Аналізи ДНК в Україні

Місто: Київ

вул. Льва Толстого 21
Пн-Сб 8-20, Нд 9-18
  • Біла Церква
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Камянське
  • Київ
  • Конотоп
  • Кременчук
  • Кривий Ріг
  • Кропивницький
  • Лебедин
  • Луцьк
  • Львів
  • Миколаїв
  • Нікополь
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Умань
  • Харків
  • Хмельницкий
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернігів
  • Шостка

Всі аналізи/Генетичні схильності

Ген лептинового рецептора

Код 232. ген LEPR
Термін: 8р.дн.
Вартість: 750 грн
Замовити

LEPR - ген, кодирующий рецептор трансмембранной области, через который ген лептина (LEP), адипоцитспецифического гормона, регулирует массу жировой ткани и расходы энергии. Рецепторы лептина присутствуют не только в гипоталамусе, но и периферических органах и тканях (жировой, печени, скелетной мускулатуре, поджелудочной железе, яичниках, предстательной железе, плаценте, почках, легких). Показано, что точечные мутации в гене рецептора к лептину приводят к нарушению сплайсинга и блокируют экспрессию длинной формы рецептора. При такой мутации рецептора нарушается проведение гормонального сигнала. Единичная точечная замена полиморфизм Gln223Arg приводит к аминокислотной замене и, как следствие, к изменению функциональных особенностей рецептора.

Распространенность мутации в популяциях европейского типа составляет - 55%

Показание к анализу

  • высокое артериальное давление;
  • постоянные отеки и повышенный уровень белка в моче, преэклампсия, острая почечная недостаточность;
  • планирование беременности, особенно у первородящих, пожилых, а также у женщин, отягощенных заболеваниями печени, почек, сердечно-сосудистой, нейроэндокринной и других систем;
  • наличие в анамнезе внутриматочной смерти плода вследствие кортикального или тубулярного некроза;
  • избыточный вес, нарушение обмена веществ, пониженная физическая активность при чрезмерном потреблении пищи, наследственно-конституциональная предрасположенность, диабет, панкреатит и пр.

При наличии полиморфизма Gln223Arg гена LEPR повышается уровень триглицеридов, снижается уровень ЛПВП (липопротеидов высокой плотности), которые являются антиатерогенными частицами, осуществляющими обратный транспорт холестерина из сосудистой стенки в печень, что приводит к ожирению и сахарному диабету.

Известно, что семейная гиперлипидемия характеризуется повышенным уровнем общего холестерина (ОХ), триглицеридов (TГ) и аполипопротеина B (АpoB) и связана с ранними сердечно-сосудистыми заболеваниями. Другие особенности гиперлипидемии - инсулинорезистентность и тучность (ожирение).

Как пройти исследование

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 4 мл.

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: в часы работы медицинского центра.



Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Коментарі (0)

Добавити коментар