Аналізи ДНК в Україні

Місто: Київ

вул. Тарасівська 2/21
Пн-Сб 8-20, Нд 9-18
  • Біла Церква
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Камянське
  • Київ
  • Кременчук
  • Кривий Ріг
  • Кропивницький
  • Лебедин
  • Луцьк
  • Львів
  • Миколаїв
  • Нікополь
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Умань
  • Харків
  • Хмельницкий
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернігів
  • Шостка

Всі аналізи/Панелі (секвенування NGS)

Панель розширена Спадкові порушення обміну речовин

Код 77. 505 генів відповідальних за порушення метаболізму, делеції та дуплікації
Термін: 50р.дн.
Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)
Вартість: 36 500 грн
Замовити

У панель "Спадкові порушення обміну речовин" входить 505 генів, включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій (ХМА). Включає успадкований по материнській лінії мітохондріальний геном.

Ідеально підходить для пацієнтів із клінічною підозрою на вроджені порушення метаболізму.

Спадкові порушення обміну речовин включають велику групу спадкових захворювань, що стосуються розладу метаболізму. Такі порушення становлять значну частину групи метаболічних розладів (метаболічні захворювання).

Метаболічні захворювання — гетерогенна група хвороб, при яких нормальні метаболічні процеси в тканинах порушені, найчастіше через відсутність або недостатність певного ферменту, і, як наслідок, патологічного накопичення речовин, що мають токсичну дію або порушують здатність синтезу інших життєво важливих сполук.

Типові симптоми поліморфні і часто залучають кілька систем організму:

  • Затримка росту, психомоторного розвитку, втрата ваги
  • Недорозвинені геніталії, затримка або передчасне статеве дозрівання
  • Затримка розвитку, судоми, деменція, енцефалопатія, інсульти
  • Глухота, сліпота, порушення сприйняття болю
  • Кожний висип, гіперпігментація, нетримання пігменту, надмірне оволосіння
  • Аномалії розвитку зубів
  • Імунодефіцит, тромбоцитопенія, анемія, збільшена селезінка, збільшені лімфовузли
  • Блювота, що повторюється, діарея, абдомінальні болі
  • Підвищення діурезу, порушення функції нирок, дегідратація, набряки
  • Гепатомегалія, порушення функції печінки
  • Малі аномалії розвитку (стигми дизембріогенезу), вроджені вади розвитку
  • Тахіпное, порушення дихання
  • Порушення поведінки, депресія, психози
  • Біль у суглобах, м'язова слабкість, крампи

У більшості випадків уроджені порушення метаболізму виявляються у перші дні життя. Однак, вони можуть залишитися нерозпізнаними в період новонародженості, і діагноз може бути поставлений лише через кілька місяців і навіть років, або ж у поодиноких випадках дебютувати в пізнішому віці.

Вроджене порушення обміну речовин має розглядатися як можливий стан у будь-якої дитини з одним або більше із зазначених клінічних проявів:

  • 1) незрозуміле відставання розумового, рухового розвитку, судоми;
  • 2) підвищений рівень певних метаболітів у крові або сечі (наприклад, при дослідженнях сечі на органічні ацидурії або крові за допомогою тандемної мас-спектрометрії)
  • 3) незвичайний запах, зокрема під час гострого захворювання;
  • 4) інтермітуючі епізоди незрозумілого блювання, ацидозу, порушень психіки, кома;
  • 5) гепатомегалія;
  • 6) ниркові камені
  • До цієї панелі входять такі групи захворювань як:

  • порушення обмінів вуглеводів (наприклад, хвороби накопичення глікогену),
  • аміноацидопатії (наприклад, фенілкетонурія),
  • органічні ацидурії (наприклад, алькаптонурія),
  • порушення окислення жирних кислот (наприклад, глутарова ацидемія 2 типу),
  • мітохондріальні хвороби (наприклад, синдром Кернс-Сейєра),
  • порфірії (наприклад, гостра переміжна порфірія),
  • порушення пуринів або піримідинів (наприклад, синдром Синдром Льоша-Найхана),
  • порушення обміну стероїдів (наприклад, вроджена гіперплазія надниркових залоз),
  • пероксисомні хвороби (наприклад, синдром Цельвейгера)
  • лізосомні хвороби (наприклад, хвороба Гоше),
  • та інші захворювання зі схожими проявами.

Більшість спадкових порушень обміну речовин трапляються досить рідко. Однак комбінована поширеність оцінюється у 1:1000 або 1:2000 новонароджених.

