Для кого назначают
- Как тест второй линии при нормальном количестве CGG повторов
- задержка психомоторного развития / интеллектуальная недостаточность
- расстройства аутистического спектра
- характерные дисморфические признаки
- семейный анамнез Fragile X или связанных состояний (FXTAS, POI)
Метод
NGS Illumina (next generation sequencing, секвенирование нового поколения)
Кто назначает
- невролог
- детский невролог
- психиатр
- врач-генетик
Подготовка к анализу
Специальная подготовка не требуется, анализ можно сдавать в любое время суток, независимо от приема пищи.
Необходима предварительная запись за 1–2 дня.
Рекомендуется предоставить имеющуюся медицинскую документацию — выписки, результаты предыдущих обследований или подробное описание симптомов. Это помогает специалистам точнее интерпретировать результаты и сопоставить их с клинической картиной.
Киев
