Муковісцидоз

Генетичний аналіз Муковісцидоз — це лабораторне дослідження, спрямоване на виявлення мутацій у гені CFTR, який є причиною розвитку цього захворювання.

Муковісцидоз (cystic fibrosis) — мультисистемне захворювання, що характеризується ураженням дихальної системи, панкреатичною недостатністю, хронічними інфекціями, порушенням всмоктування та чоловічим безпліддям (обструкція сім’явивідних проток). Це одне з найпоширеніших спадкових захворювань у нашій популяції.

Частота в популяції становить 1:2500–1:4000 осіб.

Тип успадкування: аутосомно-рецесивний. .

Кому призначають

• Немовлята/діти з хронічним продуктивним кашлем, частими респіраторними інфекціями, бронхоектазами.
• Підвищений рівень хлоридів у поті
• Наявність мальабсорбції, жирного стулу, недостатнього набору ваги, панкреатичної недостатності.
• Меконіальний ілеус
• Чоловіче безпліддя через відсутність сім’явивідних проток/азооспермія обструктивного типу.
• Пара на етапі планування вагітності.

Метод

NGS Illumina (next generation sequencing, секвенування нового покоління)

Лікар, який призначає

• Педіатр/неонатолог,
• пульмонолог,
• гастроентеролог,
• репродуктолог,
• лікар-генетик.

Підготовка до аналізу

Спеціальна підготовка не потрібна, аналіз можна здавати у будь-який час доби, незалежно від прийому їжі.

Необхідний попередній запис за 1–2 дні.

Рекомендується надати наявну медичну документацію — виписки, результати попередніх обстежень або детальний опис симптомів. Це допомагає фахівцям точніше інтерпретувати результати та співвіднести їх із клінічною картиною.