Синдром Калмана

Синдром Калмана, также известный как гипогонадотропный гипогонадизм с аносмией, является редким генетическим нарушением, которое приводит к комбинации отсутствия обоняния (аносмия) и недостаточности гонадотропинов, что приводит к задержке или отсутствию полового созревания у обоих полов.

Синдром Калмана является наследственным расстройством и обычно связан с делециями или мутациями в гене KAL1, который находится на Х-хромосоме. Мутации в гене KAL1 приводят к неполноценному развитию гипоталамуса и гипофиза, что вызывает недостаточность выработки гонадотропинов — гормонов, регулирующих функцию половых желез.

Синдром Калмана может проявляться различными способами, включая задержку или отсутствие начала полового развития, отсутствие менструации у женщин, недоразвитие половых органов, низкий уровень половых гормонов, низкую плотность костей и бесплодие у мужчин и женщин.

Диагноз синдрома Калмана основывается на клинической оценке симптомов и генетическом тестировании для выявления мутаций в гене KAL1 или других связанных генов. Лечение обычно включает гормональную заместительную терапию для стимуляции полового развития и компенсации недостаточности половых гормонов.

Важно отметить, что синдром Калмана представляет гетерогенное генетическое расстройство, и помимо мутаций в гене KAL1, могут быть связаны также с мутациями в других генах, таких как FGFR1 и PROKR2 и других.

Данный тест проверяет наличие делеции в гене KAL1 - (локалізація Хр.22.3).

Для полного тестирования на синдром Калмана рекомендуется панель NGS в составе 31 гена.