Всі аналізи/Повногеномні дослідження NGS

Панель Спадкова меланома та рак шкіри

Код 492.

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров EDTA

Вартість: 29 900 грн

Замовити

До панелі Спадкова меланома та рак шкіри входять 19 генів, а також передбачено оцінку некодуючих варіантів, виявлення делецій і дуплікацій.

Це ідеальна панель для пацієнтів із клінічним підозрінням на спадкову меланому або подібне захворювання.

Онкологічні захворювання шкіри включають базально-клітинний рак, плоскоклітинний рак і меланому. У рідкісних випадках меланоми можуть також розвиватися в роті, кишечнику або оці. Основною причиною раку шкіри є ультрафіолетове випромінювання при впливі сонячного світла або ламп для засмаги. Частина випадків раку шкіри пов’язана зі спадковими синдромами. Синдром сімейного атипового множинного невуса та меланоми спричиняється мутаціями в гені CDKN2A, які можуть траплятися приблизно у 40% сімейних випадків меланоми. Мутації в гені CDK4 також зумовлюють спадкову схильність до меланоми. Синдром Горліна пов’язаний із патогенними мутаціями в генах PTCH1 і SUFU, що підвищує ризик розвитку базально-клітинного раку шкіри. Інші синдроми/гени схильності до раку, які збільшують ризик розвитку раку шкіри (як первинного, так і вторинного), включають:

Синдром схильності до пухлин, пов’язаний із BAP1 (BAP1)
Синдром спадкового раку молочної залози та яєчників (BRCA1, BRCA2)
Ксеродерма пігментна (кілька генів системи репарації ДНК)
Синдром схильності до меланоми та раку нирки, пов’язаний із MITF (MITF)
Синдром Лі–Фраумені (TP53)
Синдром Коудена (PTEN)
Синдром Вернера (WRN)

Гени, що входять до панелі:

Ген	Асоційований фенотип	Спадкування*	ClinVar**	HGMD**
BAP1	Синдром схильності до пухлин, порушення нейророзвитку	AD	74	113
BRCA1	Рак підшлункової залози, рак молочної залози та яєчників, сімейний, анемія Фанконі	AD	2997	2631
BRCA2	Анемія Фанконі, медулобластома, схильність до гліоми, рак підшлункової залози, пухлина Вільмса, рак молочної залози та яєчників, сімейний	AD/AR	3369	2659
CDK4	Меланома, злоякісна шкірна	AD	4	14
CDKN2A	Меланома, сімейна, синдром меланоми та раку підшлункової залози	AD	87	232
DDB2	Пігментна ксеродерма	AR	4	17
ERCC2	Пігментна ксеродерма, трихотіодистрофія, світлочутливість, цереброзубний синдром 2	AR	26	98
ERCC3	Пігментна ксеродерма, трихотіодистрофія, світлочутливість	AR	10	19
ERCC4	Анемія Фанконі, пігментна ксеродерма, прогероїдний синдром XFE	AR	13	70
ERCC5	Пігментна ксеродерма, пігментна ксеродерма/синдром Кокейна	AR	21	54
MITF	Синдром альбінізму-глухоти Тітца, синдром Ваарденбурга, колобома, остеопетроз, мікрофтальмія, макроцефалія, альбінізм і глухота (COMMAD)	AD/AR	32	58
POT1	Схильність до гліоми 9, меланома, злоякісна пухлина шкіри, схильність до 10	AD	2	34
PTCH1	Синдром базально-клітинного невуса	AD	193	522
PTEN	Синдром Банаяна–Райлі–Рувалькаби, синдром Лермітта–Дюкло, синдром Коудена	AD	435	638
SUFU	Медулобластома, синдром базально-клітинного невуса	AD	22	44
TP53	Колоректальний рак, синдром Лі–Фраумені, епендимома (внутрішньочерепна), папілома судинного сплетення, рак молочної залози (сімейний), адренокортикальна карцинома, остеогенна саркома, гепатобластома, неходжкінська лімфома	AD	393	505
WRN	Синдром Вернера	AR	64	107
XPA	Пігментна ксеродерма	AR	49	47
XPC	Пігментна ксеродерма	AR	67	91

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

Лабораторія (США), акредитована САР
Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
Строга схема класифікації варіантів
Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
Докладний клінічний висновок
Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)