная
GCK 602485 Гиперинсулинемическая гипогликемия
GCSH 605899 Глициновая энцнфалопатия
GDAP1 607831 Болезнь Шарко-Мари-Тута
GFAP 203450 Болезнь Александера
GFER 613076 Митохондриальная прогрессирующая миопатия с врожденной катарактой, нару­шением слуха и задержкой развития
GFM1 609060 Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования
GHR 604271 Нечувствительность к гормону роста
GJC2 608804 Лейкодистрофия с гипомиелинизацией
GK 307030 Дефицит глицерол киназы
GLA 301500 Болезнь Фабри
GLB1 230500 GМ1-ганглиозидоз
GLDC 605899 Глициновая энцнфалопатия
GLIS3 610199 Неонатальный сахарный диабет с врожденным гипотиреоидизмом
GLRX5 616860 Сидеробластическая анемия, пиридоксин резистентная
GLUD1 606762 Гиперинсулинизм-гипераммониемия
GLYCTK 220120 D-глицеровая ацидурия
GM2A 272750 GМ2-ганглиозидоз
GNE 269921 Сиалурия
GNPTAB 252500 Мукополисахаридоз
GNPTG 252605 Мукополисахаридоз
GNS 252940 Мукополисахаридоз
GPC3 312870 Синдром Симпсона-Голаби-Бемель
GPHN 615501 Дефицит кофактора молибдена
GPI 615802 Аутосомно-рецессивная умственная отсталость
GPIHBP1 615947 Гиперлипопротеинемия
GPX1 614164 Гемолитическая анемия связанная с децифитом глутатион-пероксидазы
GRHPR 260000 Гипероксалурия
GSR 614164 Гемолитическая анемия связанная с децифитом глутатион-пероксидазы
GUSB 253220 Мукополисахаридоз
GYG1 613507 Гликогеноз
GYS1 611556 Гликогеноз, мышечный
GYS2 240600 Гликогеноз, печеночный
HADH 231530 Дефицит 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы
HADHA 609016 Острый жировой гепатоз беременных, НЕLLР-синдром
HADHB 609015 Недостаточность митохондриального трифункционального белка
HARS2 614926 Синдром Перролта
HAX1 610738 Тяжелая врожденная нейтропения
HCCS 309801 Линейные дефекты кожи с множественными врожденными аномалиями
HEPACAM 613925 Мегаэнцефалическая лейкоэнцефалопатия
HEXA 272800 Болезнь Тея-Сакса
HEXB 268800 Болезнь Сандхоффа
HGSNAT 252930 Мукополисахаридоз
HIBCH 250620 Дефицит 3-гидроксиизобутрил-КоА-гидролазы
HK1 235700 Гемолитическая анемия связанная с дефицитом гексокиназы
HLCS 253270 Дефицит голокарбоксилазной синтетазы
HMBS 176000 Острая интермиттирующая порфирия
HMGCL 246450 Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы
HMGCS2 605911 Дефицит 3-гидрокси-3-метилг лутарил-КоА-си нтазы
HNF1A 612520 Сахарный диабет, инсулин зависимый
HNF1B 125853 Сахарный диабет, инсулин независимый
HNF4A 125850 МОDУ-диабет
HOGA1 613616 Гипероксалурия
HRAS 218040 Синдром Костелло
HSD11B2 218030 Избыток минералокортикоидов
HSD17B10 300438 Дефицит 17-бетагидроксистероид дегидрогеназы
HSD17B4 261515 Дефицит D-бифункицонального протеина
HSD3B2 201810 Врожденная гиперплазия коры надпочечников
HSPA9 182170 Сидеробластная анемия
HSPD1 612233 Лейкодистрофия с гипомиелинизацией
HTRA2 610297 Болезнь Паркинсона
HYAL1 601492 Мукополисахаридоз
IDH1 137800 Предрасположенность к глиоме
IDH2 613657 D-2-гидроксиглутаровая ацидурия
IDH3B 612572 Пигментный ретинит
IDS 309900 Мукополисахаридоз
IDUA 607014 Мукополисахаридоз
IER31P1 614231 Микроцефалия, эпилепсия и диабет
INS 616214 Гиперпрои нсулинем ия
INSR 610549 Сахарный диабет инсулин-резистентный с негроидным акантозом
ISCU 255125 Миопатия с лактат-ацидозом
IVD 243500 Изовалериановая ацидемия
KARS 613641 Болезнь Шарко-Мари-Тута
KCNA1 160120 Эпизодическая атаксия
