Міотонічна дистрофія 1 типу (ген DMPK)

Міотонічна дистрофія типу 1 (DM1) — спадкове нервово-м’язове захворювання, пов’язане зі збільшенням кількості тринуклеотидних повторів CTG у гені DMPK. Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом і може проявлятися м’язовою слабкістю, міотонією, порушеннями серцевого ритму та іншими системними проявами.

У ході дослідження визначається кількість CTG-повторів у гені DMPK, що дозволяє виявити нормальні та розширені алелі й підтвердити або виключити наявність мутації, характерної для міотонічної дистрофії типу 1.

Дослідження рекомендується за наявності клінічних ознак захворювання, сімейних випадків міотонічної дистрофії, а також родичам пацієнта з виявленою експансією CTG-повторів у гені DMPK.