Панель нарушений свертываемости крови/коагулопатии

Код 1035. 71 ген гемофилия, Виллебрандта и др.

Срок: 50р.дн.

Материал: кровь ЭДТА

Стоимость: 33900 грн

Заказать

Панель из 71 гена, включающая оценку некодирующих вариантов. Идеально подходит для пациентов с клиническим подозрением на наследственное нарушение свертываемости крови.

Не рекомендуется пациентам с подозрением на тяжёлую форму гемофилии А, если инверсии не исключены предыдущими исследованиями. Инверсия интрона 22 гена F8 выявляется у 43–45% пациентов с тяжёлой формой гемофилии А, а инверсия интрона 1 – у 2–5% Данный тест не позволяет надёжно выявить эти инверсии.

Гены, которые входят в панель:

Ген	Фенотип	Наслед.*	ClinVar**	HGMD**
ABCG5	Ситостеролемии	AR	13	42
ABCG8	Ситостеролемии	AR	18	44
ACTN1	Нарушение свертываемости крови, тромбоцитарный тип 15	AD	7	25
ADAMTS13	Синдром Шульмана-Апшоу, тромботическая тромбоцитопеническая пурпура, семейная	AR	30	183
ANKRD26	Тромбоцитопения	AD	6	21
AP3B1	синдром Германского-Пудлака	AR	14	34
ARPC1B	Аномалии тромбоцитов с эозинофилией и иммуноопосредованным воспалительным заболеванием	AR	2	4
BLOC1S3	синдром Германского-Пудлака	AR	2	4
BLOC1S6	синдром Германского-Пудлака	AR	1	2
CYCS	Тромбоцитопения	AD	2	3
DTNBP1	синдром Германского-Пудлака	AR	2	3
EFL1	Синдром Швахмана-Даймонда		3	2
ETV6	Тромбоцитопения 5	AD	10	38
F10	Дефицит фактора X	AR	15	155
F11	Дефицит фактора XI	AD/AR	77	271
F12	Ангионевротический отек, дефицит фактора XII	AD/AR	7	53
F13A1	Дефицит фактора XIIIA	AR	20	180
F2	Тромбофилия, вызванная дефектом тромбина, дефицитом протромбина, врожденная	AD/AR	14	66
F5	Дефицит фактора V, тромбофилия из-за резистентности к активированному протеину C	AD/AR	19	157
F7	Дефицит фактора VII	AR	27	322
F8	Гемофилия А	XL	296	3205
F9	Гемофилия B, чувствительность к варфарину, тромбофилия, обусловленная дефектом фактора IX	XL	117	1281
FGA	Афибриногенемия, врожденная, Дисфибриногенемия, врожденная, Гиподисфибриногенемия, врожденная, Семейный висцеральный амилоидоз	AD/AR	10	144
FGB	Афибриногенемия, врожденная, Дисфибриногенемия, врожденная, Гиподисфибриногенемия, врожденная	AD/AR	6	92
FGG	Афибриногенемия, врожденная, Гиподисфибриногенемия, Дисфибриногенемия, врожденная, Гиподисфибриногенемия, врожденная	AD/AR	7	127
FLI1	Тромбоцитопения, тип Пари-Труссо, нарушение свертываемости крови, тромбоцитарный тип 21	AD	7	7
FLNA	Фронтометафизарная дисплазия, остеодисплазия Мельника-Нидлса, отопалатодигитальный синдром 1-го типа, отопалатодигитальный синдром 2-го типа, терминальная костная дисплазия с пигментными дефектами, перивентрикулярная узелковая гетеротопия 1-го типа, синдром Мельника-Нидлса, кишечная псевдообструкция, нейрональная, сцепленная с Х-хромосомой/врожденный синдром короткой кишки, дисплазия клапанов сердца, сцепленная с Х-хромосомой	XL	133	257
FYB	Тромбоцитопения 3	AR	2	2
GATA1	Анемия без тромбоцитопении, Тромбоцитопения с бета-талассемией, Дизэритропоэтическая анемия с тромбоцитопенией	XL	21	15
GBA	болезнь Гоше	AR	84	488
GFI1B	Нарушение свертываемости крови, тромбоцитарного типа, 17	AD	6	9
GGCX	Расстройство, подобное псевдоксантоме эластической, с множественным дефицитом факторов свертывания крови, факторов свертывания крови, зависящих от витамина К, комбинированный дефицит	AD/AR/Digenic	13	42
GP1BA	Псевдоболезнь Виллебранда, синдром Бернара-Сулье	AD/AR	9	73
GP1BB	Гигантское тромбоцитарное заболевание, изолированное, синдром Бернара-Сулье	AD/AR	5	53
GP9	синдром Бернара-Сулье	AR	6	42
HOXA11	Радиоульнарный синостоз с амегакариоцитарной тромбоцитопенией	AD	1	1
HPS1	синдром Германского-Пудлака	AR	28	55
