Скрининг новорожденных на наследственные и врожденные заболевания
тестирует на 53 врожденных заболевания, среди которых болезни обмена веществ, эндокринопатии, муковисцидоз
во многих странах является обязательным для всех новорожденных
несвоевременное выявление таких заболеваний приводит к тяжелой инвалидности или летальному исходу
Основные заболевания, которые выявляет скрининг
Муковисцидоз - распространенное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением дыхательной функции и системы пищеварения. Вовремя начатое лечение позволяет избежать серьезных осложнений заболевания.
Галактоземия - заболевание, при котором употребление молочных продуктов может привести к развитию тяжелых поражений внутренних органов.
Врожденный гипотиреоз - врожденная недостаточность гормонов щитовидной железы. Заболевание приводит к задержке физического и психического развития ребенка. Своевременно начатое лечение полностью восстанавливает интеллектуальное развитие малыша.
Адреногенитальный синдром - это заболевание, связанное с нарушением функции коры надпочечников, сопровождающееся повышенным выделением андрогенов – мужских половых гормонов. У девочек встречается чаще, чем у мальчиков.
Кому нужно проводить скрининг
Всем новорожденным. Поскольку заболевания, связанные с нарушением метаболизма, являются наследственными, это значит, что ребенку они передаются от родителей. Отец и мать младенца могут быть здоровыми, но являться носителями дефектных генов. Если ребенок унаследует от каждого из родителей такой пораженный ген, это приведет к развитию болезни.
Очень часто рождение больного ребенка с наследственными нарушениями обмена веществ может быть первым случаем наследственного заболевания в семье. На момент рождения ребенок с таким наследственным заболеванием выглядит абсолютно здоровым, и только спустя несколько суток или месяцев появляются первые признаки болезни.
Зачем нужно проводить скрининг?
Многие из таких заболеваний поддаются лечению. Чтобы избежать осложнения заболевания и тяжелых последствий, ребенку необходимо оперативно назначить лечение. Эффективность терапии зависит, в том числе, и от того, насколько своевременно проведено обследование младенца и точно установлен диагноз. Установлено, что 5% всех случаев «синдрома внезапной смерти младенцев» - следствие наследственных нарушений метаболизма.
Как проводится скрининг новорожденных
От 36 до 72 часов (доношенный ребенок) или от 48 до 72 часов (недоношенный ребенок) жизни у новорожденного берут капелярную кровь из пятки, которые помещаются на специальную фильтровальную бумагу с указанием фамилии, даты рождения и веса ребенка. Взятие крови из пятки является абсолютно безвредной для новорожденного процедурой. *При невозможности получения достаточного количества крови из пятки новорожденного, возможен забор венозной крови и перенос ее на специальную фильтровальную бумагу (недопусм забор крови в пробирки с реагентами: ЕДТА, литий-гепарин и т.д.).
Скрининг можно провести и позже (до 28 дней жизни), но время для предотвращения развития заболевания может быть потеряно.
Детям старше 28 дней жизни скрининг новорожденных (по крови с пятки) не проводится. По показаниям проводятся исследования по венозной крови по отдельным параметрам, которые должен назначить врач.
Расшифровка результатов
Если в результате проведения скрининга у новорожденного были обнаружены количественные отклонения от референтных величин, то для подтверждения наличия опасного заболевания необходимо пройти дополнительные биохимические и/или генетические тесты.
Обязательно рекомендуется консультация врача-генетика и педиатра, чтобы выработать верную тактику совместных действий.
Киев
