Мікроделеційні синдроми – це велика група захворювань, що стосуються різних органів і систем. Ці хвороби викликані делеціями, втратами невеликих ділянок хромосом, які часто не помітні при стандартному цитогенетичному аналізі (каріотипування). Раніше більшість мікроделеційних синдромів були описані як патології невідомого походження і навіть не пов'язувалися з «хромосомними поломками», оскільки не було можливості проводити тонку та точну генетичну діагностику.
- Котячого крику синдром Визначення мікроделеції 5p15
- Міллера-Дікера синдром Лісенцефалія. Визначення мікроделеції 17р13.3
- Сміта-Магеніса синдром Визначенння мікоделеції 17з11.2
- Рубінштейн-Тейбі синдром Визначення мікроделеції 16p13.3 MLPA.
- Лангер-Гідеона синдром Визначення мікроделеції 8q
- Ді-Джорджі синдром Визначення мікроделецій 22q11, 10p15
- Синдром Вольфа-Гіршгорна Визначення мікроделеції 4p16.3
- Вільямса синдром Визначення мікроделеції 7 хромосоми
- Прадера-Віллі синдром Визначення мікроделеції 15q11-13 MLPA.
- Сотоса синдром Визначення мікроделеції 5q35.3
- Ангельмана синдром Визначення мікроделеції 15q11-13.
Київ