KCNJ11 606176 Неонатальный сахарный диабет
KIF1 B 171300 Феохромоцитома
KIF5A 604187 Спастическая параплегия
KLF11 610508 Юношеский сахарный диабет
KLHL3 614495 Псевдоги поальдостерон изм
KMT2D 147920 Синдром Кабуки
KRT5 131760 Буллезный эпидермолиз
L2HGDH 236792 L-2-гидроксиглутаровая ацидурия
LAMP2 300257 Болезнь Да нона
LARS2 615300 Синдром Перролта
LDHA 612933 Гликогеноз
LDLR 143890 Семейная гиперхолестеринемия
LDLRAP1 603813 Семейная гиперхолестеринемия
LIAS 614462 Гипергликемия, лактат ацидоз и припадки
LIPA 278000 Болезнь накопления эфиров холестерина
LIPC 614025 Дефицит печеночной липазы
LMBRD1 277380 Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия
LMNB1 169500 Лейкодистрофия
LPIN1 268200 Острая рецидивирующая миоглобинурия
LPL 144250 Семейная комбинированная гиперлипидемия
LRPPRC 220111 Синдром Ли
MAN1B1 248500 Маннозидоз
MAN2B1 248500 Маннозидоз
MANBA 248510 Маннозидоз
MAOA 300615 Синдром Бруннера
MARS2 616430 Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования
MCCC1 210200 Дефицит 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы
MCCC2 210210 Дефицит 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы
MCEE 251120 Дефицит метилмалонил-КоА эпимеразы
MCOLN1 252650 Мукополисахаридоз
MFN2 609260 Болезнь Шарко-Мари-Тута
MFSD8 610951 Нейрональный цероидный липофусциноз
MGAT2 212066 Врожденное нарушение гликозилирования
MIP 615274 Катаракта
MLC1 604004 Мегалэнцефалическая лейкоэнцефалопатия
MLH1 276300 Синдром несоответствия репарации
MLYCD 248360 Дефицит малонил-КоА декарбоксилазы
MMAA 251100 Метилмалоновая ацидурия
MMAB 251110 Метилмалоновая ацидурия
MMACHC 277400 Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия
MMADHC 277400 Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия
MNX1 176450 Синдром Куррарино
MOCS1 252150 Дефицит кофактора молибдена
MOCS2 252160 Дефицит кофактора молибдена
MOGS 606056 Врожденное нарушение гликозилирования
MPDU1 609180 Врожденное нарушение гликозилирования
MPI 602579 Врожденное нарушение гликозилирования
MPV17 256810 Дефицит ферментов митохондриального комплекса
MRPL3 614582 Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования
MRPS16 610498 Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования
MRPS22 611719 Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования
MSRB3 613718 Глухота
MTFMT 614947 Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования
MTO1 614702 Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования
MTPAP 613672 Спастическая атаксия
MTR 250940 Гомоцистинурия - мегалобластная анемия
MTRR 236270 Гомоцистинурия - мегалобластная анемия
MUT 251000 Метилмалоновая ацидурия
MUTYH 608456 Множественные колоректальные аденомы
MVK 610377 Мевалоновая ацидурия
NAGA 609241 Болезнь Шиндлера
NAGLU 252920 Мукополисахаридоз
NAGS 237310 Дефицит N-ацетилглутамат синтазы
NARS2 616239 Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования
NDUFA1 252010 Дефицит ферментов митохондриального комплекса
NDUFA10 256000 Синдром Ли
NDUFA11 252010 Дефицит ферментов митохондриального комплекса
NDUFA12 256000 Синдром Ли
NDUFA13 607464 Карцинома щитовидной железы
NDUFA2 256000 Синдром Ли
NDUFA9 256000 Синдром Ли
NDUFAF1 252010 Дефицит ферментов митохондриального комплекса
NDUFAF2 256000 Синдром Ли
