Синдром Марфана

Генетичний аналіз Синдром Марфана — це лабораторний аналіз, спрямований на виявлення мутацій у гені FBN1, що є причиною його розвитку.

Синдром Марфана — це захворювання, що характеризується ураженням скелета (високе зростання, довгі кінцівки, сколіоз), серцево-судинної системи (аневризми/дилатація аорти, дефект міопія). Ризик серйозних ускладнень пов'язаний з аневризмою аорти та дисекцією.

Частота у популяції становить 1:5000–1:10000 осіб.

Тип успадкування: аутосомно-домінантний (деякі випадки de novo). .

Симптоми Синдрому Марфана

• Клінічні ознаки Марфана (арахнодактилія, доліхостеномелія, підвив кришталика і т.п.)
• Дилатація/аневризм висхідної аорти або ранні артеріальні розшарування.
• Сімейний анамнез Марфана або невідомі фібрилінопатії.
• Невідомі сполучнотканинні синдроми з ураженням серця/очей/скелета.

Метод

NGS Illumina (next generation sequencing, секвенування наступного покоління)

Лікар, який призначає

• кардіолог
• лікаргенетик
• ортопед/скелетний хірург
• офтальмолог
• судинний хірург

Підготовка до аналізу

Спеціальна підготовка не потрібна, аналіз можна здавати в будь-який час доби, незалежно від прийому їжі.

Необхідний попередній запис за 1–2 дні.

Рекомендується надати наявну медичну документацію або підписи, результати. Це допомагає фахівцям точніше інтерпретувати результати та зіставити їх із клінічною картиною.