Микроделеционные синдромы – это обширная группа заболеваний, затрагивающих различные органы и системы. Эти болезни вызваны делециями, потерями маленьких участков хромосом, которые зачастую не заметны при стандартном цитогенетическом анализе (кариотипирование). Ранее большинство микроделеционных синдромов были описаны как патологии неизвестного происхождения и даже не связывались с «хромосомными поломками», так как не было возможности проводить тонкую и точную генетическую диагностику.
- Кошачего крика синдром Определение микроделеции 5p15
- Миллера-Дикера синдром Лисенцефалия. Определение микроделеции 17р13.3
- Смита-Магениса синдром Определение микоделеции 17з11.2
- Рубинштейн-Тейби синдром Определение микроделеции 16p13.3 MLPA.
- Лангер-Гидеона синдром Определение микроделеции 8q
- Ди-Джорджи синдром Определение микроделеций 22q11, 10p15
- Синдром Вольфа-Гиршгорна Определение микроделеции 4p16.3
- Уильямса синдром Определение микроделеции 7 хромосомы
- Прадера-Вилли синдром Определение микроделеции 15q11-13 MLPA.
- Сотоса синдром Определение микроделеции 5q35.3
- Ангельмана синдром Определение микроделеции 15q11-13.
Киев
