31 мікроделеційний синдром MULTI

Код 1080. Аутизм. Стигми дисембріогенезу, вроджені вади. Порушення психомоторного розвитку. MLPA.

Термін: 12р.дн.

Зразок: кров ЕДТА, амніотичні води, ворсини хоріону

Вартість: 7 900 грн

Замовити

Мікроделеційні синдроми – це велика група захворювань, що стосуються різних органів і систем. Ці хвороби викликані делеціями, втратами невеликих ділянок хромосом, які часто не помітні при стандартному цитогенетичному аналізі (каріотипування). Раніше більшість мікроделеційних синдромів були описані як патології невідомого походження і навіть не пов'язувалися з «хромосомними поломками», оскільки не було можливості проводити тонку та точну генетичну діагностику.

Генетичний синдром Хромосомний регіон Ген OMIM

Синдром делеції 1p36 1p36 TNFRSF4, GNB1, GABRD 607872

Синдром мікроделеції 2p16.1-p15 2p16.1-p15 REL, PEX13 612513

Синдром мікроделецій/мікродуплікацій 2q23.1-p15 2q23.1 MBD5 156200

Синдром Гласса 2q32-q.33 SATB2 612313

Синдром мікроделецій/мікродуплікацій 3q29 3q29 DLG1, BDH1, KIAA0226 609425, 611936

Синдром Вольфа-Хіршхорна 4p16.3 3q29 PIGG, LETM1, WHS1 194190

Синдром котячого крику (Cri-du-Chat) 5p15 CCDC127, PDCD6, TERT, SEMASA 123450

Синдром Сотосу 5q35.3 NSD1 117550

Сіндром Вільямса-Бойрена 7q11.23 ELN1 194050

Синдром дуплікації Вільямса-Бойрена 7q11.23 ELN1 609757

Сіндром Лангера-Гідеона 8q24.11-q.24.13 TRPS1, EXT1 150230

Синдром мікроделеції 9q22.3 9q22.3 FANCC, PTCH1

Cіндром Ді Джорджі 2 10p13-p14 GATA3 601362

Сіндром Прадера-Віллі 15q11.2 MKRN3, NDN, SNRPN, UBE3A 176270

Синдром Ангельмана 15q11.2 MKRN3, NDN, SNRPN, UBE3A 105830

Синдром мікроделеції 15q24 (Віттевен-Колка) 15q24 SEMA7A, CYP1A1 613406

Сіндром Рубінштейн-Тайбі 16p13.3 CREBBP 180849

Сіндром Міллер-Дікер 17p13.3 PAFAH1B1 247200

Лісенцефалія 1 17p13.3 PAFAH1B1 607432

Синдром Сміт-Магеніс 17p11.2 RAI1, DRC3, LLGL1 182290

Синдром Потоцькі-Лупські 17p11.2 RAI1, DRC3, LLGL1 610883

Синдром мікроделеції NF1 17q11.2 NF1 613675

Синдром Кулена – де Фріза 17q21.31 MAPT, KANSL1 610443

Синдром мікродуплікації 17q21.31 17q21.31 MAPT, KANSL1 613533

Синдром Ді Джорджі 22q11.21 IL17RA, BID, CLDN5, GP1BB, SNAP29, PPIL2, RTDR1 188400

Синдром мікродуплікації 22q11.2 22q11.2 IL17RA, BID, CLDN5, GP1BB, SNAP29, PPIL2, RTDR1 608363

Дистальний синдром делеції 22q11.2 22q11.2 IL17RA, BID, CLDN5, GP1BB, SNAP29, PPIL2, RTDR1 611867

Сіндром Фелан-МакДермід 22q13 ARSA, SHANK3, RABL2B 606232

Синдром Ретта Xq28 MECP2 екзон 1, 3, 4 606232

Синдром дуплікації MECP2 Xq28 Екзон 1, 3, 4 300260

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)

31 мікроделеційний синдром MULTI

Коментарі (0)

Добавити коментар

Генетичний синдром	Хромосомний регіон	Ген	OMIM
Синдром делеції 1p36	1p36	TNFRSF4, GNB1, GABRD	607872
Синдром мікроделеції 2p16.1-p15	2p16.1-p15	REL, PEX13	612513
Синдром мікроделецій/мікродуплікацій 2q23.1-p15	2q23.1	MBD5	156200
Синдром Гласса	2q32-q.33	SATB2	612313
Синдром мікроделецій/мікродуплікацій 3q29	3q29	DLG1, BDH1, KIAA0226	609425, 611936
Синдром Вольфа-Хіршхорна 4p16.3	3q29	PIGG, LETM1, WHS1	194190
Синдром котячого крику (Cri-du-Chat)	5p15	CCDC127, PDCD6, TERT, SEMASA	123450
Синдром Сотосу	5q35.3	NSD1	117550
Сіндром Вільямса-Бойрена	7q11.23	ELN1	194050
Синдром дуплікації Вільямса-Бойрена	7q11.23	ELN1	609757
Сіндром Лангера-Гідеона	8q24.11-q.24.13	TRPS1, EXT1	150230
Синдром мікроделеції 9q22.3	9q22.3	FANCC, PTCH1
Cіндром Ді Джорджі 2	10p13-p14	GATA3	601362
Сіндром Прадера-Віллі	15q11.2	MKRN3, NDN, SNRPN, UBE3A	176270
Синдром Ангельмана	15q11.2	MKRN3, NDN, SNRPN, UBE3A	105830
Синдром мікроделеції 15q24 (Віттевен-Колка)	15q24	SEMA7A, CYP1A1	613406
Сіндром Рубінштейн-Тайбі	16p13.3	CREBBP	180849
Сіндром Міллер-Дікер	17p13.3	PAFAH1B1	247200
Лісенцефалія 1	17p13.3	PAFAH1B1	607432
Синдром Сміт-Магеніс	17p11.2	RAI1, DRC3, LLGL1	182290
Синдром Потоцькі-Лупські	17p11.2	RAI1, DRC3, LLGL1	610883
Синдром мікроделеції NF1	17q11.2	NF1	613675
Синдром Кулена – де Фріза	17q21.31	MAPT, KANSL1	610443
Синдром мікродуплікації 17q21.31	17q21.31	MAPT, KANSL1	613533
Синдром Ді Джорджі	22q11.21	IL17RA, BID, CLDN5, GP1BB, SNAP29, PPIL2, RTDR1	188400
Синдром мікродуплікації 22q11.2	22q11.2	IL17RA, BID, CLDN5, GP1BB, SNAP29, PPIL2, RTDR1	608363
Дистальний синдром делеції 22q11.2	22q11.2	IL17RA, BID, CLDN5, GP1BB, SNAP29, PPIL2, RTDR1	611867
Сіндром Фелан-МакДермід	22q13	ARSA, SHANK3, RABL2B	606232
Синдром Ретта	Xq28	MECP2 екзон 1, 3, 4	606232
Синдром дуплікації MECP2	Xq28	Екзон 1, 3, 4	300260