Гены первой фазы детоксикации расширенный

Зачем нужен анализ генов детоксикации?

Каждый день в наш организм попадают разные вещества: с пищей, водой, воздухом, лекарствами, алкоголем и даже через кожу. Среди них есть потенциально вредные — их называют ксенобиотиками (чужеродные для организма вещества).

Чтобы защититься, организм использует собственную систему детоксикации — механизм обезвреживания и выведения таких веществ.

Как работает система детоксикации?

Условно её можно разделить на три этапа:

• Активация — вещество изменяется химически, чтобы организм мог его дальше переработать.
• Обезвреживание — токсичность снижается, вещество становится менее опасным.
• Выведение — переработанные вещества удаляются из организма.

Что происходит на первой фазе?

В первой фазе основную работу делают ферменты цитохромы (семейство P450). Они запускают переработку многих веществ: компонентов пищи, токсинов, лекарств, кофеина и алкоголя.

На этом этапе могут образовываться промежуточные продукты, которые временно бывают более активными и потенциально более токсичными. Поэтому важно, чтобы последующие фазы детоксикации работали согласованно.

Почему результаты у людей разные?

Активность цитохромов у каждого человека отличается — это зависит от генетических вариантов (полиморфизмов). Поэтому одна и та же доза лекарства или кофе может действовать по-разному.

• Кто-то быстро перерабатывает кофеин и переносит его легко.
• У кого-то кофе вызывает сердцебиение и бессонницу.
• Одни люди хорошо переносят стандартные дозы лекарств.
• У других возможны выраженные побочные реакции.

Что показывает этот анализ?

Анализ оценивает генетические особенности ферментов первой фазы детоксикации и помогает понять, как организм может перерабатывать различные вещества.

• скорость метаболизма лекарств;
• риск побочных эффектов;
• особенности реакции на кофеин;
• особенности метаболизма алкоголя;
• индивидуальные особенности системы детоксикации.

Что входит в анализ

В анализ генов 1-й фазы детоксикации входят 11 полиморфизмов:

• CYP2C19*3 (ген цитохрома Р450), (636G>A)
• CYP2C9*2 (ген цитохрома Р450), (416C>T)
• CYP3A4*1A/1B (ген цитохрома Р450), (¬392A>G)
• CYP1A2 (163A>C), полиморфизм в гене цитохрома Р450
• CYP2C19*2 (ген цитохрома P450), (681G>A)
• CYP2C9*3 (ген цитохрома P450), (1075A>C)
• CYP2E1 (ген цитохрома Р450), (G>C) (rs3813867)
• CYP2D6 (ген цитохрома P450), (2549delA)
• ADH1B (ген алкогольдегидрогеназы), (143G>A)
• ALDH2 (ген альдегиддегидрогеназы 2), (42421G>A)
• CYP1A2 (ген цитохрома P450), (-2015T>C)

Показания для проведения анализа

• частые или выраженные побочные реакции на лекарства;
• неожиданно слабый или слишком сильный эффект от стандартных доз препаратов;
• необходимость подбора длительной медикаментозной терапии;
• повышенная чувствительность к кофеину или алкоголю;
• хроническая усталость при отсутствии очевидных причин;
• планирование персонализированного подхода к лечению;
• интерес к индивидуальным особенностям метаболизма.

Важно

Интерпретацию результатов должен проводить врач (желательно врач-генетик). Не рекомендуется самостоятельно менять лечение или дозировки препаратов по результатам анализа.

Как пройти исследование

Материал для исследования: Венозная кровь из EDTA 4 мл или букальный эпителий в тубе.

Требования сдачи крови на ночь нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут).

Перед отбором букального эпителия – воздержаться от еды 1 час или прополоскать рот.