Для кого призначають
- Як тест другої лінії при нормальній кількості CGG повторів
- затримка психомоторного розвитку / інтелектуальна недостатність
- розлади аутистичного спектра
- характерні дисморфічні ознаки
- сімейний анамнез Fragile X або пов’язаних станів (FXTAS, POI)
Метод
NGS Illumina (next generation sequencing, секвенування наступного покоління)
Хто призначає
- невролог
- дитячий невролог
- психіатр
- лікар-генетик
Підготовка до аналізу
Спеціальна підготовка не потрібна, аналіз можна здавати в будь-який час доби, незалежно від прийому їжі.
Необхідний попередній запис за 1–2 дні.
Рекомендується надати наявну медичну документацію або підписи, результати. Це допомагає фахівцям точніше інтерпретувати результати та зіставити їх із клінічною картиною.
Київ