Досліджувані гени та асоційовані з ними захворювання

Ген Асоційований фенотип Спадкоємність.* ClinVar** HGMD**
ABCC8 Гіперінсулінемічна гіпоглікемія, Діабет, постійний неонатальний, Гіпоглікемія, індукована лейцином, Цукровий діабет, транзиторний неонатальний, Легенева артеріальна гіпертензія (ЛАГ) AD/AR 170 641
ABCD1 Адренолеукодистрофія XL 95 663
ABCD3 Синдром Зеллвегера AR 1 3
ABCD4 Метилмалонова ацидурія та гомоцистинурія AR 6 7
ACAD8 Дефіцит ізобутирил-КоА-дегідрогенази AR 12 21
ACAD9 Сімейство ацил-КоА-дегідрогеназ, дефіцит AR 26 61
ACADL Дефіцит довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази AD/AR 1
ACADM Ацил-КоА-дегідрогеназа, середній ланцюг, дефіцит AR 104 169
ACADS Ацил-КоА-дегідрогеназа, коротколанцюжкова, дефіцит AR 43 81
ACADSB Дефіцит 2-метилбутирил-КоА-дегідрогенази AR 8 12
ACADVL Ацил-КоА-дегідрогеназу, дуже довгий ланцюг, дефіцит AR 119 282
ACAT1 Альфа-метилацетооцтова ацидурія AR 31 95
ACOX1 Дефіцит пероксисомальної ацил-КоА-оксидази AD/AR 15 26
ACSF3 Комбінована малонова та метилмалонова ацидурія AR 18 22
ACY1 Дефіцит аміноацилази 1 AR 5 14
ADA Тяжкий комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту аденозиндезамінази AR 49 93
ADAMTSL2 Гелеофізична дисплазія 3 AR 8 28
ADAR Симетричний спадковий дисхроматоз, синдром Айкарді-Гутьєра AD/AR 25 226
ADCK3 Дефіцит коензиму Q10, Прогресуюча мозочкова атаксія та атрофія, Спіноцеребеллярна атаксія AR 45 43
ADK Гіперметіонінемія через дефіцит аденозинкінази AR 6 14
ADSL Дефіцит аденілосукцинази AR 24 57
AGA Аспартилглюкозамінурія AR 48 37
AGK Синдром Сенгера, Катаракта 38 AR 18 27
AGL Хвороба накопичення глікогену AR 142 245
AGPAT2 Ліподистрофія вроджена генералізована AR 25 39
AGPS Ризомелічна точкова хондродисплазія 3 типу AR 4 8
AGXT Гіпероксалурія AR 190 205
AHCY Гіперметіонінемія з дефіцитом S-аденозилгомоцистеінгідролази AR 3 9
AKT2 Гіпоінсулінемічна гіпоглікемія з гемігіпертрофією AD 4 6
ALAD Порфірія, гостра печінкова AR 6 11
ALAS2 Анемія, сидеробластна, протопорфірія, еритропоетична XL 27 103
ALDH5A1 Дефіцит бурштинової напівальдегіддегідрогенази AR 16 70
ALDH7A1 Епілепсія, піридоксин-залежна AR 52 123
ALDOA Хвороба накопичення глікогену AR 3 8
ALDOB Непереносимість фруктози, спадкова AR 41 67
ALG1 Вроджене порушення глікозилювання AR 25 43
ALG11 Вроджене порушення глікозилювання AR 11 14
ALG12 Вроджене порушення глікозилювання AR 11 15
ALG13 Вроджене порушення глікозилювання XL 5 12
ALG2 Вроджене порушення глікозилювання, міастенічний синдром, уроджений AR 5 5
ALG3 Вроджене порушення глікозилювання AR 9 18
ALG6 Вроджене порушення глікозилювання AR 28 24
ALG8 Вроджене порушення глікозилювання AD/AR 10 17
ALG9 Вроджене порушення глікозилювання, синдром Гіллесена-Кесбаха-Нішімури AR 4 4
AMACR Дефіцит альфа-метилацил-КоА-рацемази, дефект синтезу жовчних кислот AR 3 8
AMN Мегалобластна анемія-1, норвезька AR 29 34
AMPD1 Дефіцит міоаденілатдезамінази AR 5 10
AMT Гліцинова енцефалопатія AR 42 95
ANO10 Спиноцеребеллярна атаксія AR 19 18
ANO5 Гнатодіафізарна дисплазія, LGMD2L та дистальна MMD3 м'язова дистрофія AD/AR 64 121
ANTXR2 Гіаліноз, дитячий системний, фіброматоз, ювелін гіаліновий AR 17 47
APRT Дефіцит аденінфосфорибозилтрансферази AR 11 47
APTX Атаксія з раннім початком, з окорухової апраксією та гіпоальбумінемією AR 14 46
ARG1 Гіпераргінінемія AR 28 54
ARSA Метахроматична лейкодистрофія AR 113 246
ARSB Мукополісахаридоз (Марото-Ламі) AR 118 201
ASAH1 Спинальна м'язова атрофія з прогресуючою міоклонічною епілепсією, ліпогранулематоз Фарбер AR 16 71
ASL Аргініносукцинова ацидурія AR 56 162
ASPA Дефіцит аспартоацилази (хвороба Канавана) AR 54 102
ASS1 цитрулінемія AR 70 153
ATIC Дефіцит трансформілази AICAR/IMP-циклогідролази AR 2 6
ATP13A2 Хвороба Паркінсона (синдром Куфора-Ракеба) AR 21 40
ATP2A1 Бродівська міопатія AR 19 18
ATP6V0A2 Cutis laxa, синдром зморшкуватої шкіри AR 16 56
ATP7B хвороба Вільсона AR 219 897
AUH 3-метилглутаконова ацидурія AR 12 11
B3GALNT2 М'язова дистрофія-дистрогліканопатія AR 18 14
B3GLCT Синдром Петерса-плюс AR 9 15
B4GALT1 Вроджене порушення глікозилювання AR 1 2
B4GAT1 М'язова дистрофія-дистрогліканопатія (вроджена з аномаліями головного мозку та очей), тип А, 13 AR 3 5
BCKDHA Сечова хвороба кленового сиропу AR 57 98
BCKDHB Сечова хвороба кленового сиропу AR 87 103
BCS1L Синдром Бьорнстада, синдром GRACILE, синдром Лі, недостатність мітохондріального комплексу III, ядерний тип 1 AR 42 37
BOLA3 Синдром множинних мітохондріальних дисфункцій 2 AR 3 6
BSCL2 Ліподистрофія, вроджена генералізована, Енцефалопатія, прогресуюча, Невропатія, дистальна спадкова моторна, тип VA, Хвороба Шарко-Марі-Тута 2 типу, Синдром Сільвера, Синдром спастичної параплегії Сільвера, Спастична параплегія AD/AR 34 50
BSND Нейросенсорна глухота з легкою нирковою дисфункцією, синдром Барттера AR 10 20
BTD Дефіцит біотінідази AR 170 247
C10ORF2 Синдром Перро, синдром виснаження мітохондріальної ДНК, прогресуюча зовнішня офтальмоплегія з делеціями мітохондріальної ДНК, аутосомно-домінантний, 3 AD/AR 37 80
C12ORF65 Спастична параплегія, дефіцит комбінованого окисного фосфорилювання AR 10 11
CA5A Дефіцит карбоангідрази VA AR 6 7
CACNA1S Гіпокаліємічний періодичний параліч, Злоякісна гіпертермія, Тиреотоксичний періодичний параліч AD/AR 14 47
CAPN3 М'язова дистрофія, кінцево-поясна, еозинофільний міозит AD/AR 184 437
CASQ1 Міопатія, вакуолярна, з агрегатами CASQ1 AD 2 5
CASR Гіпокальціємія, неонатальний гіперпаратиреоз, сімейна гіпокальціурична гіперкальціємія з транзиторним неонатальним гіперпаратиреозом AD/AR 104 396
CAV1 Часткова ліподистрофія, вроджена катаракта та синдром нейродегенерації, Ліподистрофія, вроджена генералізована, Легенева гіпертензія, первинна 3 AD/AR 7 11
CAV3 Креатинфосфокіназа, підвищений рівень сироватки, гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), синдром подовженого інтервалу QT, м'язова дистрофія, поясно-кінцевий синдром, тип IC, міопатія, дистальна, тип Татеяма, м'язова бриж 2 AD/AR 23 50
