Синдром Калмана

Синдром Калмана (гипогонадотропный гипогонадизм с аносмией) — редкое наследственное заболевание, вызываемое нарушением миграции нейронов гонадотропин-рилизинг-гормона и обонятельных нейронов в процессе эмбрионального развития. Оно проявляется задержкой или отсутствием полового созревания, а также снижением или отсутствием обоняния.

Одной из частых генетических причин синдрома Калмана является делеция в гене KAL1, расположенном на Xp22.3. Данный ген играет ключевую роль в формировании обонятельных луковиц и развитии гипоталамо-гипофизарной системы.

Метод

FISH (флуоресцентная гибридизация in situ) — это молекулярно-цитогенетический метод, позволяющий выявить крупные делеции или дупликации на уровне хромосом. В рамках диагностики синдрома Калмана данный тест используется для обнаружения делеции в локусе KAL1 на X-хромосоме.

Показания к тесту

• Задержка или отсутствие полового созревания
• Аносмия или гипосмия
• Подозрение на гипогонадотропный гипогонадизм
• Бесплодие неясной этиологии у мужчин

Другие генетические причины

Важно: синдром Калмана является генетически гетерогенным заболеванием. Помимо KAL1, могут быть вовлечены и другие гены, включая FGFR1, PROKR2, CHD7 и др. Для более полной диагностики рекомендуется NGS-панель из 31 гена, связанного с синдромом Калмана.

Образец результата анализа на Синдром Калмана FISH

Подготовка

Натощак не требуется

Пить достаточно воды

Исключить алкоголь за 32 часа