Панель Спадкова геморагічна телеангіектазія (HHT) Рандю-Ослера-Вебера (США)

У панель спадкових геморрагічних телеангіектазій (HHT, Рандю - Ослера - Вебера) входить 6 генів, а також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій і дублікатів.

Ідеальна панель для пацієнтів з клінічним подозрением спадкової геморрагічної телеангіектазії або родового захворювання.

Гени, що входять до панелі:

Спадкова геморагічна телеангіектазія (HHT) характеризується наявністю безлічі артеріально-венозних мальформацій, в яких відсутні проміжні капіляри, що призводить до прямого з’єднання між артеріями та венами. Невеликі дефекти в судинах поблизу поверхні шкіри помітні та відомі як телеангіектазії. Додаткове тиск має тенденцію до розширення цих кровоносних судин і може призвести до скачування або роздраженню прилеглих тканин і частим епізодам сильного кровотечі. Носові кровотечі дуже поширені у людей з HHT. Більш серйозні проблеми можуть виникнути із-за кровообігу в мозку, легких, печіння або інших органах. Наслідкові геморрагічні телеангіектазії широко поширені, зустрічаються у багатьох етнічних групах. Розширеність оцінюється як 1 на 5000-10000.

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный домінантний (XLD) і Х-сцепленный рецесивний (XLR);

** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірні патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

• Лабораторія (США), акредитована САР
• Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
• Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та конвеєри точної біоінформатики забезпечують чудову аналітичну продуктивність.
• Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
• Загальнодоступна аналітична перевірка, яка демонструє повну інформацію щодо продуктивності тесту
• Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
• Аналіз делецій та дуплікацій
• Строга схема класифікації варіантів
• Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
• Докладний клінічний висновок англійською та українською мовами

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, які є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна безкоштовно отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Необхідно надати (взяти з собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря з детальною клінічною картиною (опис симтомів, діагноз/попередній діагноз) та фото досліджуваного пацієнта (якщо є фенотипно значущі особливості), заповнити в електронному вигляді анкету.

У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.