Синдром Марфана

Генетический анализ Синдром Марфана — это лабораторный анализ, направленный на выявление мутаций в гене FBN1, который является причиной его развития.

Синдром Марфана — это заболевание, характеризующееся поражением скелета (высокий рост, длинные конечности, сколиоз), сердечно-сосудистой системы (аневризмы/дилатация аорты, дефекты клапанов) и глаз (эктазия хрусталика, миопия). Риск серьезных осложнений связан с аневризмой аорты и дисекцией.

Частота в популяции составляет 1:5000–1:10000 человек.

Тип наследования: аутосомно-доминантный (некоторые случаи de novo). .

Симптомы Синдрома Марфана

• Клинические признаки Марфана (арахнодактилия, долихостеномелия, подвыв хрусталика и т.п.)
• Дилатация/аневризма восходящей аорты или ранние артериальные расслоения.
• Семейный анамнез Марфана или неизвестные фибриллинопатии.
• Неизвестные соединительнотканевые синдромы с поражением сердца/глаз/скелета.

Метод

NGS Illumina (next generation sequencing, секвенирование нового поколения)

Врач, который назначает

• кардіолог
• лікаргенетик
• ортопед/скелетний хірург
• офтальмолог
• судинний хірург

Подготовка к анализу

Специальная подготовка не требуется, анализ можно сдавать в любое время суток, независимо от приема пищи.

Необходима предварительная запись за 1–2 дня.

Рекомендуется предоставить имеющуюся медицинскую документацию — выписки, результаты предыдущих обследований или подробное описание симптомов. Это помогает специалистам точнее интерпретировать результаты и сопоставить их с клинической картиной.