Синдром Калмана

Синдром Калмана, також відомий як гіпогонадотропний гіпогонадизм з аносмією, є рідкісним генетичним порушенням, яке призводить до комбінації відсутності нюху (аносмія) і недостатності гонадотропінів, що призводить до затримки або відсутності статей.

Синдром Калмана є спадковим розладом і зазвичай пов'язаний з делеціями або мутаціями в гені KAL1, який знаходиться на Х-хромосомі. Мутації в гені KAL1 призводять до неповноцінного розвитку гіпоталамуса та гіпофіза, що викликає недостатність вироблення гонадотропінів - гормонів, що регулюють функцію статевих залоз.

Синдром Калмана може виявлятися різними способами, включаючи затримку або відсутність початку статевого розвитку, відсутність менструації у жінок, недорозвинення статевих органів, низький рівень статевих гормонів, низьку щільність кісток та безпліддя у чоловіків та жінок.

Діагноз синдрому Калмана ґрунтується на клінічній оцінці симптомів та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені KAL1 або інших пов'язаних генів. Лікування зазвичай включає гормональну замісну терапію для стимуляції статевого розвитку та компенсації недостатності статевих гормонів.

Важливо відзначити, що синдром Калмана є гетерогенним генетичним розладом, і крім мутацій у гені KAL1, можуть бути пов'язані також з мутаціями в інших генах, таких як FGFR1 і PROKR2 та інших.

Цей тест перевіряє наявність делеції у гені KAL1 - (локалізація Хр.22.3).

Для повного тестування на синдром Калмана рекомендується панель NGS у складі 31 гена.