NDUFAF3 252010 Дефицит ферментов митохондриального комплекса
NDUFAF4 252010 Дефицит ферментов митохондриального комплекса
NDUFAF5 252010 Дефицит ферментов митохондриального комплекса
NDUFAF6 256000 Синдром Ли
NDUFB3 252010 Дефицит ферментов митохондриального комплекса
NDUFB9 252010 Дефицит ферментов митохондриального комплекса
NDUFS1 252010 Дефицит ферментов митохондриального комплекса
NDUFS2 252010 Дефицит ферментов митохондриального комплекса
NDUFS3 252010 Дефицит ферментов митохондриального комплекса
NDUFS4 252010 Дефицит ферментов митохондриального комплекса
NDUFS6 252010 Дефицит ферментов митохондриального комплекса
NDUFS7 256000 Синдром Ли
NDUFS8 256000 Синдром Ли
NDUFV1 252010 Дефицит ферментов митохондриального комплекса
NDUFV2 252010 Дефицит ферментов митохондриального комплекса
NEU1 256550 Сиалидоз
NEUROD1 125853 Сахарный диабет инсулин-независимый
NEUROG3 610370 Врожденный синдром мальабсорбции
NFU1 605711 Синдром множественной митохондриальной дисфункции
NOTCH3 615293 Миофиброматоз
NPC1 257220 Болезнь Нимана-Пика
NPC2 607625 Болезнь Нимана-Пика
NR3C2 177735 Псевдогипоальдостеронизм
NTHL1 616415 Семейный аденоматозный поли поз
NUBPL 252010 Дефицит ферментов митохондриального комплекса
OAT 258870 Кольцевидная атрофия сосудистой оболочки сетчатки с орнитинемией
OGG1 144700 Карцинома почки
OPA1 616896 Синдром делеций митохондриальной ДНК
OPA3 258501 3-метилглутаровая ацидурия
OTC 311250 Дефициторнитинтранскарбамилазы
OXCT1 245050 Дефицит сукцинил КоА:3-оксоацид КоА трансферазы
PAH 261600 Фенилкетонурия
PANK2 607236 HARP синдром
PARK2 600116 Болезнь Паркинсона, ювенильная
PARK7 606324 Болезнь Паркинсона с ранним началом
PAX4 125853 Сахарный диабет 2 типа
PC 266150 Дефицит пируват карбоксилазы
PCBD1 264070 Гиперфенилаланинемия, ВН-4-дефицитная
PCCA 606054 Пропионикацидемия
PCCB 606054 Пропионикацидемия
PCK2 261650 Дефицит митохондриальной фосфоенолпируват карбоксилазы
PCSK9 603776 Семейная гиперхолестеринемия
PDHA1 312170 Дефицит пируват дегидрогеназы Е1-альфа
PDHB 614111 Дефицит пируват дегидрогеназы Е1-бета
PDHX 245349 Дефицит пируватдегидрогеназного комплекса
PDP1 608782 Дефицит пируват дегидрогеназы фосфатазы
PDSS1 614651 Дефицит коэнзима Q1 О
PDSS2 614652 Первичный дефицит коэнзима Q1 О
PDX1 125853 Сахарный диабет
PEX1 214100 Болезнь Цельвегера
PEX10 614870 Болезнь Цельвегера
PEX11B 614920 Нарушение биогенеза пероксисом
PEX12 266510 Нарушение биогенеза пероксисом
PEX13 614883 Болезнь Цельвегера
PEX14 614887 Болезнь Цельвегера
PEX16 614876 Болезнь Цельвегера
PEX19 614886 Болезнь Цельвегера
PEX2 614867 Нарушение биогенеза пероксисом
PEX26 614873 Нарушение биогенеза пероксисом
PEX3 614882 Нарушение биогенеза пероксисом
PEX5 202370 Нарушение биогенеза пероксисом
PEX6 616617 Синдром Хеймлера
PEX7 614879 Нарушение биогенеза пероксисом
PFKM 232800 Гликогеноз
PGAM2 261670 Гликогеноз
PGK1 300653 Дефицит фосфоглицераткиназы
PGM1 614921 Врожденное нарушение гликозилирования
PHKA1 300559 Мышечный гликогеноз
PHKA2 306000 Гликогеноз
PHKB 261750 Дефицит фосфоглицерат киназы
PHKG2 613027 Гликогеноз
PHYH 266500 Болезнь Рефсума
PINK1 605909 Болезнь Паркинсона с ранним началом
PKLR 266200 Дефицит пируват киназы
PLP1 312080 Болезнь Мерцбахера-Пелицеуса
PMM2 212065 Врожденное нарушение гликозилирования
PNKD 118800 Пароксизмальная некинезиогенная дискинезия