CBS Гомоцистинурія через дефіцит цистатіонін бета-синтази AR 88 205
CD320 Метилмалонова ацидурія через дефект рецептора транскобаламіну AR 2
CHKB М'язова дистрофія, вроджена, мегаконіальна AR 11 27
CIDEC Ліподистрофія, сімейна парціальна, тип 5 AR 2 1
CLCN1 Вроджена міотонія, вроджена міотонія, лівостороння міотонія AD/AR 86 313
CLCNKB синдром Бартеру AR/Digenic 19 119
CLDN16 Гіпомагніємія, ниркова AR 21 62
CLDN19 Гіпомагніємія, ниркова AR 7 20
CLN3 Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 3 типу AR 100 72
CLN5 Нейрональний цероїдний ліпофусциноз, тип 5 AR 62 47
CLN6 Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 6 типу AR 41 83
CLN8 Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 8 типу AR 45 44
CLPB 3-метилглутаконова ацидурія з катарактою, ураженням нервової системи та нейтропенією (MEGCANN) AR 26 25
CNNM2 Гіпомагніємія, ниркова, гіпомагніємія, судоми та розумова відсталість AD/AR 5 6
CNNM4 синдром Джалілі AR 11 24
COG1 Вроджене порушення глікозилювання AR 4 3
COG4 Вроджене порушення глікозилювання AD/AR 12 4
COG5 Вроджене порушення глікозилювання AR 4 13
COG6 Вроджене порушення глікозилювання, синдром Шахіна AR 10 9
COG7 Вроджене порушення глікозилювання AR 7 5
COG8 Вроджене порушення глікозилювання AR 5 7
COL11A2 синдром Вейсенбахера-Цвеймюллера, глухота, отоспондиломегаепіфізарна дисплазія, фіброхондрогенез, синдром Стиклера 3 типу (неокулярний) AD/AR 29 57
COL2A1 Аваскулярний некроз головки стегнової кістки, регматогенне відшарування сітківки, епіфізарна дисплазія з міопією та глухотою, чеська дисплазія, ахондрогенез 2 типу, платиспондилічна дисплазія типу Торранса, гіпохондрогенез, вроджена спонд Кніста, Спондилопериферична дисплазія, СЕД легкого ступеня з передчасним початком артрозу, СЕД з укороченням плюсневих кісток, синдром стиклеру 1 типу AD 180 561
COQ2 Дефіцит коензиму Q10 AR 16 31
COQ4 Дефіцит коензиму Q10 7 AR 14 13
COQ5 Дефіцит коензиму Q10 AR 1 2
COQ6 Дефіцит коензиму Q10 AR 14 15
COQ7 Дефіцит коензиму Q10, первинний 8 AR 1 2
COQ9 Дефіцит коензиму Q10 AR 2 5
CPS1 Дефіцит карбамоілфосфатсинтетази I AR 61 269
CPT1A Дефіцит карнітинпальмітоїлтрансферази AR 60 51
CPT2 Дефіцит карнітинпальмітоїлтрансферази II AR 72 111
CTDP1 Вроджена катаракта, лицьовий дисморфізм та невропатія AR 1 1
CTH Цистатіонінурія AR 5 9
CTNS Цистиноз AR 76 148
CTSA галактосіалідоз AR 17 38
CTSC Пародонтит, юнацький, синдром Хаїма-Мунка, синдром Папійона-Лефевра AR 19 92
CTSD Цероїдний ліпофусциноз, нейрональний AR 12 18
CTSK Пікнодізостоз AR 35 58
CUBN Мегалобластна анемія-1, фін. AR 42 53
D2HGDH D-2-гідроксиглутарова ацидурія 1 AR 13 33
DAG1 М'язова дистрофія-дистрогліканопатія AR 12 10
DBT Мочова хвороба кленового сиропу AR 39 75
DDOST Вроджене порушення глікозилювання AR 3 2
DGUOK Синдром виснаження мітохондріальної ДНК, портальна гіпертензія, нециротична, прогресуюча зовнішня офтальмоплегія з делеціями мітохондріальної ДНК, аутосомно-рецесивний 4 AR 23 62
DHCR7 Синдром Сміта-Лемлі-Опіца AR 88 217
DHDDS Пігментний ретиніт, затримка розвитку та судоми з руховими порушеннями або без них (DEDSM) AD/AR 5 8
DHODH Постаксіальний акрофаціальний дизостоз (синдром Міллера) AR 8 20
DLD Дефіцит дигідроліпоїлдегідрогенази AR 36 21
DMD М'язова дистрофія Беккера, м'язова дистрофія Дюшенна, дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП) XL 832 3915
DNAJB6 М'язова дистрофія, кінцево-поясна AD 11 17
DNAJC12 Гіперфенілаланінемія, легка, без дефіциту BH4, дистонія, інші гіперфенілаланінемії AR 3 8
DNM1L Енцефалопатія через дефектний мітохондріальний та пероксисомальний поділ 1 AD/AR 17 20
DOLK Вроджене порушення глікозилювання AR 8 11
DPAGT1 Вроджене порушення глікозилювання, міастенічний синдром, уроджений AR 16 32
DPM1 Вроджене порушення глікозилювання AR 9 8
DPM2 Вроджене порушення глікозилювання AR 2 2
DPM3 Вроджене порушення глікозилювання, дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП), поясно-кінцева м'язова дистрофія AR 3 2
DPYD Токсичність 5-фторурацилу, затримка розвитку з дисморфічною особою або без неї та аутизм AD/AR 62 86
DPYS Дефіцит дигідропіримінідази AR 8 29
DYM Дісплазія Діггве-Мельхіора-Клаузена, дисплазія Сміта-МакКорта AR 22 34
DYSF М'язова дистрофія Міосі, М'язова дистрофія, конечностно-поясна, Міопатія, дистальна, з передневеликогомілковим початком AR 244 529
EBP Точкова хондродисплазія, розлад EBP у чоловіків з неврологічними дефектами (MEND) XL 43 90
ECHS1 Дефіцит мітохондріальної коротколанцюгової еноил-КоА-гідратази 1 AR 23 33
EGF Гіпомагніємія, ниркова AR 1 4
EMD М'язова дистрофія Емері-Дрейфуса XL 48 113
ENO3 Хвороба накопичення глікогену AR 3 6
EPM2A Епілепсія, прогресуюча міоклонія AR 17 77
ETFA Глутарова ацидурія, множинний дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази AR 8 29
ETFB Глутарова ацидурія, множинний дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази AR 6 15
ETFDH Глутарова ацидурія, множинний дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази AR 43 190
FAH Тирозинемія AR 53 102
FAM111A Синдром Кенні-Кефі, тип 2 AD 5 9
FBP1 Дефіцит фруктозо-1,6-бісфосфатази AR 25 44
FBXL4 Синдром виснаження мітохондріальної ДНК AR 55 47
FDX1L Міопатія AR 1 2
FECH Протопорфірія, еритропоетична AD/AR 14 193
FH Спадковий лейоміоматоз та нирково-клітинний рак AD/AR 178 207
FHL1 Міопатія з постуральною м'язовою атрофією, м'язова дистрофія Емері-Дрейфуса, редукційна міопатія тіла XL 26 62
FKRP М'язова дистрофія-дистрогліканопатія AR 66 140
FKTN М'язова дистрофія-дистрогліканопатія, дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП), м'язова дистрофія-дистрогліканопатія (кінцево-поясна) AD/AR 45 58
FLAD1 Міопатія накопичення ліпідів через дефіцит FLAD1 (LSMFLAD) AR 9 10
FLNA Лобно-метафізарна дисплазія, Остеодиспластика Мелніка-Нідлса, Отопалатодигітальний синдром 1 типу, Отопалатодигітальний синдром 2 типу, Термінальна кісткова дисплазія з пігментними дефектами, Перівентрикулярна вузлова гетеротопія 1, Синдром Хендік синдром короткої кишки, Серцевий клапанна дисплазія, зчеплена з Х-хромосомою XL 133 257
