Все анализы/Полногеномные исследования NGS

Панель Дизостоз лица и связанные с ним расстройства

Код 1231.

Срок: 50р.дн.

Материал: кровь ЭДТА

Стоимость: 33900 грн

Заказать

В панель Дизостоз лица и связанные с ним расстройства входит 27 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Идеально подходит для пациентов с клиническим подозрением на синдром Тричера-Коллинза или другой краниофациальный дизостоз.

Лицевые дисостозы — это группа врождённых аномалий развития черепно-лицевой области, вызванных нарушением формирования первой и второй жаберных дуг в период эмбриогенеза. Синдром Тричера Коллинза (TCS), также известный как синдром Тричера Коллинза–Франчески или мандибулофациальный дисостоз, представляет собой редкое врождённое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся черепно-лицевыми деформациями, такими как отсутствие скуловых костей. Мутации гена TCOF1 являются наиболее распространённой причиной TCS, составляя от 81 до 93% всех случаев. К другим синдромам, входящим в этот диагностический панель, относятся синдром Рубинштейна–Тейби, синдром Флоатинг-Харбор, синдром Нагера и синдром Миллера.  

Гены, которые входят в панель:

Ген	Фенотип	Наслед.*	ClinVar**	HGMD**
ALPL	Одонтогипофосфатазия, перинатальная летальная гипофосфатазия, инфантильная, ювенильная и взрослая формы	AD/AR	78	291
ALX3	Фронтоназальная дисплазия 1 типа	AR	8	8
ALX4	Фронтоназальная дисплазия 2 типа, теменные отверстия	AD/AR	15	24
CREBBP	Синдром Рубинштейна-Тейби	AD	175	362
DHODH	Постаксиальный акрофациальный дизостоз (синдром Миллера)	AR	8	20
DLL3	Спондило-костальный дизостоз	AR	12	26
EFNB1	Краниофронтоназальная дисплазия	XL	28	116
EFTUD2	Мандибулофациальный дизостоз с микроцефалией, атрезия пищевода, синдромный	AD	45	99
EHMT1	синдром Клифстры	AD	86	89
EP300	Синдром Рубинштейна-Тейби	AD	63	101
EVC	Акрофациальный дизостоз Вейерса, синдром Эллиса-ван Кревельда	AD/AR	58	83
EVC2	Синдром Эллиса-Ван Кревельда, акродентальный дизостоз Вейерса	AD/AR	78	75
HDAC8	Синдром Корнелии де Ланге	XL	41	50
HSPG2	Синдром Шварца-Джампеля, диссегментарная дисплазия типа Сильвермана-Хэндмейкера, диссегментарная дисплазия типа Роллана-Дебуки	AR	16	60
LIFR	Дисплазия Стюве-Видемана, синдром Шварца-Ямпеля 2 типа.	AR	12	32
MYCN	синдром Файнгольда	AD	27	41
NIPBL	Синдром Корнелии де Ланге	AD	311	425
POLR1A	Акрофациальный дизостоз, тип Цинциннати	AD	4	4
POLR1C	Синдром Тричера Коллинза	AR	17	21
POLR1D	Синдром Тричера Коллинза	AD/AR	9	26
SF3B4	Акрофациальный дизостоз 1, Нагер	AD	27	38
SMC1A	Синдром Корнелии де Ланге	XL	73	87
SMC3	Синдром Корнелии де Ланге	AD	25	21
SRCAP	Синдром плавучей гавани	AD	16	43
TCOF1	Синдром Тричера Коллинза	AD	50	330
TWIST1	Синдром Сэтре-Хотцена, синдром Робинова-Сорауфа, краниосиностоз	AD	28	205
UBE2A	Умственная отсталость синдромальная, Насименто	XL	9	25

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

Лаборатория (США), аккредитованная САР
Персонал, сертифицированный CLIA, выполняющий клинические тесты в лаборатории, сертифицированной CLIA
Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения целей и точные биоинформатические пайплайны обеспечивают превосходную аналитическую производительность
Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
Анализ делеций и дупликаций (CNV)
Строгая схема классификации вариантов
Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прозрачную обработку данных NGS.
Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
Возможность заказать сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания. 

Как пройти исследование

Специальной подготовки не требуется: не нужно натощак, обильно пить воду.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Забор материала у нас в центре или можно передать нам пробирку ЭДТА, взятую в любой лаборатории. О возможности забора у детей уточнять дополнительно.

В наших пунктах забора, кроме Киева, забор материала стоит .

Необходимо предоставить заключение врача с клинической картиной (описание симтомов, диагноз), заполнить в электронном виде анкету.

Анализ не проводится для здоровых людей без сипмтомов, в этом случае рекомендуются скрининговые анализы на носительство.

По результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)