Миотоническая дистрофия типа 1 (ген DMPK)

Миотоническая дистрофия типа 1 (DM1) — наследственное нервно-мышечное заболевание, связанное с увеличением количества тринуклеотидных повторов CTG в гене DMPK. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и может проявляться мышечной слабостью, миотонией, нарушениями сердечного ритма и другими системными проявлениями.

В ходе исследования определяется количество CTG-повторов в гене DMPK, что позволяет выявить нормальные и расширенные аллели и подтвердить или исключить наличие мутации, характерной для миотонической дистрофии типа 1.

Исследование рекомендуется при наличии клинических признаков заболевания, семейных случаев миотонической дистрофии, а также родственникам пациента с выявленной экспансией CTG-повторов в гене DMPK.