Панель розладів згортання крові/коагулопатії

Панель з 71 гена, що включає оцінку варіантів, що не кодують. Ідеально підходить для пацієнтів із клінічною підозрою на спадкове порушення згортання крові.

Не рекомендується пацієнтам з підозрою на тяжку форму гемофілії А, якщо інверсії не виключені з попередніх досліджень. Інверсія інтрону 22 гена F8 виявляється у 43–45% пацієнтів з тяжкою формою гемофілії А, а інверсія інтрону 1 – у 2–5% Цей тест не дозволяє надійно виявити ці інверсії.

Розлади згортання крові – це гетерогенна група захворювань, спричинених дефіцитом функції тромбоцитів або факторів згортання крові. Розлади згортання крові можна розділити на три групи:
1) поширені спадкові розлади згортання крові, гемофілія A, B та хвороба фон Віллебранда (VWD);
2) рідкісні спадкові дефіцити факторів згортання крові;
3) спадкові розлади тромбоцитів.

VWD є найпоширенішим спадковим розладом згортання крові, що вражає до 1% загальної популяції та зустрічається з однаковою частотою серед чоловіків та жінок. Фенотипи, що охоплюються панеллю, включають VWD, гемофілію A та B, рідкісні розлади згортання крові, синдром Германського-Пудляка, синдром Віскотта-Олдріча, синдром Бернара Сульє, хворобу Гланцмана, тромбоцитопенію 2, сімейний тромбоцитарний синдром зі схильністю до гострого мієлолейкозу та синдром сірих тромбоцитів.

Молекулярні знання, отримані в результаті генетичного тестування, наразі регулярно використовуються в клінічній допомозі пацієнтам зі спадковим розладом згортання крові.

Гени, що входять до панелі:

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

• Лабораторія (США), акредитована САР
• Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
• Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
• Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
• Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
• Строга схема класифікації варіантів
• Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
• Докладний клінічний висновок
• Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.