Панель Гіперліпідемія (США)

Код 845. 20 генів, делеції та дуплікації

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)

Вартість: 25500 грн

Замовити

В панель Гіперліпідемія входить 20 генів, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій.

Ідеально підходить для пацієнтів з клінічною підозрою на спадкову дисліпідемію, включаючи сімейну гіперхолестеринемію, гіпертригліцеридемію будь-якого типу та сітостеролемії.

Сімейна гіперхолестеринемія є вродженим порушенням обміну речовин, що призводить до підвищення рівня холестерину в крові та спричиняє інфаркти міокарда в ранньому віці. Особи з нелікованою сімейною гіперхолестеринемією схильні до підвищеного приблизно в 20 разів ризику ішемічної хвороби серця. Крім летальних серцево-судинних ускладнень, спадкові форми гіперхолестеринемії можуть викликати проблеми зі здоров'ям, пов'язані з накопиченням надлишкового холестерину в інших тканинах. Якщо холестерин накопичується в сухожиллях, він викликає характерні розростання, які називаються сухожильними ксантомами. Ці нарости найчастіше вражають ахіллові сухожилля та сухожилля кистей та пальців. Жовті відкладення холестерину під шкірою повік відомі як ксантелазми. Холестерин також може накопичуватися по краях прозорої передньої поверхні ока (рогівки), що призводить до утворення сірого кільця, що називається дугою рогівки. У більшості європейських країн на сьогоднішній день було виявлено менше 15% людей із сімейною гіперхолестеринемією, що вказує на те, що тільки у Великій Британії існує понад 100 000 невиявлених випадків. Крім того, понад 34 мільйони дорослих американців мають підвищений рівень холестерину в крові (> 240 мг/дл). Спадкові форми гіперхолестеринемії зазвичай викликають ще вищі рівні холестерину. Сімейна гіперхолестеринемія вражає приблизно 1 із 200 осіб у більшості країн, але частіше зустрічається у певних груп населення, таких як фіни, африканери у Південній Африці, ліванці та франко-канадці.

Гени, що входять до панелі:

Ген	Асоційований фенотип	Спадкоємність.*	ClinVar**	HGMD**
ABCA1	Хвороба Танжера, дефіцит ABCA1, дефіцит ЛПВЩ, сімейна гіпоальфаліпопротеїнемія	AD/AR	25	218
ABCG5	Сітостеролемія	AR	13	42
ABCG8	Сітостеролемія	AR	18	44
ALMS1	синдром Альстрема	AR	197	302
APOA1	Амілоїдоз, системний ненейронопатичний, гіпоальфаліпопротеїнемія	AD/AR	28	71
APOA5	Гіперхіломікронемія	AD/AR	3	61
APOB	Гіпобеталіпопротеїнемія, гіперхолестеринемія	AD/AR	69	306
APOC2	Гіперліпопротеїнемія, тип Ib	AR	13	22
APOC3	Дефіцит аполіпопротеїну C-III	AD	6	8
APOE	Гістіоцитарна хвороба кольору морської хвилі, дисбеталіпопротеїнемія, сімейна (гіперліпопротеїнемія), ліпопротеїнова гломерулопатія	AD/AR	31	55
CREB3L3	Гіпертригліцеридемія	AD		9
CYP27A1	Церебротендинозний ксантоматоз	AR	69	110
GPD1	Гіпертригліцеридемія, яка минає інфантильна	AR	4	10
GPIHBP1	Гіперліпопротеїнемія, тип ID	AR	10	31
LDLR	гіперхолестеринемія	AD/AR	1719	2180
LDLRAP1	гіперхолестеринемія	AR	10	23
LIPA	Хвороба Вольмана, хвороба накопичення ефірів холестерину	AR	27	93
LMF1	Комбінований дефіцит ліпази	AR	4	14
LPL	Дефіцит ліпопротеїнліпази, гіперліпопротеїнемія, комбінована гіперліпідемія, сімейна	AD/AR	44	209
PCSK9	гіперхолестеринемія	AD	29	89

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

Лабораторія (США), акредитована САР
Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та конвеєри точної біоінформатики забезпечують чудову аналітичну продуктивність.
Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
Загальнодоступна аналітична перевірка, яка демонструє повну інформацію щодо продуктивності тесту
Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
Аналіз делецій та дуплікацій
Строга схема класифікації варіантів
Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
Докладний клінічний висновок англійською та українською мовами

Що далі?

Якщо аналіз вияв варіанти, які є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна безкоштовно отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з EDTA.

Необхідно надати (взяти з собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря з детальною клінічною картиною (опис симтомів, діагноз/попередній діагноз) та фото досліджуваного пацієнта (якщо є фенотипно значущі особливості), заповнити в електронному вигляді анкету.

У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)