FLNB Синдром Ларсена (домінантний), Ателостеогенез 1 типу, Ателостеогенез 3 типу, Спондило-карпало-тарзальна диспазія, Дисплазія бумеранга AD/AR 43 121
FMO3 Триметиламінурія AR 21 52
FOLR1 Церебральний дефіцит фолієвої кислоти AR 10 28
FOXRED1 Синдром Лея, дефіцит мітохондріального комплексу I AR 15 8
FUCA1 Фукозідоз AR 19 33
FUT8 Вроджене порушення глікозилювання AR 4 4
FXYD2 Гіпомагніємія, ниркова AD 1 1
G6PC Хвороба накопичення глікогену AR 46 117
GAA Хвороба накопичення глікогену (хвороба Помпе) AR 193 573
GALC хвороба Краббе AR 107 243
GALE Дефіцит галактозоепімерази AR 12 26
GALK1 Дефіцит галактокінази AR 15 44
GALNS Мукополісахаридоз (синдром Моркіо) AR 53 334
GALT галактоземія AR 238 330
GAMT Дефіцит гуанідиноацетатметилтрансферази AR 18 58
GATM Дефіцит аргініну: гліцинамідінотрансферази AR 7 21
GBA хвороба Гоше AR 84 488
GBE1 Хвороба накопичення глікогену AR 36 70
GCDH Глутарова ацидурія AR 90 241
GCH1 Дофа-залежна дистонія Гіперфенілаланінемія, BH4-дефіцитна, GTP-циклогідролаза-1-дефіцитна Дофа-залежна дистонія AD/AR 48 240
GCK Гіперінсулінемічна гіпоглікемія, сімейна, Цукровий діабет, перманентний неонатальний, Цукровий діабет зрілого віку у молодих, тип 2 AD/AR 178 837
GCSH Гліцинова енцефалопатія AR 4 2
GFM1 Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання AR 19 19
GIF Дефіцит внутрішнього фактора AR 7 22
GLA Хвороба Фабрі XL 226 937
GLB1 GM1-гангліозидоз, мукополісахаридоз (синдром Моркіо) AR 90 220
GLDC Гліцинова енцефалопатія AR 139 425
GLRX5 Спастичність з початком у дитячому віці з гіпергліцинемією AR 5 6
GLUD1 Гіпераммоніємія-гіперінсулінізм, Гіперінсулінемічна гіпоглікемія AD/AR 14 38
GLUL Дефіцит глютаміну, уроджений AR 4 3
GM2A GM2-гангліозидоз, варіант AB AR 10 12
GMPPA Алакріма, ахалазія та синдром розумової відсталості AR 6 12
GMPPB М'язова дистрофія-дистрогліканопатія (вроджена з аномаліями головного мозку та очей), Поясно-кінцева м'язова дистрофія-дисгліканопатія AR 19 41
GNE Проксимальна міопатія та офтальмоплегія, міопатія Нонака, сіалурія AD/AR 78 214
GNMT Дефіцит гліцину N-метилтрансферази AR 3 5
GNPAT Ризомелічна точкова хондродисплазія, різомелічна AR 8 14
GNPTAB Муколіпідоз AR 166 184
GNPTG Муколіпідоз AR 45 46
GNS Мукополісахаридоз (синдром Санфіліппо) AR 7 25
GPC3 Синдром Сімпсона-Голабі-Бемеля XL 33 75
GPHN Гіперекплексія, дефіцит кофактора молібдену AD/AR 35 20
GUSB Мукополісахаридоз AR 27 62
GYG1 Хвороба накопичення глікогену, міопатія поліглюкозанових тіл 2 AR 9 16
GYS1 Хвороба накопичення глікогену AR 8 5
GYS2 Хвороба накопичення глікогену AR 20 23
HADH Дефіцит 3-гідроксіацил-КоА-дегідрогенази AR 10 26
HADHA Дефіцит трифункціонального білка, дефіцит довголанцюгової 3-гідроксиацил-КоА-дегідрогенази AR 65 71
HADHB Дефіцит трифункціонального білка AR 20 65
HAMP гемохроматоз AR 5 15
HCFC1 Комбінована метилмалонова ацидемія та гіпергомоцистеїнемія XL 9 17
HEXA Хвороба Тея-Сакса, GM2-гангліозидоз, дефіцит гексозамінідази А AR 128 194
HEXB хвороба Сандхоффа AR 55 120
HFE гемохроматоз AR/Digenic 11 56
HFE2 гемохроматоз AR 19 51
HGD Алкаптонурія AR 43 136
HGSNAT Мукополісахаридоз (синдром Санфіліппо), пігментний ретиніт AR 43 72
HIBCH Дефіцит 3-гідроксиізобутрил-КоА-гідролази AR 18 16
HLCS Дефіцит холокарбоксилазсинтетази AR 34 47
HMBS Порфірія, гостра інтермітує, недостатність гідроксиметилбілансинтази AD/AR 55 419
HMGCL Дефіцит 3-гідрокси-3-метилглутарил-КоА-ліази AR 24 60
HMGCS2 Дефіцит 3-гідрокси-3-метилглутарил-КоА-синтази 2 AR 9 30
HNF1A Цукровий діабет молодих з початком у зрілому віці, нирково-клітинна карцинома, непапілярні світлоклітинні клітини, аденоматоз печінки AD 78 528
HNF1B Нірково-клітинний рак, непапілярний хромофоб, ниркові кісти та діабетичний синдром AD 35 234
HNF4A Вроджений гіперінсулінізм, чутливий до діазоксиду, діабет зрілого віку у молодих, ренотубулярний синдром Фанконі 4 з діабетом зрілого віку у молодих AD 32 147
HPD Хоксинурія, тирозинемія AD/AR 6 9
HPRT1 Синдром Лєша-Ніхана, синдром Келлі-Сігміллера XL 72 427
HRAS Синдром Костелло, вроджена міопатія з надлишком м'язових веретен AD 43 31
HSD17B10 Дефіцит 17-бета-гідроксистероїддегідрогенази X, розумова відсталість, синдромальний XL 10 15
HSD17B4 Синдром Перро, дефіцит D-біфункціонального білка AR 60 99
HYAL1 Мукополісахаридоз AR 2 3
IDH2 D-2-гідроксиглутарова ацидурія 2 AD 10 4
IDS Мукополісахаридоз XL 85 637
IDUA Мукополісахаридоз AR 105 282
IFIH1 Синдром Сінглтона-Мертена, синдром Айкарді-Гутьєра 7 AD/AR 14 19
INSR Гіперінсулінемічна гіпоглікемія, сімейна, синдром Рабсона-Менденхолла, синдром Донохью AD/AR 44 190
ISCU Міопатія з лактоацидозом AR 3 3
IVD Ізовалеріанова ацидемія AR 51 90
KCNA1 Епізодична атаксія/синдром міокімії AD 24 45
KCNJ10 Судороги, нейросенсорна глухота, атаксія, розумова відсталість та дисбаланс електролітів (синдром СЕЗАМ), синдром Пендреда, збільшення вестибулярного водопроводу AR/Digenic 13 29
KCNJ11 Гіперінсулінемічна гіпоглікемія, Діабет, постійний неонатальний, Цукровий діабет, транзиторний неонатальний, Діабет у зрілому віці у молодих 13, Успадковані від батька мутації можуть викликати осередкову аденоматозну гіперплазію AD/AR 63 178
KCNJ2 Синдром короткого інтервалу QT, синдром Андерсена, синдром подовженого інтервалу QT, миготлива аритмія AD 41 93
L2HGDH L-2-гідроксиглутарова ацидурія AR 15 79
LAMA2 М'язова дистрофія, вроджена мерозин-дефіцитна AR 199 301
LAMP2 Данон хвороба XL 62 101
LARGE М'язова дистрофія-дистрогліканопатія AR 19 27
LCT Дефіцит лактази AR 11 15
LDB3 Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП), міопатія, міофібрилярна AD 9 14
LDHA Хвороба накопичення глікогену AR 1 9
LIAS Дефіцит синтетази піруватдегідрогенази ліпоїдної кислоти AR 11 8
LIPA Хвороба Вольмана, хвороба накопичення ефірів холестерину AR 27 93
LIPE Абдомінальне ожиріння-метаболічний синдром 4 AR 3 4
LIPT1 Дефіцит ліпоїлтрансферази 1 AR 9 9
