Панель Хвороби накопичення глікогену (США)

В панель "Хвороби накопичення глікогену" входить 29 генів, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій.

Ідеально підходить для пацієнтів із клінічною підозрою на порушення накопичення глікогену або хворобу Лафори. Гени цієї панелі включені в комплексну панель метаболізму.

Деякі форми хвороби накопичення глікогену вражають лише один тип тканини, тоді як інші вражають декілька систем органів. Взагалі кажучи, хвороби накопичення глікогену можна розділити на ті, які пов'язані з ураженням печінки і проявляються в основному гіпоглікемією, і ті, що пов'язані з нервово-м'язовими захворюваннями та слабкістю. Тяжкість варіюється від смерті в дитинстві за відсутності лікування до легких порушень з нормальною тривалістю життя. Хвороба Лафори, одна з форм міоклонічної епілепсії, характеризується накопиченням тілець Лафори, що складаються з крохмалоподібних поліглюкозанів, які є недостатньо розгалуженими і, отже, нерозчинними молекулами глікогену. Таким чином, хвороба Лафора відноситься до хвороб накопичення глікогену і включена до цієї панелі. Ця панель дозволяє легко визначити генетичну основу хвороб накопичення глікогену у клінічних умовах. За оцінками, захворюваність на всі форми хвороб накопичення глікогену становить приблизно 1 випадок на 20 000-25 000 новонароджених. Ці розлади трапляються у всіх етнічних групах; різні типи хвороби накопичення глікогену більш поширені у певних популяціях через мутації-засновники. Більшість хвороб накопичення глікогену успадковуються за аутосомно-рецесивним типом. Однак дві форми успадковуються рецесивним чином, зчепленим із Х-хромосомою.

Гени, що входять до панелі:

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

• Лабораторія (США), акредитована САР
• Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
• Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та конвеєри точної біоінформатики забезпечують чудову аналітичну продуктивність.
• Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
• Загальнодоступна аналітична перевірка, яка демонструє повну інформацію щодо продуктивності тесту
• Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
• Аналіз делецій та дуплікацій
• Строга схема класифікації варіантів
• Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
• Докладний клінічний висновок англійською та українською мовами

Що далі?

Якщо аналіз вияв варіанти, які є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна безкоштовно отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Необхідно надати (взяти з собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря з детальною клінічною картиною (опис симтомів, діагноз/попередній діагноз) та фото досліджуваного пацієнта (якщо є фенотипно значущі особливості), заповнити в електронному вигляді анкету.

У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.