Гены детоксикации

В нашем организме работает сложная молекулярно-физиологическая система, позволяющая обезвреживать чужеродные химикаты ксенобиотики и избавляться от токсинов, попадающих в организм с пищей, воздухом или через кожу и слизистые оболочки.

Система детоксикации ксенобиотиков состоит из трех фаз: активация, инактивация, выведение.

Первая фаза детоксикации

В первой фазе молекулы токсичного вещества становятся более растворимыми, а значит, более доступными для ферментов, работающих в следующей фазе. Но при этом образуются промежуточные вещества, которые могут быть еще более токсичными и способными еще активнее вступать в реакции с молекулами нашего организма. Поэтому очень важно, чтобы сразу после их образования в работу включались белки следующей фазы.

Основные белки первой фазы детоксикации – цитохромы. Обычно они расположены в мембранах «легких» наших клеток – митохондрий. Цитохромов известно более 30 видов, и делят их на 3 группы: a, b и с. Особый интерес представляют цитохромы семейства Р-450, которые относятся к группе b и выполняют основную работу в 1-й фазе детоксикации.

Однако этим их возможности не исчерпываются. На самом деле цитохромы выполняют в нашем организме огромное количество функций. Например, цитохром CYP1A2 отвечает в за метаболизм кофе. Именно от него зависит, насколько быстро кофеин в нашем организме перерабатывается и переходит в следующую стадию – обезвреживания. Кроме того, этот цитохром отвечает за метаболизм многих лекарств, например парацетамола и цитрамона. Также некоторые цитохромы влияют на синтез гормонов.

В анализ генов 1-й фазы детоксикации входят цитохромы:

CYP1A1, CYP1A1*2С, CYP1A2, CYP2B6, CYP2C19*2, CYP2C19*3, CYP2C9*2, CYP2C9*3, CYP2D6, CYP2D6, CYP3A4*1A/1B, ADH1B, ALDH2

Вторая фаза детоксикации

Вторая фаза системы детоксикации – это превращение вредных веществ в безвредные продукты, которые потом будут выведены из организма. В результате химических изменений опасные вещества, появившиеся в результате второй фазы активации, не просто перестают быть токсичными, но и становятся еще более растворимыми. Это облегчает их дальнейшее выведение из организма.

Эта фаза обеспечивается большим количеством ферментов, в основном относящихся к группе трансфераз – белков, переносящих различные специфические остатки или функциональные группы с одних органических молекул на другие. Благодаря этому после присоединения таких «добавок» опасные промежуточные соединения обезвреживаются и подготавливаются к выведению.

Наиболее хорошо известные и изученные среди этих ферментов – глутатион-S-трансферазы. Глутатион состоит из аминокислот цистеина, глицина и глутаминовой кислоты и является мощнейшим антиоксидантом. Он способен восстанавливать повреждения белков, возвращая им нормальные структуру и функцию. Также он принимает активное участие в обезвреживании токсинов. Глутатион-S-трансферазы осуществляют взаимодействие глутатиона с токсичными веществами, повышая их растворимость и облегчая дальнейшее выведение.

Еще одним важным ферментом этой фазы является N-ацетилтрансфераза (NAT2). Она играет важную роль в обезвреживании многих канцерогенов (компонентов выхлопных газов, табачного дыма, лакокрасочных материалов и др.) и метаболизме ряда лекарств (ацетилсалициловой кислоты, клоназепама, изониазида, сульфаметоксазола и др.). NAT2 «прикрепляет» уксуснокислую группу к атому азота молекул, что опять же делает их более растворимыми, способствует их обезвреживанию и облегчает выведение.

В анализ генов 2-й фазы детоксикации входят:

- GSTP1 (c.313A>G)

- NAT2 4 полиморфизма (481С>Т, 590G>A, 857G>A, 803A>G)

- SOD2 (58T>C)

Как пройти исследование

Материал для исследования: Венозная кровь с EDTA 4 мл или буккальный эпителий в тубе.

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, за 32 часа исключить алкоголь.

Перед отбором букального эпителия - исключить прием пищи не менее чем за 2 часа, в течение 30 минут воздержаться от курения и горячих напитков, за 32 часа исключить алкоголь.

Во всех случаях по результатам необходимо получить консультацию врача-генетика.

При сдаче теста в городах кроме Киева - доплата 500 грн к заказу и срок + 3 дня.