Панель наследственных геморрагических телеангиэктазий (HHT) Рандю-Ослера-Вебера

Код 776. 6 генов, делеции и дупликации

Срок: 50р.дн.

Материал: кровь с EDTA К2/К3 (2 пробирки по 2-4 мл)

Стоимость: 27900 грн

Заказать

В панель наследственных геморрагических телеангиэктазий (HHT, Рандю - Ослера - Вебера) входит 6 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на наследственную геморрагическую телеангиэктазию или родственное заболевания.

Гены, входящие в панель:

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (HHT) характеризуется наличием множественных артериовенозных мальформаций, в которых отсутствуют промежуточные капилляры, что приводит к прямым соединениям между артериями и венами. Небольшие мальфоормации в сосудах вблизи поверхности кожи видны и известны как телеангиэктазии. Дополнительное давление имеет тенденцию к расширению этих кровеносных сосудов и может привести к сдавливанию или раздражению прилегающих тканей и частым эпизодам сильного кровотечения. Носовые кровотечения очень распространены у людей с HHT. Более серьезные проблемы могут возникнуть из-за кровоизлияний в мозг, легкие, печень или другие органы. Наследственные геморрагические телеангиэктазии широко распространены, встречаются во многих этнических группах. Распространенность оценивается как 1 на 5000-10000.

Ген	Ассоциированный фенотип	Наслед.*	ClinVar**	HGMD**
ACVRL1	Hereditary hemorrhagic telangiectasia	AD	140	430
ENG	Juvenile polyposis syndrome, Hereditary hemorrhagic telangiectasia	AD	158	491
EPHB4	Hydrops fetalis, nonimmune, and/or atrial septal defect, Capillary malformation-arteriovenous malformation	AD	1	51
GDF2	Hereditary hemorrhagic telangiectasia, type 5, Pulmonary arterial hypertension (PAH)	AD	3	17
RASA1	Parkes Weber syndrome, Capillary malformation-arteriovenous malformation, Spinal arteriovenous anomalies	AD	55	132
SMAD4	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Polyposis, juvenile intestinal, Myhre dysplasia, Hereditary hemorrhagic telangiectasia	AD	179	143

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

Лаборатория (США), аккредитованная САР
Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
Анализ делеций и дупликаций
Строгая схема классификации вариантов
Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)