Панель Глаукома

До панелі Глаукома входить 19 генів, також включено оцінку некодуючих варіантів, виявлення делецій і дуплікацій.

Підходить для пацієнтів із клінічною підозрою або діагнозом вродженої глаукоми, або синдрому, при якому глаукома є супутнім проявом.

Глаукома є провідною причиною сліпоти у всьому світі та характеризується прогресуючим ураженням зорового нерва і незворотними дефектами поля зору, часто пов’язаними з підвищеним внутрішньоочним тиском.

Найпоширеніші форми глаукоми є віковими: вони починаються у середньому віці та повільно, але неухильно прогресують.

Вроджена глаукома характеризується порушенням розвитку трабекулярної сітки та кута передньої камери ока, що перешкоджає нормальному відтоку водянистої вологи. У результаті підвищується внутрішньоочний тиск і відбувається розтягнення склери, що призводить до збільшення розмірів очного яблука. Зазвичай діагноз встановлюють у перший рік життя.

Вроджена глаукома успадковується за аутосомно-рецесивним типом і спричиняється мутаціями в генах CYP1B1 або LTBP2. Поширеність вродженої глаукоми при народженні оцінюється приблизно як 1 на 27 800 новонароджених.

Первинна відкритокутова глаукома (POAG) розвивається у дорослих зазвичай після 50 років. Мутації в гені MYOC виявляються приблизно у 3–4 % пацієнтів з POAG. Це аутосомно-домінантне захворювання з неповною пенетрантністю. Поширеність POAG оцінюється приблизно у 978 випадків на 100 000 осіб віком 40–89 років (PMID: 12185119).

Глаукома також може бути проявом різних синдромів. Синдроми дисгенезії переднього сегмента ока є порушеннями розвитку і зазвичай успадковуються за аутосомно-домінантним типом.

• Синдром Аксенфельда—Рігера спричиняється мутаціями в генах PITX2 або FOXC1.
• Дефекти гена PAX6 призводять до аніридії.
• Мутації в LMX1B виявляються у пацієнтів із синдромом «ніготь-надколінок» (Nail-patella syndrome).

Синдроми розвитку, що супроводжуються глаукомою, характеризуються варіабельною експресивністю, при цьому глаукома розвивається приблизно у 50 % пацієнтів.

Гени, що входять до панелі:

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR);

** ClinVar, HGMD — кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні у базах даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

До панелі можна додати додаткові гени (до 200), пов’язані із симптомами, і видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2–25 генів ,
- середня панель 26–125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

• Лабораторія (США), акредитована CAP
• Персонал, сертифікований CLIA, що виконує клінічні тести у лабораторії, сертифікованій CLIA
• Потужні технології секвенування, сучасні методи збагачення цілей і точні біоінформатичні пайплайни забезпечують відмінну аналітичну продуктивність
• Ретельне формування клінічно ефективних і науково обґрунтованих генних панелей
• Аналіз некодуючих варіантів, що спричиняють захворювання
• Аналіз делецій і дуплікацій (CNV)
• Строга схема класифікації варіантів
• Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та прозору обробку даних NGS.
• Детальний клінічний висновок англійською та українською мовами
• Можливість замовити сирі дані у форматі .vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій за Сенгером.

Якщо аналіз не виявив варіантів, що є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можливо отримати сирі дані і виконувати повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, з часом науці стануть відомі нові генетичні фактори захворювання.


Як пройти дослідження

Спеціальної підготовки не потрібно: не потрібно бути натще, не потрібно рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові у пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу можливий у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору, крім Києва, забір матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симптомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у такому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.