Гени второй фазы детоксикации

Зачем нужен анализ генов детоксикации?

Каждый день в наш организм попадают разные вещества: с пищей, водой, воздухом, лекарствами, алкоголем и даже через кожу. Среди них есть потенциально вредные — их называют ксенобиотиками (чужеродные для организма вещества).

Чтобы защититься, организм использует собственную систему детоксикации — механизм обезвреживания и выведения таких веществ.

Как работает система детоксикации?

Условно её можно разделить на три этапа:

• Активация — вещество изменяется химически, чтобы организм мог его дальше переработать.
• Обезвреживание — токсичность снижается, вещество становится менее опасным.
• Выведение — переработанные вещества удаляются из организма.

Вторая фаза детоксикации

Вторая фаза системы детоксикации – это превращение вредных веществ в безвредные продукты, которые потом будут выведены из организма. В результате химических изменений опасные вещества, появившиеся в результате второй фазы активации, не просто перестают быть токсичными, но и становятся еще более растворимыми. Это облегчает их дальнейшее выведение из организма.

Эта фаза обеспечивается большим количеством ферментов, в основном относящихся к группе трансфераз – белков, переносящих различные специфические остатки или функциональные группы с одних органических молекул на другие. Благодаря этому после присоединения таких «добавок» опасные промежуточные соединения обезвреживаются и подготавливаются к выведению.

Наиболее хорошо известные и изученные среди этих ферментов – глутатион-S-трансферазы. Глутатион состоит из аминокислот цистеина, глицина и глутаминовой кислоты и является мощнейшим антиоксидантом. Он способен восстанавливать повреждения белков, возвращая им нормальные структуру и функцию. Также он принимает активное участие в обезвреживании токсинов. Глутатион-S-трансферазы осуществляют взаимодействие глутатиона с токсичными веществами, повышая их растворимость и облегчая дальнейшее выведение.

Еще одним важным ферментом этой фазы является N-ацетилтрансфераза (NAT2). Она играет важную роль в обезвреживании многих канцерогенов (компонентов выхлопных газов, табачного дыма, лакокрасочных материалов и др.) и метаболизме ряда лекарств (ацетилсалициловой кислоты, клоназепама, изониазида, сульфаметоксазола и др.). NAT2 «прикрепляет» уксуснокислую группу к атому азота молекул, что опять же делает их более растворимыми, способствует их обезвреживанию и облегчает выведение.

В анализ генов 2-й фазы детоксикации входят:

- GSTP1 (c.313A>G)

- NAT2 4 полиморфизма (481С>Т, 590G>A, 857G>A, 803A>G)

- SOD2 (58T>C)

Важно

Интерпретацию результатов должен проводить врач (желательно врач-генетик). Не рекомендуется самостоятельно менять лечение или дозировки препаратов по результатам анализа.

Как пройти исследование

Материал для исследования: Венозная кровь из EDTA 4 мл или букальный эпителий в тубе.

Требования сдачи крови на ночь нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут).

Перед отбором букального эпителия – воздержаться от еды 1 час или прополоскать рот.