Панель розширена Спадкові порушення обміну речовин (США)

У панель "Спадкові порушення обміну речовин" входить 505 генів, включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій (ХМА). Включає успадкований по материнській лінії мітохондріальний геном.

Ідеально підходить для пацієнтів із клінічною підозрою на вроджені порушення метаболізму.

Спадкові порушення обміну речовин включають велику групу спадкових захворювань, що стосуються розладу метаболізму. Такі порушення становлять значну частину групи метаболічних розладів (метаболічні захворювання).

Метаболічні захворювання — гетерогенна група хвороб, при яких нормальні метаболічні процеси в тканинах порушені, найчастіше через відсутність або недостатність певного ферменту, і, як наслідок, патологічного накопичення речовин, що мають токсичну дію або порушують здатність синтезу інших життєво важливих сполук.

Типові симптоми поліморфні і часто залучають кілька систем організму:

• Затримка росту, психомоторного розвитку, втрата ваги
• Недорозвинені геніталії, затримка або передчасне статеве дозрівання
• Затримка розвитку, судоми, деменція, енцефалопатія, інсульти
• Глухота, сліпота, порушення сприйняття болю
• Кожний висип, гіперпігментація, нетримання пігменту, надмірне оволосіння
• Аномалії розвитку зубів
• Імунодефіцит, тромбоцитопенія, анемія, збільшена селезінка, збільшені лімфовузли
• Блювота, що повторюється, діарея, абдомінальні болі
• Підвищення діурезу, порушення функції нирок, дегідратація, набряки
• Гепатомегалія, порушення функції печінки
• Малі аномалії розвитку (стигми дизембріогенезу), вроджені вади розвитку
• Тахіпное, порушення дихання
• Порушення поведінки, депресія, психози
• Біль у суглобах, м'язова слабкість, крампи

У більшості випадків уроджені порушення метаболізму виявляються у перші дні життя. Однак, вони можуть залишитися нерозпізнаними в період новонародженості, і діагноз може бути поставлений лише через кілька місяців і навіть років, або ж у поодиноких випадках дебютувати в пізнішому віці.

Вроджене порушення обміну речовин має розглядатися як можливий стан у будь-якої дитини з одним або більше із зазначених клінічних проявів:

• 1) незрозуміле відставання розумового, рухового розвитку, судоми;
• 2) підвищений рівень певних метаболітів у крові або сечі (наприклад, при дослідженнях сечі на органічні ацидурії або крові за допомогою тандемної мас-спектрометрії)
• 3) незвичайний запах, зокрема під час гострого захворювання;
• 4) інтермітуючі епізоди незрозумілого блювання, ацидозу, порушень психіки, кома;
• 5) гепатомегалія;
• 6) ниркові камені

До цієї панелі входять такі групи захворювань як:

• порушення обмінів вуглеводів (наприклад, хвороби накопичення глікогену),
• аміноацидопатії (наприклад, фенілкетонурія),
• органічні ацидурії (наприклад, алькаптонурія),
• порушення окислення жирних кислот (наприклад, глутарова ацидемія 2 типу),
• мітохондріальні хвороби (наприклад, синдром Кернс-Сейєра),
• порфірії (наприклад, гостра переміжна порфірія),
• порушення пуринів або піримідинів (наприклад, синдром Синдром Льоша-Найхана),
• порушення обміну стероїдів (наприклад, вроджена гіперплазія надниркових залоз),
• пероксисомні хвороби (наприклад, синдром Цельвейгера)
• лізосомні хвороби (наприклад, хвороба Гоше),
• та інші захворювання зі схожими проявами.

Більшість спадкових порушень обміну речовин трапляються досить рідко. Однак комбінована поширеність оцінюється у 1:1000 або 1:2000 новонароджених.

Досліджувані гени та асоційовані з ними захворювання

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Переваги цього тесту

• Лабораторія (США), акредитована САР
• Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
• Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та конвеєри точної біоінформатики забезпечують чудову аналітичну продуктивність.
• Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
• Загальнодоступна аналітична перевірка, яка демонструє повну інформацію щодо продуктивності тесту
• Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
• Строга схема класифікації варіантів
• Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
• Докладний клінічний висновок

Як пройти дослідження

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА.

Необхідно надати (взяти з собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря з детальною клінічною картиною (опис симтомів, діагноз/попередній діагноз) та фото досліджуваного пацієнта (якщо є фенотипно значущі особливості), заповнити в електронному вигляді анкету.

У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.