Ген лептинового рецептора

LEPR(Leptin Receptor) відповідає за створення рецептора лептину, гормону, який контролює апетит та витрату енергії. Лептин виробляється жировими клітинами та повідомляє мозку про кількість накопиченого жиру, допомагаючи регулювати почуття голоду та енергетичний баланс.

Що означає мутація 668A>G (Gln223Arg) у гені LEPR?

При заміні нуклеотиду аденіну на гуанін у позиції 668 може відбуватися зміна амінокислотної послідовності білка. Це може змінити структуру або функцію лептинового рецептора, що в свою чергу може вплинути на регуляцію апетиту і маси тіла.

Можливі наслідки мутації 668A>G (Gln223Arg)

Ожиріння: Порушення функції рецептора лептину може призвести до нездатності організму правильно реагувати на сигнали про насичення, що може сприяти переїданню та набору ваги.

Метаболічні порушення: Оскільки лептин відіграє роль у регуляції обміну речовин, мутації в його рецепторі можуть викликати метаболічні розлади, такі як інсулінорезистентність.

Генетична схильність: Наявність цієї мутації може вказувати на генетичну схильність до певних захворювань, пов'язаних з порушенням енергетичного балансу.

Показання до аналізу

• високий артеріальний тиск;
• постійні набряки та підвищений рівень білка в сечі, прееклампсія, гостра ниркова недостатність;
• планування вагітності, особливо у першородних, літніх людей, а також у жінок, обтяжених захворюваннями печінки, нирок, серцево-судинної, нейроендокринної та інших систем;
• наявність в анамнезі внутрішньоматкової смерті плода внаслідок кортикального або тубулярного некрозу;
• надмірна вага, порушення обміну речовин, знижена фізична активність при надмірному споживанні їжі, спадково-конституційна схильність, діабет, панкреатит та ін.

За наявності поліморфізму 668A>G (Gln223Arg) гена LEPR підвищується рівень тригліцеридів, знижується рівень ЛПВЩ (ліпопротеїдів високої щільності), які є антиатерогенними частинками, що здійснюють зворотний транспорт холестерину з судинної стінки в печінку, що призводить до ожиріння.

Відомо, що сімейна гіперліпідемія характеризується підвищеним рівнем загального холестерину, тригліцеридів та аполіпопротеїну B та пов'язана з ранніми серцево-судинними захворюваннями. Інші особливості гіперліпідемії – інсулінорезистентність та ожиріння.

Як пройти дослідження

Матеріал для дослідження: Венозна кров з ЕДТА 4 мл.

Підготовка до аналізу: ні

Дні прийому матеріалу: за години роботи медичного центру.