PNPLA2 610717 Болезнь накопления нейтральных липидов с миопатией
PNPO 610090 Дефицит пиридоксамин-5-фосфат оксидазы
POLG 203700 Синдром истощения митохондриальной ДНК
POLG2 610131 Прогрессирующая офтальмоплегия с делеция ми митохондриальной ДНК
POLR3A 607694 Лейкодистрофия с гипомиелинизацией
POLR3B 614381 Лейкодистрофия с гипомиелинизацией
PPARG 604367 Инсулин резистентность
PPOX 176200 Вариегатная порфирия
PPT1 256730 Нейрональный цероидный липофусциноз
PRKAG2 261740 Сердечный гликогеноз летальный врожденный
PRODH 239500 Гиперпролинемия
PSAP 611722 Болезнь Краббе
PTF1A 615935 Агенезия поджелудочной железы
PTRF 613327 Врожденная генерализованная липодистрофия
PTS 261640 Гиперфенилала ни нем ия, ВН-4-дефи цитная
PUS1 600462 Миопатия, лактат ацидоз и сидеробластная анемия
PYCR1 612940 «Вялая кожа» (Cutis laxa)
PYGL 232700 Гликогеноз
PYGM 232600 Болезнь Мак-Ардла
QDPR 261630 Гиперфенилаланинемия, ВН-4-дефицитная
RAl1 182290 Синдром Смит-Магенис
RARS2 611523 Мостомозжечковая гипоплазия
RECQL4 218600 Синдром Баллера-Герольда
REEP1 614751 Дистальная моторная нейропатия
RFT1 612015 Врожденное нарушение гликозилирования
RFX6 615710 Синдромом Митчелла-Релея
RMRP 250460 Метафезальная дисплазия
RNASEH2A 610333 Синдром Айкарди-Гутьереса
RNASEH2B 610181 Синдром Айкарди-Гутьереса
RNASEH2C 610329 Синдром Айкарди-Гутьереса
RNASEL 601518 Рак простаты
RNASET2 612951 Лейкоэнцефалопатия
RPIA 608611 Дефицит рибозо-5-фосфат изомеразы
RPL35A 612528 Анемия Даймонда-Блекфена
RRM2B 612075 Синдром истощения митохондриальной ДНК
RYR1 145600 3локачественная гипертермия
SACS 270550 Спастическая атаксия
SAMHD1 612952 Синдром Айкарди-Гутьереса
SARDH 268900 Саркозинемия
SARS2 613845 Гиперурикемия, легочная гипертензия, почечная недостаточность и алкалоз
SCNN1A 264350 Псевдогипоальдостеронизм
SCNN1B 211400 Бронхоэктазы с повышением потовых хлоридов
SCNN1G 613071 Бронхоэктазы с повышением потовых хлоридов
SC01 220110 Дефицит ферментов митохондриального комплекса
SC02 604377 Кардиоэнцефаломиопатия обусловленная дефицитом цитохром С оксидазы
SCP2 602162 Дефицит протеина синаптонемного комплекса
SDHA 252011 Дефицит ферментов митохондриальной дыхательной цепи
SDHAF1 252011 Дефицит ферментов митохондриального комплекса
SDHAF2 601650 Параганглиомы
SDHB 171300 Феохромоцитома
SDHC 606764 Гастроинтерстициальные опухоли
SDHD 252011 Дефицит ферментов митохондриального комплекса
SEC1SBP2 609698 Аномальный метаболизм тиреоидных гормонов
SGSH 252900 Мукополисахаридоз
SLC12A3 263800 Синдром Гительмана
SLC16A1 245340 Дефицит эритроцитарного транспортера лактата
SLC16A2 300523 Синдром Аллана-Херндона-Дадли
SLC17A5 269920 Болезнь накопления сиаловых кислот
SLC19A2 249270 Тиамин-зависимая мегалобластная анемия
SLC19A3 607483 Синдром дисфункции метаболизма тиамина
SLC22A5 212140 Дефицит карнитина
SLC25A12 612949 Церебральная гипомиелинизация
SLC25A13 603471 Цитруллинемия
SLC25A15 238970 Синдром гиперцитруллинемия-гипераммониемия-гомоцистинемия
SLC25A19 613710 Синдром дисфункции метаболизма тиамина
SLC25A20 212138 Дефицит картинин-ацилкартинин транлоказы
SLC25A22 609304 Эпилептическая энцефалопатия
SLC25A3 610773 Дефицит митохондриального переносчика фосфата
SLC25A38 205950 Пиридоксин-рефрактерная мегалобластная анемия