LMBRD1 Метилмалонова ацидурія та гомоцистинурія AR 4 9
LMNA Синдром серця-рука, словенський, поясно-кінцева м'язова дистрофія, м'язова дистрофія, вроджена, пов'язана з LMNA, ліподистрофія (Данніган), м'язова дистрофія Емері-Дрейффуса, синдром Малуфа, дилатаціонна кардіоміопатія (ДКМП), мандібулоакральна дисплазія типу А, прогерія Хатчінсона-Гілфорд тип AD/AR 250 564
LPIN1 Міоглобінурія, гостра, рецидивна AR 6 29
MAGT1 Імунодефіцит, з дефектом магнію, вірусна інфекція Епштейна-Барр та новоутворення, розумова відсталість, Х-зчеплений 95 XL 8 14
MAN1B1 Розумова відсталість AR 8 26
MAN2B1 Манозидоз, альфа-В, лізосомальний AR 63 149
MANBA Манозидоз, лізосомальний AR 16 19
MCCC1 Дефіцит 3-метилкротоніл-КоА-карбоксилази 1 AR 40 105
MCCC2 Дефіцит 3-метилкротоніл-КоА-карбоксилази 2 AR 24 114
MCEE Дефіцит метилмалоніл-КоА-епімерази AR 1 4
MCOLN1 Муколіпідоз AR 52 36
MFN2 Спадкова моторна та сенсорна невропатія, хвороба Шарко-Марі-Тута AD/AR 70 223
MFSD8 Цероїдний ліпофусциноз, нейрональний AR 27 47
MGAT2 Вроджене порушення глікозилювання AR 6 5
MLYCD Дефіцит малоніл-КоА-декарбоксилази AR 14 38
MMAA Метилмалонова ацидемія AR 61 75
MMAB Метилмалонова ацидемія AR 31 40
MMACHC Метилмалонова ацидурія та гомоцистинурія AR 59 93
MMADHC Метилмалонова ацидурія та гомоцистинурія AR 16 13
MOCOS Ксантинурія II типу AR 3 5
MOCS1 Дефіцит кофактора молібдену AR 7 35
MOCS2 Дефіцит кофактора молібдену AR 10 16
MOGS Вроджене порушення глікозилювання AR 7 8
MPDU1 Вроджене порушення глікозилювання AR 7 7
MPI Вроджене порушення глікозилювання AR 27 20
MPV17 Синдром виснаження мітохондріальної ДНК AR 35 50
MT-ATP6 Нейропатія, атаксія та пігментний ретиніт, спадкова оптична невропатія Лебера, атаксія та полінейропатія, дорослий початок, кардіоміопатія, інфантильна гіпертрофічна, синдром Лі, стріатонігральна дегенерація, інфантильна, мітохондріальна Mitochondrial 19
MT-ATP8 Кардіоміопатія, апікальна гіпертрофічна та нейропатія, Кардіоміопатія, інфантильна гіпертрофічна Mitochondrial 4
MT-CO1 Міоглобінурія, рецидивна, спадкова оптична нейропатія Лебера, сидеробластна анемія, дефіцит цитохром-С-оксидази, глухота, мітохондріальна Mitochondrial 17
MT-CO2 Дефіцит цитохрому з оксидази Mitochondrial 8
MT-CO3 Дефіцит цитохрому з оксидази, спадкова оптична нейропатія Лебера Mitochondrial 9
MT-CYB Mitochondrial 69
MT-ND1 Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, спадкова оптична нейропатія Лебера, атрофія та дистонія зорового нерва Лебера Mitochondrial 21
MT-ND2 Спадкова оптична нейропатія Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I Mitochondrial 6
MT-ND3 Атрофія та дистонія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I Mitochondrial 7
MT-ND4 Спадкова оптична нейропатія Лебера, атрофія та дистонія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I Mitochondrial 11
MT-ND4L Спадкова оптична нейропатія Лебера Mitochondrial 2
MT-ND5 Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, спадкова оптична нейропатія Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I Mitochondrial 19
MT-ND6 Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, онкоцитома, спадкова оптична нейропатія Лебера, атрофія та дистонія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I Mitochondrial 16
MT-RNR1 Глухота, мітохондріальна Mitochondrial 3
MT-RNR2 Токсичність/резистентність до хлорамфеніколу Mitochondrial 2
MT-TA Mitochondrial 4
MT-TC Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди Mitochondrial 3
MT-TD Mitochondrial 1
MT-TE Діабет-синдром глухоти, Мітохондріальна міопатія, інфантильна, транзиторна, Мітохондріальна міопатія при цукровому діабеті Mitochondrial 5
MT-TF Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, нефропатія, тубулоінтерстиціальна, енцефалопатія, мітохондріальна, епілепсія, мітохондріальна, міопатія, мітохондріальна, мітохондріальна енцефаломіопатія з ілактоацид Mitochondrial 7
MT-TG Mitochondrial 3
MT-TH Mitochondrial 4
MT-TI Mitochondrial 7
MT-TK Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, синдром Лея Mitochondrial 5
MT-TL1 Дефіцит цитохром-с-оксидази, міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, діабет-синдром глухоти, синдром циклічного блювання, СВДС, Mitochondrial 14
MT-TL2 Мітохондріальне мультисистемне захворювання, прогресуюча зовнішня офтальмоплегія, мітохондріальна міопатія, мітохондріальна енцефаломіопатія з лактоацидозом та інсультоподібними епізодами Mitochondrial 5
MT-TM Синдром Лея, мітохондріальний мультисистемний розлад Mitochondrial 1
MT-TN Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія, мітохондріальне мультисистемне захворювання Mitochondrial 3
MT-TP Mitochondrial 2
MT-TQ Мітохондріальний мультисистемний розлад Mitochondrial 2
MT-TR Енцефалопатія, мітохондріальна Mitochondrial 2
MT-TS1 Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди Mitochondrial 10
MT-TS2 Мітохондріальний мультисистемний розлад Mitochondrial 2
MT-TT Mitochondrial 5
MT-TV Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), синдром Лі, мітохондріальне мультисистемне захворювання, мітохондріальна енцефаломіопатія з лактоацидозом та інсультоподібними епізодами Mitochondrial 3
MT-TW Синдром Лі, міопатія, мітохондріальна Mitochondrial 8
MT-TY Мітохондріальний мультисистемний розлад Mitochondrial 4
MTHFR Гомоцистинурія через дефіцит MTHFR AR 65 122
MTR Метилмалонова ацидемія AR 13 43
MTRR Гомоцистинурія-мегалобластна анемія, кобаламін Е AR 10 31
MUT Метилмалонова ацидемія через дефіцит метилмалоніл-КоА-мутази AR 159 366
MYH3 Артрогрипоз AD/AR 21 45
MYOT Міопатія, міофібрилярна, М'язова дистрофія, поясно-кінцева, 1А, Міопатія, сфероїдне тіло AD 6 16
NAGA Хвороба Канзаки, дефіцит альфа-н-ацетилгалактозамінідази, хвороба Шиндлера I типу, хвороба Шиндлера III типу AR 7 10
NAGLU Мукополісахаридоз (синдром Санфіліппо), хвороба Шарко-Марі-Тута, аксональний, тип 2V AR 74 171
NAGS Дефіцит N-ацетилглутаматсинтази AR 12 48
