Анализы ДНК в Украине
Киев
Все анализы/Хромосомные патологии
Микроделеционные синдромы – это обширная группа заболеваний, затрагивающих различные органы и системы. Эти болезни вызваны делециями, потерями маленьких участков хромосом, которые зачастую не заметны при стандартном цитогенетическом анализе (кариотипирование). Ранее большинство микроделеционных синдромов были описаны как патологии неизвестного происхождения и даже не связывались с «хромосомными поломками», так как не было возможности проводить тонкую и точную генетическую диагностику.
| Генетический синдром | Хромосомный регион | Ген | OMIM |
|---|---|---|---|
| Синдром делеции 1p36 | 1p36 | TNFRSF4, GNB1, GABRD | 607872 |
| Синдром микроделеции 2p16.1-p15 | 2p16.1-p15 | REL, PEX13 | 612513 |
| Синдром микроделеций/микродупликаций 2q23.1-p15 | 2q23.1 | MBD5 | 156200 |
| Синдром Гласса | 2q32-q.33 | SATB2 | 612313 |
| Синдром микроделеций/микродупликаций 3q29 | 3q29 | DLG1, BDH1, KIAA0226 | 609425, 611936 |
| Синдром Вольфа-Хиршхорна 4p16.3 | 3q29 | PIGG, LETM1, WHS1 | 194190 |
| Синдром кошачьего крика (Cri-du-Chat) | 5p15 | CCDC127, PDCD6, TERT, SEMASA | 123450 |
| Синдром Сотоса | 5q35.3 | NSD1 | 117550 |
| Cиндром Вильямса-Бойрена | 7q11.23 | ELN1 | 194050 |
| Cиндром дупликации Вильямса-Бойрена | 7q11.23 | ELN1 | 609757 |
| Cиндром Лангера-Гидеона | 8q24.11-q.24.13 | TRPS1, EXT1 | 150230 |
| Cиндром микроделеции 9q22.3 | 9q22.3 | FANCC, PTCH1 | |
| Cиндром Ди Джорджи 2 | 10p13-p14 | GATA3 | 601362 |
| Cиндром Прадера-Вилли | 15q11.2 | MKRN3, NDN, SNRPN, UBE3A | 176270 |
| Cиндром Ангельмана | 15q11.2 | MKRN3, NDN, SNRPN, UBE3A | 105830 |
| Cиндром микроделеции 15q24 (Виттевен-Колка) | 15q24 | SEMA7A, CYP1A1 | 613406 |
| Cиндром Рубинштейн-Тайби | 16p13.3 | CREBBP | 180849 |
| Cиндром Миллер-Дикер | 17p13.3 | PAFAH1B1 | 247200 |
| Лисэнцефалия 1 | 17p13.3 | PAFAH1B1 | 607432 |
| Синдром Смит-Магенис | 17p11.2 | RAI1, DRC3, LLGL1 | 182290 |
| Синдром Потоцки-Лупски | 17p11.2 | RAI1, DRC3, LLGL1 | 610883 |
| Синдром микроделеции NF1 | 17q11.2 | NF1 | 613675 |
| Синдром Кулена – де Фриза | 17q21.31 | MAPT, KANSL1 | 610443 |
| Синдром микродупликации 17q21.31 | 17q21.31 | MAPT, KANSL1 | 613533 |
| Синдром Ди Джорджи | 22q11.21 | IL17RA, BID, CLDN5, GP1BB, SNAP29, PPIL2, RTDR1 | 188400 |
| Синдром микродупликации 22q11.2 | 22q11.2 | IL17RA, BID, CLDN5, GP1BB, SNAP29, PPIL2, RTDR1 | 608363 |
| Дистальный синдром делеции 22q11.2 | 22q11.2 | IL17RA, BID, CLDN5, GP1BB, SNAP29, PPIL2, RTDR1 | 611867 |
| Cиндром Фелан-МакДермид | 22q13 | ARSA, SHANK3, RABL2B | 606232 |
| Синдром Ретта | Xq28 | MECP2 экзон 1, 3, 4 | 606232 |
| Cиндром дуплікації MECP2 | Xq28 | Экзон 1, 3, 4 | 300260 |