HPS3	синдром Германского-Пудлака	AR	10	17
HPS4	синдром Германского-Пудлака	AR	16	22
HPS5	синдром Германского-Пудлака	AR	20	31
HPS6	синдром Германского-Пудлака	AR	13	37
ITGA2	Фетальная и неонатальная аллоиммунная тромбоцитопения	AD/AR		5
ITGA2B	тромбастения Гланцмана	AD/AR	22	234
ITGB3	Нарушение свертываемости крови, тромбоцитарный тип 15, тромбоцитопения, неонатальная аллоиммунная, тромбастения Гланцмана	AD/AR	18	165
LMAN1	Комбинированный дефицит факторов V и VIII	AR	5	37
MASTL	Тромбоцитопения	AD		5
MCFD2	Фактор V и фактор VIII, комбинированный дефицит	AR	8	20
MECOM	Радиоульнарный синостоз с амегакариоцитарной тромбоцитопенией 2	AD	3	27
MPL	Тромбоцитемия, амегакариоцитарная тромбоцитопения	AD/AR	23	55
MYH9	Синдром Себастьяна, аномалия Мэя-Хегглина, синдром Эпштейна, синдром Фехтнера, макротромбоцитопения и прогрессирующая сенсоневральная глухота, глухота, аутосомно-доминантный тип наследования 17	AD	25	117
NBEAL2	Синдром серых тромбоцитов	AR	10	51
P2RY12	Нарушение свертываемости крови, тромбоцитарный тип 15	AD/AR	4	13
PRKACG	Нарушение свертываемости крови, тромбоцитарного типа, 19	AR	1	1
PROC	Тромбофилия наследственная	AD/AR	36	387
PROS1	Тромбофилия наследственная	AD/AR	23	416
RASGRP2	Нарушение свертываемости крови, тромбоцитарного типа, 18	AR	3	20
RBM8A	Тромбоцитопения - отсутствие лучевой кости	AR	5	12
RUNX1	Семейное нарушение тромбоцитов с сопутствующим миелоидным злокачественным новообразованием	AD	47	101
SERPINC1	Дефицит антитромбина III	AD/AR	44	412
SERPINF2	Дефицит ингибитора альфа-2-плазмина	AD/AR	4	8
SLFN14	Тромбоцитопения	AD	4	4
SRC	Тромбоцитопения, аутосомно-доминантная, 6	AD	2	1
SRP54	Синдром Швахмана-Даймонда	AD	3
TBXA2R	Нарушение свертываемости крови, тромбоцитарный тип 15	AD	1	6
THBD	Тромбофилия, вызванная дефектом тромбомодулина, гемолитико-уремический синдром, атипичная	AD	5	28
THPO	Тромбоцитемия 1	AD/AR	5	10
TUBB1	Макротромбоцитопения	AD	2	7
VKORC1	Метаболизм лекарственных средств, связанный с VKORC1, факторы свертывания крови, зависящие от витамина К, комбинированный дефицит	AD/AR	4	27
VWF	Болезнь Виллебранда	AD/AR	57	1009
WAS	Нейтропения, тяжелая врожденная, тромбоцитопения, синдром Вискотта-Олдрича	XL	57	439
WIPF1	Синдром Вискотта-Олдрича 2	AR	2	3

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

Лаборатория (США), аккредитованная САР
Персонал, сертифицированный CLIA, выполняющий клинические тесты в лаборатории, сертифицированной CLIA
Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения целей и точные биоинформатические пайплайны обеспечивают превосходную аналитическую производительность
Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
Анализ делеций и дупликаций (CNV)
Строгая схема классификации вариантов
Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прозрачную обработку данных NGS.
Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
Возможность заказать сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания. 

Как пройти исследование

Специальной подготовки не требуется: не нужно натощак, обильно пить воду.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Забор материала у нас в центре или можно передать нам пробирку ЭДТА, взятую в любой лаборатории. О возможности забора у детей уточнять дополнительно.

В наших пунктах забора, кроме Киева, забор материала стоит .

Необходимо предоставить заключение врача с клинической картиной (описание симтомов, диагноз), заполнить в электронном виде анкету.

Анализ не проводится для здоровых людей без сипмтомов, в этом случае рекомендуются скрининговые анализы на носительство.

По результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)