Ген лептинового рецептора

LEPR - ген, кодирующий рецептор трансмембранной области, через который ген лептина (LEP), адипоцитспецифического гормона, регулирует массу жировой ткани и расходы энергии. Рецепторы лептина присутствуют не только в гипоталамусе, но и периферических органах и тканях (жировой, печени, скелетной мускулатуре, поджелудочной железе, яичниках, предстательной железе, плаценте, почках, легких). Показано, что точечные мутации в гене рецептора к лептину приводят к нарушению сплайсинга и блокируют экспрессию длинной формы рецептора. При такой мутации рецептора нарушается проведение гормонального сигнала. Единичная точечная замена полиморфизм Gln223Arg приводит к аминокислотной замене и, как следствие, к изменению функциональных особенностей рецептора.

Распространенность мутации в популяциях европейского типа составляет - 55%

Показание к анализу

• высокое артериальное давление;
• постоянные отеки и повышенный уровень белка в моче, преэклампсия, острая почечная недостаточность;
• планирование беременности, особенно у первородящих, пожилых, а также у женщин, отягощенных заболеваниями печени, почек, сердечно-сосудистой, нейроэндокринной и других систем;
• наличие в анамнезе внутриматочной смерти плода вследствие кортикального или тубулярного некроза;
• избыточный вес, нарушение обмена веществ, пониженная физическая активность при чрезмерном потреблении пищи, наследственно-конституциональная предрасположенность, диабет, панкреатит и пр.

При наличии полиморфизма Gln223Arg гена LEPR повышается уровень триглицеридов, снижается уровень ЛПВП (липопротеидов высокой плотности), которые являются антиатерогенными частицами, осуществляющими обратный транспорт холестерина из сосудистой стенки в печень, что приводит к ожирению и сахарному диабету.

Известно, что семейная гиперлипидемия характеризуется повышенным уровнем общего холестерина (ОХ), триглицеридов (TГ) и аполипопротеина B (АpoB) и связана с ранними сердечно-сосудистыми заболеваниями. Другие особенности гиперлипидемии - инсулинорезистентность и тучность (ожирение).

Как пройти исследование

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 4 мл.

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: в часы работы медицинского центра.

При сдаче теста в городах кроме Киева - доплата 500 грн к заказу и срок + 3 дня.