Панель Нейрофиброматоз

Генетическая панель на Нейрофиброматоз 1 типа и Нейрофиброматоз 2 типа — это лабораторный анализ, направленный на выявление мутаций в генах NF1 и NF2, которые являются причиной развития этих наследственных заболеваний. Такая панель позволяет подтвердить диагноз при наличии клинических симптомов, провести раннюю или даже доклиническую диагностику, оценить риски для членов семьи и помочь в планировании дальнейшего медицинского наблюдения. Она особенно актуальна в случаях неясной клинической картины или при наличии семейного анамнеза, когда важно точно определить генетическую природу заболевания.

Заболевания, входящие в анализ

Нейрофиброматоз 1 типа

Нейрофиброматоз 1 типа (NF1, «периферический нейрофиброматоз», OMIM 162200) — это заболевание, характеризующееся появлением в раннем возрасте пятен цвета «кофе с молоком» (6 и более), узелков Лиша и фиброматозных опухолей кожи. Люди с этим заболеванием имеют повышенную склонность к развитию доброкачественных и злокачественных опухолей.

Частота в популяции составляет 1:2.500–3.000 человек.

Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Симптомы нейрофиброматоза 1 типа

6 или более пятен цвета «кофе с молоком»;
веснушки в подмышечных или паховых областях;
2 или более узелков Лиша;
2 или более нейрофибромы;
глиома зрительного нерва;
костная дисплазия;
нейрофиброматоз в семейном анамнезе

Нейрофиброматоз 2 типа

Нейрофиброматоз 2 типа (NF2, «центральный нейрофиброматоз», OMIM 607379) — это заболевание, характеризующееся двусторонней акустической невромой (вестибулярной шванномой) и менингиомой, при этом отмечается небольшое количество кожных поражений или нейрофибром. Также наблюдаются офтальмологические проявления, включая катаракту, гамартомы сетчатки и эпиретинальные мембраны.

Частота в популяции составляет 1:25.000 человек.

Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Симптомы нейрофиброматоза 2 типа

• новообразования вестибулярного нерва, выявленные на КТ или МРТ;
• наличие двух видов образований: нейрофибромы, менингиомы, глиомы, шванномы или ювенильная кортикальная катаракта;
• нейрофиброматоз в семейном анамнезе

Метод

NGS Illumina (next generation sequencing, секвенирование нового поколения)

Врач, который назначает

• педиатр
• невролог
• дерматолог
• онколог
• врач-генетик

Подготовка к анализу

Специальная подготовка не требуется, анализ можно сдавать в любое время суток, независимо от приема пищи.

Необходима предварительная запись за 1–2 дня.

Рекомендуется предоставить имеющуюся медицинскую документацию — выписки, результаты предыдущих обследований или подробное описание симптомов. Это помогает специалистам точнее интерпретировать результаты и сопоставить их с клинической картиной.