Гени другої фази детоксикації

Навіщо потрібен аналіз генів детоксикації?

Щодня до нашого організму потрапляють різні речовини: з їжею, водою, повітрям, ліками, алкоголем і навіть через шкіру. Серед них є потенційно шкідливі — їх називають ксенобіотиками (чужорідні речовини для організму).

Щоб захиститись, організм використовує власну систему детоксикації — механізм знешкодження та виведення таких речовин.

Як працює система детоксикації?

Умовно її можна розділити на три етапи:

• Активація — речовина змінюється хімічно, щоб організм міг її далі переробити.
• Знешкодження — токсичність знижується, речовина стає менш небезпечною.
• Виведення — перероблені речовини видаляються з організму.

Друга фаза детоксикації

Друга фаза системи детоксикації – це перетворення шкідливих речовин на нешкідливі продукти, які потім будуть виведені з організму. В результаті хімічних змін небезпечні речовини, що з'явилися в результаті другої фази активації, не просто перестають бути токсичними, але стають ще більш розчинними. Це полегшує їхнє подальше виведення з організму.

Ця фаза забезпечується великою кількістю ферментів, що в основному відносяться до групи трансфераз - білків, що переносять різні специфічні залишки або функціональні групи з одних органічних молекул на інші. Завдяки цьому після приєднання таких «добавок» небезпечні проміжні сполуки знешкоджуються та готуються до виведення.

Найбільш добре відомі та вивчені серед цих ферментів – глутатіон-S-трансферази. Глутатіон складається з амінокислот цистеїну, гліцину та глутамінової кислоти і є найпотужнішим антиоксидантом. Він здатний відновлювати ушкодження білків, повертаючи їм нормальну структуру та функцію. Також він бере активну участь у знешкодженні токсинів. Глутатіон-S-трансферази здійснюють взаємодію глутатіону з токсичними речовинами, підвищуючи їх розчинність та полегшуючи подальше виведення.

Ще одним важливим ферментом цієї фази є N-ацетилтрансфераза (NAT2). Вона відіграє важливу роль у знешкодженні багатьох канцерогенів (компонентів вихлопних газів, тютюнового диму, лакофарбових матеріалів та ін.) та метаболізмі ряду ліків (ацетилсаліцилової кислоти, клоназепаму, ізоніазиду, сульфаметоксазолу та ін.). NAT2 «прикріплює» оцтовокислу групу до атома азоту молекул, що знову ж таки робить їх більш розчинними, сприяє їх знешкодженню та полегшує виведення.

До аналізу генів 2-ї фази детоксикації входять:

- GSTP1 (c.313A>G)

- NAT2 4 поліморфізми (481С>Т, 590G>A, 857G>A, 803A>G)

- SOD2 (58T>C)

Важливо

Інтерпретацію результатів повинен проводити лікар (бажано лікар-генетик). Не рекомендується самостійно змінювати лікування або дозування препаратів за результатами аналізу.

Як пройти дослідження

Матеріал для дослідження: Венозна кров з EDTA 4 мл або букальний епітелій у тубі.

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).

Перед відбором букального епітелію - утриматись від їжі 1 годину або прополоскати рот.