NBAS Синдром дитячої печінкової недостатності 2, низькорослість, атрофія зорового нерва та аномалія Пельгера-Хюета (синдром SOPH) AR 23 43
NDUFAF2 Дефіцит мітохондріального комплексу I, синдром Лі AR 9 8
NDUFS1 Дефіцит мітохондріального комплексу I AR 22 28
NEU1 Сіалідоз AR 22 62
NFU1 Синдром множинних мітохондріальних дисфункцій 1 AR 6 15
NGLY1 Вроджене порушення деглікозилювання AR 26 22
NHLRC1 Епілепсія, прогресуюча міоклонія AR 14 70
NIPA2 гіпомагніємія AD/AR 1 4
NPC1 Хвороба Німанна-Піка AR 164 472
NPC2 Хвороба Німанна-Піка AR 21 27
NT5C3A Дефіцит уридин-5-прим-монофосфатгідролази, гемолітична анемія внаслідок AR 10 28
OAT Кругова атрофія судинної оболонки та сітківки AR 67 71
OPA1 Атрофія зорового нерва, атрофія зорового нерва 1, атрофія зорового нерва з глухотою або без неї, офтальмоплегія, міопатія, атаксія та невропатія, синдром Бера, синдром виснаження мітохондріальної ДНК 14 AD/AR 96 390
OPA3 Атрофія зорового нерва, 3-метилглутаконова ацидурія AD/AR 13 15
OTC Дефіцит орнітинтранскарбамілази XL 343 513
OXCT1 Дефіцит сукциніл-КоА: 3-оксокислот-КоА-трансферази AR 7 33
PAH Гіперфенілаланінемія, легка форма без ФКУ, фенілкетонурія AR 294 966
PC Дефіцит піруваткарбоксилази AR 32 41
PCBD1 Гіперфенілаланінемія, дефіцит BH4 AR 6 11
PCCA Пропіонова ацидемія AR 66 125
PCCB Пропіонова ацидемія AR 68 115
PCK1 Дефіцит фосфоенолпіруваткарбоксикінази 1 AD/AR 2 3
PDHA1 Синдром Лея, дефіцит піруватдегідрогенази E1-альфа XL 66 192
PDHB Дефіцит піруватдегідрогенази E1-бета AR 4 13
PDHX Дефіцит білка, що зв'язує піруватдегідрогеназу E3 AR 14 22
PDSS1 Дефіцит коензиму Q10 AR 5 3
PDSS2 Дефіцит коензиму Q10 AR 8 4
PDX1 Агенезія підшлункової залози, неонатальний цукровий діабет, цукровий діабет зрілого віку у молодих, тип 4, молочнокисла ацидемія через дефіцит PDX1 AD/AR 10 28
PEPD Дефіцит пролідази AR 12 31
PEX1 Синдром Геймлера, порушення фактора біогенезу пероксисом 1A, порушення фактора біогенезу пероксисом 1B AR 112 134
PEX10 Адренолейкодистрофія, неонатальний, синдром Зельвегера, порушення біогенезу пероксисом, атаксія AR 34 29
PEX11B Синдром Зеллвегера, порушення біогенезу пероксисом AR 5 7
PEX12 Синдром Зеллвегера, порушення біогенезу пероксисом AR 43 37
PEX13 Адренолейкодистрофія, неонатальний, синдром Зельвегера, порушення біогенезу пероксисом AR 9 10
PEX14 Порушення фактора біогенезу пероксисом 14, синдром Зеллвегера AR 5 4
PEX16 Синдром Зеллвегера, порушення біогенезу пероксисом AR8 13
PEX19 Порушення біогенезу пероксисом, 19 років, синдром Зеллвегера AR 3 4
PEX2 Синдром Зеллвегера, порушення біогенезу пероксисом AR 16 18
PEX26 Адренолейкодистрофія, неонатальний, синдром Зельвегера, порушення біогенезу пероксисом AR 13 27
PEX3 Синдром Зеллвегера, порушення біогенезу пероксисом AR 4 10
PEX5 Адренолейкодистрофія, неонатальна, різомелічна точкова хондродисплазія, синдром Зеллвегера, порушення біогенезу пероксисом AR 8 14
PEX6 Синдром Геймлера, порушення біогенезу пероксисом 4A, порушення біогенезу пероксисом 4B AR 58 107
PEX7 Хвороба Рефсума, ризомелік CDP типу 1 AR 44 53
PFKM Хвороба накопичення глікогену AR 12 26
PGAM2 Хвороба накопичення глікогену AR 4 11
PGK1 Дефіцит фосфогліцераткінази 1 XL 16 26
PGM1 Вроджене порушення глікозилювання AR 11 35
PHKA1 Хвороба накопичення глікогену XL 9 8
PHKA2 Хвороба накопичення глікогену XL 36 114
PHKB Хвороба накопичення глікогену AR 9 26
PHKG2 Хвороба накопичення глікогену AR 12 33
PHYH Хвороба Рефсуму AR 12 36
PLIN1 Ліподистрофія, сімейна парціальна AD 3 6
PMM2 Вроджене порушення глікозилювання AR 76 128
PNP Дефіцит пуриннуклеозидфосфорілази AR 11 33
PNPLA2 Хвороба накопичення нейтральних ліпідів з міопатією AR 13 35
POLG Розлади спектру нейропатії атаксії, пов'язаної з POLG, сенсорна атаксія, дизартрія та офтальмопарез, синдром Альперса, прогресуюча зовнішня офтальмоплегія з делеціями мітохондріальної ДНК, синдром виснаження мітохондріальної ДНК AD/AR 89 290
POLG2 Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія з делеціями мітохондріальної ДНК AD 5 14
POMGNT1 М'язова дистрофія-дистрогліканопатія AR 96 88
POMGNT2 М'язова дистрофія-дистрогліканопатія (вроджена з аномаліями головного мозку та очей), тип А, 8 AR 6 9
POMK Вроджена м'язова дистрофія-дистрогліканопатія з аномаліями головного мозку та очей, тип А, 12, Вроджена м'язова дистрофія-дистрогліканопатія з аномаліями головного мозку та очей, тип С, 12, М'язово-очна хвороба головного мозку, Синдром Уокера- td> AR 6 8
POMT1 М'язова дистрофія-дистрогліканопатія AR 47 96
POMT2 М'язова дистрофія-дистрогліканопатія AR 45 73
PPARG Інсулінорезистентність, ліподистрофія, сімейна, часткова AD/Digenic (Severe digenic insulin resistance може бути до digenic mutations в PPP1R3A and PPARG) 19 49
PPOX Порфірія строката AD/AR 16 183
PPT1 Цероїдний ліпофусциноз, нейрональний AR 94 77
PRKAG2 Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), синдром Вольфа-Паркінсона-Уайта, хвороба накопичення глікогену в серці, вроджений летальний кінець AD 19 57
PRKAG3 Підвищений вміст гліогену в скелетних м'язах AD 1 1
PRODH Гіперпролінемія AR 52 10
PRPS1 Надактивність фосфорибозилпірофосфатсинтетази I, синдром Артса, хвороба Шарко-Марі-Тута, Х-зчеплений рецесивний, 5, Глухота, Х-зчеплений 1 XL 27 32
PSAP Хвороба Краббе, атипова, Метахроматична лейкодистрофія, обумовлена дефіцитом сапозину-В, Комбінована недостатність сапозину, Хвороба Гоше, атипова, обумовлена дефіцитом сапозину С AR 18 26
PTF1A Агенезія підшлункової залози та мозочка, Агенезія підшлункової залози 2 AR 4 16
PTRF Ліподистрофія вроджена генералізована AR 9 15
PTS Гіперфенілаланінемія, дефіцит BH4 AR 34 112
PYGL Хвороба накопичення глікогену AR 21 44
PYGM Хвороба накопичення глікогену AR 77 168
QDPR Гіперфенілаланінемія, дефіцит BH4 AR 14 66
RAI1 Smith-Magenis syndrome AD 37 112
RBCK1 Поліглюкозанова міопатія тіла AR11 14
REN Гіперурикемічна нефропатія, Гіперпроренінемія, сімейна, Дисгенезія ниркових канальців AD/AR 9 18
RFT1 Вроджене порушення глікозилювання AR 11 13
RNASEH2A Синдром Айкарді-Гутьєра AR 13 21
