Муковисцидоз

Генетический анализ Муковисцидоз — это лабораторный анализ, направленный на выявление мутаций в гене CFTR, который является причиной его развития.

Муковисцидоз — (cystic fibrosis) – мультисистемное заболевание с поражением дыхательной системы, панкреатической недостаточности, хроническими инфекциями, нарушением всасывания и мужским бесплодием (обструкция семенных канальцев). Заболевание является одним из наиболее распространенных в нашей популяции.

Частота в популяции составляет 1:2500–1: 4000 человек.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный. .

Кому назначают

• Младенцы/дети с хроническим продуктивным кашлем, частыми респираторными инфекциями, бронхоэктазами.
• Повышенный уровень хлоридов в поте
• Наличие мальабсорбции, жирового стула, дурного набора веса, панкреатической недостаточности.
• Мекониальный илеус
• Мужская стерильность из-за отсутствия семенных канальцев/азооспермия обструктивного типа.
• Пара на этапе планирования беременности.

Метод

NGS Illumina (next generation sequencing, секвенирование нового поколения)

Врач, который назначает

• Педиатр/неонатолог,
• пульмонолог,
• гастроэнтеролог,
• репродуктолог,
• врач-генетик.

Подготовка к анализу

Специальная подготовка не требуется, анализ можно сдавать в любое время суток, независимо от приема пищи.

Необходима предварительная запись за 1–2 дня.

Рекомендуется предоставить имеющуюся медицинскую документацию — выписки, результаты предыдущих обследований или подробное описание симптомов. Это помогает специалистам точнее интерпретировать результаты и сопоставить их с клинической картиной.