Аналізи ДНК в Україні

Місто: Київ

вул. Льва Толстого 21
Пн-Сб 8-20, Нд 9-18
  • Біла Церква
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Камянське
  • Київ
  • Конотоп
  • Кременчук
  • Кривий Ріг
  • Кропивницький
  • Лебедин
  • Луцьк
  • Львів
  • Миколаїв
  • Нікополь
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Умань
  • Харків
  • Хмельницкий
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернігів
  • Шостка

Всі аналізи/Панелі (секвенування NGS)

Панель Спадкова геморагічна телеангіектазія (HHT) Рандю-Ослера-Вебера

Код 776. 6 генів, делеції та дуплікації
Термін: 50р.дн.
Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)
Вартість: 26900 грн
Замовити

У панель спадкових геморрагічних телеангіектазій (HHT, Рандю - Ослера - Вебера) входить 6 генів, а також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій і дублікатів.

Ідеальна панель для пацієнтів з клінічним подозрением спадкової геморрагічної телеангіектазії або родового захворювання.

Гени, що входять до панелі:

Спадкова геморагічна телеангіектазія (HHT) характеризується наявністю безлічі артеріально-венозних мальформацій, в яких відсутні проміжні капіляри, що призводить до прямого з’єднання між артеріями та венами. Невеликі дефекти в судинах поблизу поверхні шкіри помітні та відомі як телеангіектазії. Додаткове тиск має тенденцію до розширення цих кровоносних судин і може призвести до скачування або роздраженню прилеглих тканин і частим епізодам сильного кровотечі. Носові кровотечі дуже поширені у людей з HHT. Більш серйозні проблеми можуть виникнути із-за кровообігу в мозку, легких, печіння або інших органах. Наслідкові геморрагічні телеангіектазії широко поширені, зустрічаються у багатьох етнічних групах. Розширеність оцінюється як 1 на 5000-10000.

Ген Асоційований фенотип Наслід.* ClinVar** HGMD**
ACVRL1 Спадкова геморагічна телеангіектазія AD 140 430
ENG Ювенільний поліпозний синдром, спадкова геморагічна телеангіектазія AD 158 491
EPHB4 Hydrops fetalis, неімунний та/або дефект міжпередсердної перегородки, капілярна мальформація-артеріовенозна мальформація AD 1 51
GDF2 Спадкова геморагічна телеангіектазія 5 типу, легенева артеріальна гіпертензія (ЛАГ) AD 3 17
RASA1 Синдром Паркса Вебера, капілярна мальформація-артеріовенозна мальформація, спінальні артеріовенозні аномалії AD 55 132
SMAD4 Ювенільний поліпоз/синдром спадкової геморагічної телеангіектазії, поліпоз, ювенільний кишковий синдром, дисплазія Міре, спадкова геморагічна телеангіектазія AD 179 143

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный домінантний (XLD) і Х-сцепленный рецесивний (XLR);

** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірні патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

  • Лабораторія (США), акредитована САР
  • Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
  • Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та конвеєри точної біоінформатики забезпечують чудову аналітичну продуктивність.
  • Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
  • Загальнодоступна аналітична перевірка, яка демонструє повну інформацію щодо продуктивності тесту
  • Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
  • Аналіз делецій та дуплікацій
  • Строга схема класифікації варіантів
  • Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
  • Докладний клінічний висновок англійською та українською мовами

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, які є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна безкоштовно отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Необхідно надати (взяти з собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря з детальною клінічною картиною (опис симтомів, діагноз/попередній діагноз) та фото досліджуваного пацієнта (якщо є фенотипно значущі особливості), заповнити в електронному вигляді анкету.

У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.



Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Вопросы (0)

Добавить вопрос