SLC25A4 615418 Синдром истощения митохондриальной ДНК
SLC2A2 125853 Сахарный диабет, инсулин-независимый
SLC33A1 612539 Спастическая параплегия
SLC35A1 603585 Врожденное нарушение гликозилирования
SLC35C1 266265 Врожденное нарушение гликозилирования
SLC37A4 232220 Гликогеноз
SLC6A8 300352 Синдром дефицита церебрального креатина
SLC9A6 300243 Х-сцепленная синдромальная умственная отсталость
SLC01 B1 237450 Гипербилирубинемия
SMPD1 257200 Болезнь Ни манна-Пика
SNAP29 609528 Синдром церебрального дисгенеза, нейропатии, ихтиоха и ладонно-подошвенной кератодермии
SOD1 105400 Амиотрофический латеральный склероз
SOD2 612634 Микрососудистые осложнения диабета
S0X10 609136 PCWH синдром
SPAST 182601 Спастическая параплегия
SPG20 275900 Синдром Тройера
SPG7 607259 Спастическая параплегия
SPR 612716 Дофамин-зависимая дистония
SPTLC2 613640 Врожденная сенсорная и автономная нейропатия
SRD5A3 612379 Врожденное нарушение гликозилирования
STAR 201710 Липоидная гиперплазия коры надпочечников
SUCLA2 612073 Синдром истощения митохондриальной ДНК
SUCLG1 245400 Синдром истощения митохондриальной ДНК
SUMF1 272200 Множественный дефицит сульфатазы
SUOX 272300 Дефицит сульфит оксидазы
SURF1 256000 Синдром Ли
TACO1 220110 Дефицит митохондриального комплекса
TAZ 607392 Дефицит транскрипционного коактиватора
TCF4 610954 Синдром Питта-Хопкинса
TCIRG1 259700 Остеопетроз
TIMM8A 304700 Синдром Мора-Транебьерга
TK2 609560 Синдром истощения митохондриальной ДНК
TMEM126A 612989 Оптическая атрофия
TMEM165 614727 Врожденное нарушение гликозилирования
TMEM70 614052 Дефицит митохондриального комплекса
TMLHE 300872 Предрасположенность к аутизму
TP11 615512 Гемолическая анемия связанная с дефицитом триозефосфатизомеразы
TPK1 614458 Синдром дисфункции метаболизма тиамина
TPP1 204500 Нейрональный цероидный липофусциноз
TREM2 221770 Болезнь Насу-Хакола
TREX1 225750 Синдром Айкарди-Гутьереса
TRMU 613070 Преходящая печеночная недостаточность
TRPM6 602014 Кишечная гипомагнезиемия
TSFM 610505 Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования
TTC19 615157 Дефицит митохондриального комплекса III
TuBB3 614039 Кортикальная дисплазия
TUFM 610678 Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования
TUSC3 611093 Аутосомно-рецессивная умственная отсталость
TYMP 603041 Синдром истощения митохондриальной ДНК
TYROBP 221770 Болезнь Насу-Хакола
UNG 608106 Иммунодефицит с гипер-lgМ-емией
UQCRB 615158 Дефицит митохондриального комплекса III
UQCRQ 615159 Дефицит митохондриального комплекса III
WDR81 610185 Синдром церебральной атаксии, умственной отсталости и нарушения равновесия
WFS1 222300 Синдром Фольфрама
WNK1 614492 Псевдогипоальдостеронизм
WNK4 614491 Псевдогипоальдостеронизм
WWOX 616211 Эпилептическая энцелопатия
XPNPEP3 613159 Нефропатия
YARS2 613561 Миопатия, лактат-ацидоз и сидеробластная анемия
ZFP57 601410 Преходящий неонатальный сахарный диабет

Ваш голос учтен!
5 / 5.0
(1 голосов)

Комментарии (0)

Оставить комментарий

Имя:

Email: публиковаться не будет

Текст:

Запишитесь на анализ "Панель "Наследственные нарушения обмена веществ""

Центр Мама Папа филиалы в Украине

Если в вашем городе нет пункта забора материала, можно взять материал самому и прислать нам образцы.

Записаться в городе:
Анализ *

Желаемая дата и время

Имя *

Телефон *

e-mail

Примечание