Панель Болезни накопления гликогена (США)

В панель "Болезни накопления гликогена" входит 29 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Идеально подходит для пациентов с клиническим подозрением на нарушения накопления гликогена или болезнь Лафоры. Гены на этой панели включены в комплексную панель метаболизма.

Некоторые формы болезни накопления гликогена поражают только один тип ткани, тогда как другие поражают несколько систем органов. Вообще говоря, болезни накопления гликогена можно разделить на те, которые связаны с поражением печени и проявляются в основном гипогликемией, и те, которые связаны с нервно-мышечными заболеваниями и слабостью. Тяжесть варьируется от летального исхода в младенчестве при отсутствии лечения до легких нарушений с нормальной продолжительностью жизни. Болезнь Лафоры, одна из форм миоклонической эпилепсии, характеризуется накоплением телец Лафоры, состоящих из крахмалоподобных полиглюкозанов, которые представляют собой недостаточно разветвленные и, следовательно, нерастворимые молекулы гликогена. Таким образом, болезнь Лафора относится к болезням накопления гликогена и включена в эту панель. Эта панель позволяет легко определить генетическую основу болезней накопления гликогена в клинических условиях. По оценкам, заболеваемость всеми формами болезнкй накопления гликогена составляет примерно 1 случай на 20 000–25 000 новорожденных. Эти расстройства встречаются во всех этнических группах; различные типы болезни накопления гликогена более распространені в определенных популяциях из-за мутаций-основателей. Большинство болезнкй накопления гликогена наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Однако две формы наследуются рецессивным образом, сцепленным с Х-хромосомой.

Гены, входящие в панель:

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

• Лаборатория (США), аккредитованная САР
• Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
• Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
• Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
• Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
• Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
• Анализ делеций и дупликаций
• Строгая схема классификации вариантов
• Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
• Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.