Аналізи ДНК в Україні

Місто: Київ

вул. Тарасівська 2/21
Пн-Сб 8-20, Нд 9-18
  • Біла Церква
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Камянське
  • Київ
  • Кременчук
  • Кривий Ріг
  • Кропивницький
  • Лебедин
  • Луцьк
  • Львів
  • Миколаїв
  • Нікополь
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Умань
  • Харків
  • Хмельницкий
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернігів
  • Шостка

Всі аналізи/Хромосомні патології

31 мікроделеційний синдром MULTI

Код 1080. Аутизм. Стигми дисембріогенезу, вроджені вади. Порушення психомоторного розвитку. MLPA.
Термін: 12р.дн.
Зразок: кров ЕДТА, амніотичні води, ворсини хоріону
Вартість: 7 900 грн
Замовити

Мікроделеційні синдроми – це велика група захворювань, що стосуються різних органів і систем. Ці хвороби викликані делеціями, втратами невеликих ділянок хромосом, які часто не помітні при стандартному цитогенетичному аналізі (каріотипування). Раніше більшість мікроделеційних синдромів були описані як патології невідомого походження і навіть не пов'язувалися з «хромосомними поломками», оскільки не було можливості проводити тонку та точну генетичну діагностику.
Генетичний синдром Хромосомний регіон Ген OMIM
Синдром делеції 1p36 1p36 TNFRSF4, GNB1, GABRD 607872
Синдром мікроделеції 2p16.1-p15 2p16.1-p15 REL, PEX13 612513
Синдром мікроделецій/мікродуплікацій 2q23.1-p15 2q23.1 MBD5 156200
Синдром Гласса 2q32-q.33 SATB2 612313
Синдром мікроделецій/мікродуплікацій 3q29 3q29 DLG1, BDH1, KIAA0226 609425, 611936
Синдром Вольфа-Хіршхорна 4p16.3 3q29 PIGG, LETM1, WHS1 194190
Синдром котячого крику (Cri-du-Chat) 5p15 CCDC127, PDCD6, TERT, SEMASA 123450
Синдром Сотосу 5q35.3 NSD1 117550
Сіндром Вільямса-Бойрена 7q11.23 ELN1 194050
Синдром дуплікації Вільямса-Бойрена 7q11.23 ELN1 609757
Сіндром Лангера-Гідеона 8q24.11-q.24.13 TRPS1, EXT1 150230
Синдром мікроделеції 9q22.3 9q22.3 FANCC, PTCH1
Cіндром Ді Джорджі 2 10p13-p14 GATA3 601362
Сіндром Прадера-Віллі 15q11.2 MKRN3, NDN, SNRPN, UBE3A 176270
Синдром Ангельмана 15q11.2 MKRN3, NDN, SNRPN, UBE3A 105830
Синдром мікроделеції 15q24 (Віттевен-Колка) 15q24 SEMA7A, CYP1A1 613406
Сіндром Рубінштейн-Тайбі 16p13.3 CREBBP 180849
Сіндром Міллер-Дікер 17p13.3 PAFAH1B1 247200
Лісенцефалія 1 17p13.3 PAFAH1B1 607432
Синдром Сміт-Магеніс 17p11.2 RAI1, DRC3, LLGL1 182290
Синдром Потоцькі-Лупські 17p11.2 RAI1, DRC3, LLGL1 610883
Синдром мікроделеції NF1 17q11.2 NF1 613675
Синдром Кулена – де Фріза 17q21.31 MAPT, KANSL1 610443
Синдром мікродуплікації 17q21.31 17q21.31 MAPT, KANSL1 613533
Синдром Ді Джорджі 22q11.21 IL17RA, BID, CLDN5, GP1BB, SNAP29, PPIL2, RTDR1 188400
Синдром мікродуплікації 22q11.2 22q11.2 IL17RA, BID, CLDN5, GP1BB, SNAP29, PPIL2, RTDR1 608363
Дистальний синдром делеції 22q11.2 22q11.2 IL17RA, BID, CLDN5, GP1BB, SNAP29, PPIL2, RTDR1 611867
Сіндром Фелан-МакДермід 22q13 ARSA, SHANK3, RABL2B 606232
Синдром Ретта Xq28 MECP2 екзон 1, 3, 4 606232
Синдром дуплікації MECP2 Xq28 Екзон 1, 3, 4 300260



Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Коментарі (0)

Добавити коментар