Все анализы/Полногеномные исследования NGS

Панель Наследственная меланома и рак кожи

Код 492.

Срок: 50р.дн.

Материал: кровь ЭДТА

Стоимость: 29900 грн

Заказать

В панель Наследственная меланома и рак кожи входит 19 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на наследственную меланому или схожее заболевание.

Раковые заболевания кожи включают базальноклеточный рак, плоскоклеточный рак и меланому. В редких случаях меланомы могут также развиваться во рту, кишечнике или глазу. Основной причиной рака кожи является ультрафиолетовое излучение при воздействии солнечного света или ламп для загара. Часть случаев рака кожи связана с наследственными синдромами. Синдром семейной атипичной множественной родинки и меланомы вызывается мутациями в гене CDKN2A, которые могут встречаться примерно у 40% семейных случаев меланомы. Мутации в гене CDK4 также обусловливают наследственную предрасположенность к меланоме. Синдром Горлина связан с патогенными мутациями в генах PTCH1 и SUFU, что повышает риск развития базальноклеточного рака кожи. Другие синдромы/гены предрасположенности к раку, повышающие риск развития рака кожи (как первичного, так и вторичного), включают:

Синдром предрасположенности к опухолям, связанный с BAP1 (BAP1)
Синдром наследственного рака груди и яичников (BRCA1, BRCA2)
Ксеродерма пигментозная (несколько генов системы репарации ДНК)
Синдром предрасположенности к меланоме и раку почки, связанный с MITF (MITF)
Синдром Ли–Фраумени (TP53)
Синдром Коудена (PTEN)
Синдром Вернера (WRN)

Гены, которые входят в панель:

Ген	Фенотип	Наслед.*	ClinVar**	HGMD**
BAP1	Синдром предрасположенности к опухолям, нарушение нейроразвития	AD	74	113
BRCA1	Рак поджелудочной железы, рак молочной железы и яичников, семейный, анемия Фанкони	AD	2997	2631
BRCA2	Анемия Фанкони, медуллобластома, восприимчивость к глиоме, рак поджелудочной железы, опухоль Вильмса, рак молочной железы и яичников, семейный	AD/AR	3369	2659
CDK4	Меланома, злокачественная кожная	AD	4	14
CDKN2A	Меланома, семейная, синдром меланомы и рака поджелудочной железы	AD	87	232
DDB2	Пигментная ксеродерма	AR	4	17
ERCC2	Пигментная ксеродерма, трихотиодистрофия, светочувствительность, цереброзубый синдром 2	AR	26	98
ERCC3	Пигментная ксеродерма, трихотиодистрофия, светочувствительность	AR	10	19
ERCC4	Анемия Фанкони, пигментная ксеродерма, прогероидный синдром XFE	AR	13	70
ERCC5	Пигментная ксеродерма, пигментная ксеродерма/синдром Коккейна	AR	21	54
MITF	Синдром альбинизма-глухоты Титца, синдром Ваарденбурга, колобома, остеопетроз, микрофтальмия, макроцефалия, альбинизм и глухота (COMMAD)	AD/AR	32	58
POT1	Восприимчивость к глиоме 9, меланома, злокачественная опухоль кожи, восприимчивость к 10	AD	2	34
PTCH1	Синдром базальноклеточного невуса	AD	193	522
PTEN	Синдром Баннаяна-Райли-Рувалькабы, синдром Лермитта-Дюкло, синдром Каудена	AD	435	638
SUFU	Медуллобластома, синдром базальноклеточного невуса	AD	22	44
TP53	Колоректальный рак, синдром Ли-Фраумени, эпендимома (внутричерепная), папиллома сосудистого сплетения, рак молочной железы (семейный), адренокортикальная карцинома, остеогенная саркома, гепатобластома, неходжкинская лимфома	AD	393	505
WRN	синдром Вернера	AR	64	107
XPA	Пигментная ксеродерма	AR	49	47
XPC	Пигментная ксеродерма	AR	67	91

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

Лаборатория (США), аккредитованная САР
Персонал, сертифицированный CLIA, выполняющий клинические тесты в лаборатории, сертифицированной CLIA
Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения целей и точные биоинформатические пайплайны обеспечивают превосходную аналитическую производительность
Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
Анализ делеций и дупликаций (CNV)
Строгая схема классификации вариантов
Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прозрачную обработку данных NGS.
Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
Возможность заказать сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания. 

Как пройти исследование

Специальной подготовки не требуется: не нужно натощак, обильно пить воду.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Забор материала у нас в центре или можно передать нам пробирку ЭДТА, взятую в любой лаборатории. О возможности забора у детей уточнять дополнительно.

В наших пунктах забора, кроме Киева, забор материала стоит .

Необходимо предоставить заключение врача с клинической картиной (описание симтомов, диагноз), заполнить в электронном виде анкету.

Анализ не проводится для здоровых людей без сипмтомов, в этом случае рекомендуются скрининговые анализы на носительство.

По результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)