Гени першої фази детоксикації розширений

Навіщо потрібен аналіз генів детоксикації?

Щодня до нашого організму потрапляють різні речовини: з їжею, водою, повітрям, ліками, алкоголем і навіть через шкіру. Серед них є потенційно шкідливі — їх називають ксенобіотиками (чужорідні речовини для організму).

Щоб захиститись, організм використовує власну систему детоксикації — механізм знешкодження та виведення таких речовин.

Як працює система детоксикації?

Умовно її можна розділити на три етапи:

• Активація — речовина змінюється хімічно, щоб організм міг її далі переробити.
• Знешкодження — токсичність знижується, речовина стає менш небезпечною.
• Виведення — перероблені речовини видаляються з організму.

Що відбувається на першій фазі?

У першій фазі основну роботу роблять ферменти цитохроми (родина P450). Вони запускають переробку багатьох речовин: компонентів їжі, токсинів, ліків, кофеїну та алкоголю.

На цьому етапі можуть утворюватися проміжні продукти, які тимчасово бувають активнішими та потенційно більш токсичними. Тому важливо, щоб наступні фази детоксикації працювали узгоджено.

Чому результати у людей різні?

Активність цитохромів у кожної людини відрізняється – це залежить від генетичних варіантів (поліморфізмів). Тому одна й та сама доза ліки чи кави може діяти по-різному.

• Хтось швидко переробляє кофеїн і легко переносить його.
• У когось кава викликає серцебиття та безсоння.
• Одні люди добре переносять стандартні дози ліків.
• В інших можливі виражені побічні реакції.

Що показує цей аналіз?

Аналіз оцінює генетичні особливості ферментів першої фази детоксикації та допомагає зрозуміти, як організм може переробляти різні речовини.

• швидкість метаболізму ліків;
• ризик побічних ефектів;
• особливості реакції на кофеїн;
• особливості метаболізму алкоголю;
• індивідуальні особливості системи детоксикації.

Що входить до комплексу

В аналіз генів 1-ї фази детоксикації входять 11 показників:

• CYP2C19*3 (ген цитохрому Р450), (636G>A)
• CYP2C9*2 (ген цитохрому Р450), (416C>T)
• CYP3A4*1A/1B (ген цитохрому Р450), (¬392A>G)
• CYP1A2 (163A>C), поліморфізм в гені цитохрому Р450
• CYP2C19*2 (ген цитохрому P450), (681G>A)
• CYP2C9*3 (ген цитохрому P450), (1075A>C)
• CYP2E1 (ген цитохрому Р450), (G>C) (rs3813867)
• CYP2D6 (ген цитохрому P450), (2549delA)
• ADH1B (ген алкогольдегідрогенази), (143G>A)
• ALDH2 (ген альдегіддегідрогенази 2), (42421G>A)
• CYP1A2 (ген цитохрому P450), (-2015T>C)

Показання для проведення аналізу

• часті або виражені побічні реакції на ліки;
• несподівано слабкий або надто сильний ефект від стандартних доз препаратів;
• необхідність підбору тривалої медикаментозної терапії;
• підвищена чутливість до кофеїну чи алкоголю;
• хронічна втома за відсутності очевидних причин;
• планування персоналізованого підходу до лікування;
• інтерес до індивідуальних особливостей метаболізму.

Важливо

Інтерпретацію результатів повинен проводити лікар (бажано лікар-генетик). Не рекомендується самостійно змінювати лікування або дозування препаратів за результатами аналізу.

Як пройти дослідження

Матеріал для дослідження: Венозна кров з EDTA 4 мл або букальний епітелій у тубі.

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).

Перед відбором букального епітелію - утриматись від їжі 1 годину або прополоскати рот.