Аналізи ДНК в Україні
Всі аналізи/Генетичні схильності
LEPR - ген, кодирующий рецептор трансмембранной области, через который ген лептина (LEP), адипоцитспецифического гормона, регулирует массу жировой ткани и расходы энергии. Рецепторы лептина присутствуют не только в гипоталамусе, но и периферических органах и тканях (жировой, печени, скелетной мускулатуре, поджелудочной железе, яичниках, предстательной железе, плаценте, почках, легких). Показано, что точечные мутации в гене рецептора к лептину приводят к нарушению сплайсинга и блокируют экспрессию длинной формы рецептора. При такой мутации рецептора нарушается проведение гормонального сигнала. Единичная точечная замена полиморфизм Gln223Arg приводит к аминокислотной замене и, как следствие, к изменению функциональных особенностей рецептора.
Распространенность мутации в популяциях европейского типа составляет - 55%
При наличии полиморфизма Gln223Arg гена LEPR повышается уровень триглицеридов, снижается уровень ЛПВП (липопротеидов высокой плотности), которые являются антиатерогенными частицами, осуществляющими обратный транспорт холестерина из сосудистой стенки в печень, что приводит к ожирению и сахарному диабету.
Известно, что семейная гиперлипидемия характеризуется повышенным уровнем общего холестерина (ОХ), триглицеридов (TГ) и аполипопротеина B (АpoB) и связана с ранними сердечно-сосудистыми заболеваниями. Другие особенности гиперлипидемии - инсулинорезистентность и тучность (ожирение).
Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 4 мл.
Подготовка к анализу: нет
Дни забора (приема) материала: в часы работы медицинского центра.