Панель Нейрофіброматоз

Генетична панель на Нейрофіброматоз 1 типу та Нейрофіброматоз 2 типу — це лабораторний аналіз, спрямований на виявлення мутацій у генах NF1 та NF2, які є причиною розвитку цих спадкових захворювань. Така панель дозволяє підтвердити діагноз при наявності клінічних симптомів, провести ранню або навіть доклінічну діагностику, оцінити ризики для членів родини та допомогти у плануванні подальшого медичного спостереження. Вона особливо актуальна у випадках неясної клінічної картини або при наявності сімейного анамнезу, коли важливо точно визначити генетичну природу захворювання.

Захворювання, що входять в аналіз

Нейрофіброматоз 1 типу

Нейрофіброматоз 1 типу (NF1, “периферичний нейрофіброматоз”, ОМІМ 162200) – це захворювання, що характеризується появою в ранньому віці плям кольору кави (6 і більше), вузликами Ліша та фіброматозними пухлинами шкіри. Люди з цим захворюванням мають підвищену схильність до розвитку доброякісних та злоякісних пухлин.


Частота в популяції сягає 1:2.500-3.000 осіб.

Тип успадкування: Аутосомно-домінантний.

Симптоми нейрофіброматозу 1 типу

6 або більше плям кольору кави;
веснянки в пахвових або пахвинних ділянках;
2 або більше вузликів Ліша;
2 або більше нейрофіброми;
гліома зорового нерва;
кісткова дисплазія;
нейрофіброматоз у сімейному анамнезі

Нейрофіброматоз 2 типу

Нейрофіброматоз 2 типу (NF2, “центральний нейрофіброматоз”, OMIM 607379) - це захворювання, що характеризується двосторонньою акустичною невромою (вестибулярною шванномою) та менінгіомою, проте невеликою кількістю шкірних уражень або нейрофібром. Також спостерігаються очні прояви, включаючи катаракту, гамартоми сітківки та епіретинальні мембрани.

Частота в популяції сягає 1:25.000 осіб.

Тип успадкування: Аутосомно-домінантний.

Симптоми нейрофіброматозу 2 типу

• новоутворення вестибулярного нерва, виявлені на КТ чи МРТ;
• наявність двох видів утворень: нейрофіброми, менінгіоми, гліоми,
• шванноми чи ювенільна кортикальна катаракта;
• нейрофіброматоз у сімейному анамнезі

Метод

NGS Illumina (next generation sequencing, секвенування наступного покоління)

Лікар, який призначає

• педіатр
• невролог
• дерматолог
• онколог
• лікар-генетик

Підготовка до аналізу

Спеціальна підготовка не потрібна, аналіз можна здавати у будь-який час доби, незалежно від прийому їжі.

Необхідний попередній запис за 1-2 дні.

Надати наявну медичну документацію — виписки, результати попередніх обстежень або детальний опис симптомів. Це допомагає фахівцям точніше інтерпретувати результати та співвіднести їх із клінічною картиною.