RNASEH2B Синдром Айкарді-Гутьєра AR 16 41
RNASEH2C Синдром Айкарді-Гутьєра AR 6 14
RRM2B Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія з делеціями мітохондріальної ДНК, синдром виснаження мітохондріальної ДНК AD/AR 41 41
RYR1 Захворювання центрального стрижня, Злоякісна гіпертермія, Мінікорна міопатія із зовнішньою офтальмоплегією, Центроядерна міопатія, Мінікорна міопатія, Мультикорна міопатія AD/AR 241 666
SAMHD1 Синдром Айкарді-Гутьєра, обмороження вовчаку 2 AD/AR 25 56
SARS2 Гіперурикемія, легенева гіпертензія, ниркова недостатність та алкалоз AR 6 5
SCN4A Гіперкаліємічний періодичний параліч, міотонія, загострена калієм, вроджена параміотонія, міастенічний синдром, вроджений, нормокаліємічний калійчутливий періодичний параліч AD/AR 57 126
SEC23B Анемія вроджена дизеритропоетична AR 18 121
SERAC1 3-метилглутаконова ацидурія з глухотою, енцефалопатією та Лі-подібним синдромом AR 22 52
SERPINA1 Дефіцит альфа-1-антитрипсину AR 49 80
SGCA М'язова дистрофія, кінцево-поясна AR 60 100
SGCB М'язова дистрофія, кінцево-поясна AR 37 64
SGCD М'язова дистрофія, кінцево-поясна, дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП) AR 21 27
SGCG М'язова дистрофія, кінцево-поясна AR 33 63
SGSH Мукополісахаридоз (синдром Санфіліппо) AR 55 148
SI Дефіцит сахарази-ізомальтази, уроджений AR 12 23
SIL1 Синдром Марінеско-Шегрена AR 14 49
SLC12A3 синдром Гітельмана AR 49 489
SLC16A1 Гіперінсулінемічна гіпоглікемія, сімейна, дефект транспортера лактату в еритроцитах, дефіцит транспортера монокарбоксилату 1, міоклоніко-атонічна епілепсія AD/AR 12 14
SLC17A5 Сіалурія, фінська (хвороба Салла), дитяче порушення накопичення сіалової кислоти AR 52 54
SLC22A5 Дефіцит карнітину, первинний системний AR 98 151
SLC25A1 Комбінована D-2- та L-2-гідроксиглутарова ацидурія AR 8 24
SLC25A13 Дефіцит цитрину AR 24 113
SLC25A15 Синдром гіперорнітінемії-гіпераммоніємії-гомоцитрулінемії AR 24 36
SLC25A20 Дефіцит карнітин-ацилкарнітинтранслокази AR 15 42
SLC25A26 Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 28 AR 4 4
SLC25A3 Дефіцит переносників мікохондріального фосфату AR 2 5
SLC25A4 Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія з делеціями мітохондріальної ДНК, синдром виснаження мітохондріальної ДНК AD/AR 12 14
SLC2A1 Стоматин-дефіцитний кріогідроцитоз з неврологічними дефектами, епілепсія, ідіопатична генералізована, синдром дефіциту GLUT1 AD/AR 106 275
SLC2A2 Хвороба накопичення глікогену, синдром Фанконі-Біккеля, неонатальний цукровий діабет AR 24 73
SLC30A10 Гіпермарганцева недостатність з дистонією, поліцитемією та цирозом печінки AR 15 22
SLC35A1 Вроджене порушення глікозилювання AR 4 5
SLC35A2 Вроджене порушення глікозилювання XL 16 16
SLC35C1 Вроджене порушення глікозилювання, недостатність адгезії лейкоцитів AR 6 7
SLC37A4 Хвороба накопичення глікогену AR 49 113
SLC39A4 Ентеропатичний акродерматит AR 13 50
SLC3A1 Цістинурія AR 26 241
SLC40A1 гемохроматоз AD 22 62
SLC46A1 Мальабсорбція фолієвої кислоти AR 17 23
SLC5A1 Мальабсорбція глюкози/галактози AR 3 58
SLC6A19 хвороба Хартнупа AR 8 23
SLC6A8 Синдром дефіциту креатину XL 38 133
SLC6A9 Гліцинова енцефалопатія з нормальним рівнем гліцину в сироватці AR 6 3
SLC7A7 Непереносимість лізинуричного білка AR 55 67
SLC7A9 Цістинурія AD/AR 24 159
SMPD1 Хвороба Німанна-Піка AR 110 249
SPG7 Спастична параплегія AR 69 111
SRD5A3 Синдром Кахрізі, Природжене порушення глікозилювання, Дистрофія сітківки AR 13 16
SSR4 Вроджене порушення глікозилювання XL 5 7
STAC3 Міопатія корінних американців 3 4
STT3A Вроджене порушення глікозилювання AR 1 2
STT3B Вроджене порушення глікозилювання AR 1 4
SUCLA2 Синдром виснаження мітохондріальної ДНК AR 9 29
SUCLG1 Синдром виснаження мітохондріальної ДНК AR 12 28
SUGCT Глутарова ацидурія III AR 6 7
SUMF1 Множинний дефіцит сульфатази AR 21 53
SUOX сульфоцистеїнурія AR 8 29
TALDO1 Дефіцит трансальдолази AR 6 10
TANGO2 Метаболічні енцефаломіопатичні кризи, що рецидивують, з рабдоміолізом, серцевими аритміями та нейродегенерацією (MECRCN) AR 13 9
TAT Тирозинемія II типу AR 19 36
TAZ 3-метилглутаконова ацидурія (синдром Барта) XL 45 158
TBC1D4 Цукровий інсуліннезалежний діабет AR 1 2
TCAP М'язова дистрофія, кінцево-поясна, гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП) AD/AR 12 28
TCF4 Дистрофія рогівки, ендотелій Фукса, синдром Пітта-Хопкінса AD 105 146
TCN2 Дефіцит транскобаламіну II AR 9 35
TFR2 гемохроматоз AR 23 50
TIMM8A Mohr-Tranebjaerg syndrome, Jensen syndrome, Opticoacoustic nerve atrophy with dementia XL 11 21
TK2 Синдром виснаження мітохондріальної ДНК AR 38 52
TMEM126A Атрофія зорового нерва AR 3 1
TMEM165 Вроджене порушення глікозилювання AR 4 6
TMEM70 Дефіцит мітохондріального комплексу V (АТФ-синтази) AR 12 18
TNPO3 М'язова дистрофія, кінцево-поясна AD 3 5
TPMT Дефіцит тіопурін-S-метилтрансферази AR 16
TPP1 Спиноцеребеллярна атаксія, Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 2 типу AR 75 112
TREX1 Васкулопатія сітківки з церебральною лейкодистрофією, вовчаком обмороження, синдромом Айкарді-Гутьєра AD/AR 30 71
TRIM32 синдром Барде-Бідля, м'язова дистрофія, кінцево-поясна AR 13 16
TRIM37 Мулібрейський нанизм AR 19 23
TRPM6 Гіпомагніємія, кишкова AR 15 61
TUSC3 Розумова відсталість AR 6 16
TYMP Синдром виснаження мітохондріальної ДНК AR 84 94
UCP2 Гіперінсулінізм AD/AR 7
UMOD Сімейна ювенільна гіперурикемічна нефропатія, Гломерулокістозна хвороба нирок з гіперурикемією та ізостенурією, Медулярна кістозна хвороба нирок 2 AD 33 108
UMPS Оротова ацидурія AR 3 12
UPB1 Дефіцит бета-уреїдопропіонази AR 5 17
UROD Пізня шкірна порфірія, порфірія, гепатоеритропоетична AD/AR 15 122
UROS Порфірія вроджена еритропоетична AR 22 49
WFS1 Синдром Вольфраму, Вольфрамоподібний синдром, аутосомно-домінантний, Глухота, аутосомно-домінантний 14.06.38, Катаракта 41 AD/AR 69 362
XDH Ксантинурія I типу AR 10 21
ZMPSTE24 Рестриктивна дермопатія, летальна, мандібулоакральна дисплазія з В-ліподистрофією AD/AR 13 33

