Панель Глаукома

Код 1065. 19 генов

Срок: 50р.дн.

Материал: кровь ЭДТА

Стоимость: 29900 грн

Заказать

В панель Глаукома входит 19 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Подходит для пациентов с клиническим подозрением или диагнозом врождённой глаукомы, либо синдрома, при котором глаукома является сопутствующим проявлением.

Глаукома является ведущей причиной слепоты во всём мире и характеризуется прогрессирующим повреждением зрительного нерва и необратимыми дефектами поля зрения, часто связанными с повышенным внутриглазным давлением.

Наиболее распространённые формы глаукомы являются возраст-зависимыми: они начинаются в среднем возрасте и медленно, но неуклонно прогрессируют.

Врожденная глаукома характеризуется нарушением развития трабекулярной сети и угла передней камеры глаза, что препятствует нормальному оттоку водянистой влаги. В результате повышается внутриглазное давление и происходит растяжение склеры, что приводит к увеличению размеров глазного яблока. Обычно диагноз устанавливают в первый год жизни.

Врожденная глаукома наследуется по аутосомно-рецессивному типу и вызывается мутациями в генах CYP1B1 или LTBP2. Распространённость врождённой глаукомы при рождении оценивается примерно как 1 на 27 800 новорождённых.

Первичная открытоугольная глаукома (POAG) развивается у взрослых обычно после 50 лет. Мутации в гене MYOC выявляются примерно у 3–4 % пациентов с POAG. Это аутосомно-доминантное заболевание с неполной пенетрантностью. Распространённость POAG оценивается примерно в 978 случаев на 100 000 человек в возрасте 40–89 лет (PMID: 12185119).

Глаукома также может быть проявлением различных синдромов. Синдромы дисгенезии переднего сегмента глаза представляют собой нарушения развития и обычно наследуются по аутосомно-доминантному типу.

Синдром Аксенфельда—Ригера вызывается мутациями в генах PITX2 или FOXC1.
Дефекты гена PAX6 приводят к аниридии.
Мутации в LMX1B выявляются у пациентов с синдромом «ноготь-надколенник» (Nail-patella syndrome).

Синдромы развития, сопровождающиеся глаукомой, характеризуются вариабельной экспрессивностью, при этом глаукома развивается примерно у 50 % пациентов.

Гены, которые входят в панель:

Ген	Фенотип	Наслед.*	ClinVar**	HGMD**
CNTNAP2	Синдром, подобный Pitt-Hopkins; синдром кортикальной дисплазии с фокальной эпилепсией	AR	45	71
COL4A1	Шизэнцефалия; дисгенезия переднего сегмента глаза с церебральным поражением; извитость артерий сетчатки; порэнцефалия; наследственная ангиопатия с нефропатией, аневризмами и мышечными судорогами; болезнь мелких сосудов головного мозга	AD	58	107
CYP1B1	Глаукома; первичная открытоугольная глаукома с ювенильным началом; первичная открытоугольная глаукома у взрослых; первичная врождённая глаукома; аномалия Петерса	AR	24	237
FOXC1	Синдром Аксенфельда—Ригера; иридогониодисгенез; аномалия Петерса	AD	46	135
FOXE3	Врожденная первичная афакия; мезенхимальная дисгенезия переднего сегмента глаза; катаракта 34; семейная аневризма грудной аорты	AR/AD	9	29
LMX1B	Синдром «ноготь-надколенник»; фокальный сегментарный гломерулосклероз	AD	26	194
LTBP2	Синдром Вейля—Марчезани; микросферофакия и/или мегалокорнеа с эктопией хрусталика и с вторичной глаукомой или без неё; первичная врождённая глаукома	AR	21	27
MAF	Синдром Айме—Гриппа; катаракта 21 (различные типы)	AD	21	22
MYOC	Первичная открытоугольная глаукома	AD/AR/Digenic	18	138
OPA1	Атрофия зрительного нерва; атрофия зрительного нерва 1; атрофия зрительного нерва с глухотой или без неё; офтальмоплегия, миопатия, атаксия и нейропатия; синдром Бера; синдром истощения митохондриальной ДНК 14	AD/AR	96	390
OPA3	Атрофия зрительного нерва; 3-метилглутаконовая ацидурия	AD/AR	13	15
OPTN	Открытоугольная глаукома; глаукома нормального давления; амиотрофический латеральный склероз 12	AD	13	61
PAX6	Аниридия; аниридия с мозжечковой атаксией и интеллектуальной недостаточностью (синдром Гиллеспи); кератит; колобома глаза; катаракта с поздним началом дистрофии роговицы; аномалия диска «morning glory»; гипоплазия фовеа; гипоплазия зрительного нерва; аномалия Петерса	AD	144	550
PITX2	Синдром Аксенфельда—Ригера; кольцевидный дермоид роговицы; иридогониодисгенез; аномалия Петерса	AD	23	101
PXDN	Дисгенезия переднего сегмента глаза 7	AR	7	14
TBK1	Герпетический энцефалит; фронтотемпоральная деменция и/или амиотрофический латеральный склероз 4	AD	11	133
TEK	Глаукома 3, первичная врождённая (тип E); множественные венозные мальформации кожи и слизистых	AD	7	35
TMEM126A	Атрофия зрительного нерва	AR	3	1
WDR36	Открытоугольная глаукома	AD/AR	1	33

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

Лаборатория (США), аккредитованная САР
Персонал, сертифицированный CLIA, выполняющий клинические тесты в лаборатории, сертифицированной CLIA
Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения целей и точные биоинформатические пайплайны обеспечивают превосходную аналитическую производительность
Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
Анализ делеций и дупликаций (CNV)
Строгая схема классификации вариантов
Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прозрачную обработку данных NGS.
Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
Возможность заказать сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания. 

Как пройти исследование

Специальной подготовки не требуется: не нужно натощак, обильно пить воду.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Забор материала у нас в центре или можно передать нам пробирку ЭДТА, взятую в любой лаборатории. О возможности забора у детей уточнять дополнительно.

В наших пунктах забора, кроме Киева, забор материала стоит .

Необходимо предоставить заключение врача с клинической картиной (описание симтомов, диагноз), заполнить в электронном виде анкету.

Анализ не проводится для здоровых людей без сипмтомов, в этом случае рекомендуются скрининговые анализы на носительство.

По результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)