Всі аналізи/Повногеномні дослідження NGS

Панель Дизостоз обличчя

Код 1231.

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров EDTA

Вартість: 33 900 грн

Замовити

В панель Дизостоз особи та пов'язані з ним розлади входить 27 генів, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій.

Ідеально підходить для пацієнтів із клінічною підозрою на синдром Тричера-Коллінза або інший краніофаціальний дизостоз.

Дисостози обличчя — це група вроджених аномалій розвитку черепно-лицевої області, спричинених порушенням формування першої та другої зябрових дуг у період ембріогенезу. Синдром Тричера Коллінза (TCS), також відомий як синдром Тричера Коллінза-Франчески або мандибулофаціальний дисостоз, є рідким вродженим захворюванням з аутосомно-домінантним типом успадкування, що характеризується черепно-лицьовими деформаціями, такими як відсутність вилиць. Мутації гена TCOF1 є найпоширенішою причиною TCS, становлячи від 81 до 93% всіх випадків. До інших синдромів, що входять у цей діагностичний панель, відносяться синдром Рубінштейна-Тейбі, синдром Флоатінг-Харбор, синдром Нагера та синдром Міллера.  

Гени, які входять до панелі:

Ген	Фенотип	Спадкоємність.*	ClinVar**	HGMD**
ALPL	Одонтогіпофосфатазія, перинатальна летальна гіпофосфатазія, інфантильна, ювенільна та доросла форми	AD/AR	78	291
ALX3	Фронтоназальна дисплазія 1 типу	AR	8	8
ALX4	Фронтоназальна дисплазія 2 типу, тім'яні отвори	AD/AR	15	24
CREBBP	Синдром Рубінштейна-Тейбі	AD	175	362
DHODH	Постаксіальний акрофаціальний дизостоз (синдром Міллера)	AR	8	20
DLL3	Спондило-костальний дизостоз	AR	12	26
EFNB1	Краніофронтоназальна дисплазія	XL	28	116
EFTUD2	Мандибулофаціальний дизостоз з мікроцефалією, атрезія стравоходу, синдромний	AD	45	99
EHMT1	синдром Кліфстри	AD	86	89
EP300	Синдром Рубінштейна-Тейбі	AD	63	101
EVC	Акрофаціальний дизостоз Вейєрса, синдром Елліса-ван Кревельда	AD/AR	58	83
EVC2	Синдром Елліса-Ван Кревельда, акродентальний дизостоз Вейєрса	AD/AR	78	75
HDAC8	Синдром Корнелії де Ланге	XL	41	50
HSPG2	Синдром Шварца-Джампеля, дисегментарна дисплазія типу Сільвермана-Хендмейкера, дисегментарна дисплазія типу Роллана-Дебукі	AR	16	60
LIFR	Дісплазія Стюве-Відемана, синдром Шварца-Ямпеля 2 типу.	AR	12	32
MYCN	синдром Файнгольда	AD	27	41
NIPBL	Синдром Корнелії де Ланге	AD	311	425
POLR1A	Акрофаціальний дизостоз, тип Цинциннаті	AD	4	4
POLR1C	Синдром Тричера Коллінза	AR	17	21
POLR1D	Синдром Тричера Коллінза	AD/AR	9	26
SF3B4	Акрофаціальний дизостоз 1, Нагер	AD	27	38
SMC1A	Синдром Корнелії де Ланге	XL	73	87
SMC3	Синдром Корнелії де Ланге	AD	25	21
SRCAP	Синдром плавучої гавані	AD	16	43
TCOF1	Синдром Тричера Коллінза	AD	50	330
TWIST1	Синдром Сетре-Хотцена, синдром Робінова-Сорауфа, краніосиностоз	AD	28	205
UBE2A	Розумова відсталість синдромальна, Насименто	XL	9	25

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

Лабораторія (США), акредитована САР
Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
Строга схема класифікації варіантів
Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
Докладний клінічний висновок
Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)