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Переваги цього тесту

  • Лабораторія (США), акредитована САР
  • Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
  • Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та конвеєри точної біоінформатики забезпечують чудову аналітичну продуктивність.
  • Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
  • Загальнодоступна аналітична перевірка, яка демонструє повну інформацію щодо продуктивності тесту
  • Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
  • Строга схема класифікації варіантів
  • Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
  • Докладний клінічний висновок

Як пройти дослідження

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА.

Необхідно надати (взяти з собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря з детальною клінічною картиною (опис симтомів, діагноз/попередній діагноз) та фото досліджуваного пацієнта (якщо є фенотипно значущі особливості), заповнити в електронному вигляді анкету.

У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.



Ваш голос учтен!
5 / 5.0
(1 голосов)

Коментарі (2)

Лина
20.07.2023
Дитині 3 місяці, діагнозу немає, дитина з 3х тижнів безпокійна, йде затримка психофізичного розвитку, е посміхається не гулить, тонусні порушення приідеальній картині мозку по ТУС.Підозрюю спадкову хворобу обміну, так як це було у іншої дитини. Підскажіть яку панель треба здати щоб виявити що саме з дитиною, так як поки діагнозу в нас нема картина така
Медико-генетический центр "Мама Папа"
22.07.2023
Ми радимо спочатку отримати консультацію лікаря-генетика. Потрібно розуміти, чи був діагноз у іншої дитини. В будь-якому випадку можна робити секвенування повного екзому, але якщо є підозра на конкретну хворобу, то можна зробити панель, що буде дешевше.
Olga
04.05.2021
Добрый день. Интересует, что и как проверяется в генах-поиск отдельных мутаций? Или проверка экзонов полностью? Если так, вы все экзоны проверяете или выборочно?
Медико-генетический центр "Мама Папа"
05.05.2021
Здравствуйте, Ольга, В анализах NGS (панели, экзом) секвенируются все экзоны.

Добавити коментар