Панель Гиперлипидемия (США)

В панель Гиперлипидемия входит 20 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Идеально подходит для пациентов с клиническим подозрением на наследственную дислипидемию, включая семейную гиперхолестеринемию, гипертриглицеридемии любого типа и ситостеролемии.

Семейная гиперхолестеринемия является врожденным нарушением обмена веществ, которое приводит к повышению уровня холестерина в крови и предрасполагает к инфарктам миокарда в раннем возрасте. Лица с нелеченой семейной гиперхолестеринемией подвержены повышенному приблизительно в 20 раз риску ишемической болезни сердца. Помимо летальных сердечно-сосудистых осложнений, наследственные формы гиперхолестеринемии также могут вызывать проблемы со здоровьем, связанные с накоплением избыточного холестерина в других тканях. Если холестерин накапливается в сухожилиях, он вызывает характерные разрастания, называемые сухожильными ксантомами. Эти наросты чаще всего поражают ахилловы сухожилия и сухожилия кистей и пальцев. Желтоватые отложения холестерина под кожей век известны как ксантелазмы. Холестерин также может накапливаться по краям прозрачной передней поверхности глаза (роговицы), что приводит к образованию серого кольца, называемого дугой роговицы. В большинстве европейских стран на сегодняшний день было выявлено менее 15% людей с семейной гиперхолестеринемией, что указывает на то, что только в Великобритании существует более 100 000 невыявленных случаев. Кроме того, более 34 миллионов взрослых американцев имеют повышенный уровень холестерина в крови (> 240 мг/дл). Наследственные формы гиперхолестеринемии обычно вызывают еще более высокие уровни холестерина. Семейная гиперхолестеринемия поражает примерно 1 из 200 человек в большинстве стран, но чаще встречается у определенных групп населения, таких как финны, африканеры в Южной Африке, ливанцы и франко-канадцы.

Гены, входящие в панель:

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

• Лаборатория (США), аккредитованная САР
• Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
• Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
• Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
• Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
• Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
• Анализ делеций и дупликаций
• Строгая схема классификации вариантов
• Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
• Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с EDTA.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.