Скринінг новонароджених розширений "П'яточка" (Німеччина)

Скринінг новонароджених на спадкові та вроджені захворювання

• тестує на 53 вроджені захворювання, серед яких хвороби обміну речовин, ендокринопатії, муковісцидоз
• у багатьох країнах є обов'язковим для всіх новонароджених
• невчасне виявлення таких захворювань призводить до тяжкої інвалідності або смерті

Основні захворювання, які виявляє скринінг

• Муковісцидоз - поширене спадкове захворювання, що характеризується порушенням дихальної функції та системи травлення. Почате лікування дозволяє уникнути серйозних ускладнень захворювання.
• Фенілкетонурія - захворювання, що характеризується серйозними неврологічними порушеннями
• Галактоземія - захворювання, при якому вживання молочних продуктів може призвести до розвитку тяжких уражень внутрішніх органів.
• Вроджений гіпотиреоз - вроджена недостатність гормонів щитовидної залози. Захворювання призводить до затримки фізичного та психічного розвитку дитини. Своєчасно розпочате лікування повністю відновлює інтелектуальний розвиток малюка.
• Адреногенітальний синдром - це захворювання, пов'язане з порушенням функції кори надниркових залоз, що супроводжується підвищеним виділенням андрогенів - чоловічих статевих гормонів. У дівчат зустрічається частіше, ніж у хлопчиків.

Кому потрібно проводити скринінг

Усім новонародженим. Оскільки захворювання, пов'язані з порушенням метаболізму, є спадковими, це означає, що вони передаються від батьків. Батько і мати дитини можуть бути здоровими, але є носіями дефектних генів. Якщо дитина успадкує від кожного з батьків такий уражений ген, це призведе до розвитку хвороби.

Дуже часто народження хворої дитини зі спадковими порушеннями обміну речовин може бути першим випадком спадкового захворювання у сім'ї. На момент народження дитина з таким спадковим захворюванням виглядає абсолютно здоровою, і лише через кілька діб чи місяців з'являються перші ознаки хвороби.

Навіщо потрібно проводити скринінг?

Багато таких захворювань піддаються лікуванню. Щоб уникнути ускладнення захворювання та тяжких наслідків, дитині необхідно оперативно призначити лікування. Ефективність терапії залежить, у тому числі, і від того, наскільки своєчасно проведено обстеження дитини та точно встановлено діагноз. Встановлено, що 5% усіх випадків «синдрому раптової смерті немовлят» є наслідком спадкових порушень метаболізму.

Як проводиться скринінг новонароджених



Від 36 до 72 годин (доношена дитина) або від 48 до 72 годин (недоношена дитина) життя у новонародженого беруть капелярну кров із п'яти, які поміщаються на спеціальний фільтрувальний папір із зазначенням прізвища, дати народження та ваги дитини. Взяття крові з п'яти є абсолютно нешкідливою для новонародженої процедури. *При неможливості отримання достатньої кількості крові з п'яти новонародженого, можливий забір венозної крові та перенесення її на спеціальний фільтрувальний папір (недопустимий забір крові в пробірки з реагентами: ЕДТА, літій-гепарин тощо).

Скринінг можна провести і пізніше (до 28 днів життя), але час для запобігання розвитку захворювання може бути втрачено.

Дітям старше 28 днів життя скринінг новонароджених (по крові з п'яти) не проводиться. За показаннями проводяться дослідження з венозної крові за окремими параметрами, які має призначити лікар.

Розшифрування результатів

Якщо в результаті проведення скринінгу у новонародженого було виявлено кількісні відхилення від референтних величин, для підтвердження наявності небезпечного захворювання необхідно пройти додаткові біохімічні та/або генетичні тести.

Обов'язково рекомендується консультація лікаря-генетика та педіатра, щоб виробити правильну тактику спільних дій.

Повний список захворювань, що виявляються

Порушення обміну амінокислот

• Аргінінобурштинова ацидурія - Argininosuccinic Aciduria
• Цитрулінемія I типу - Citrullinemia, Type I
• Цитрулінемія II типу - Citrullinemia, Type II
• Класична фенілкетонурія - Classic Phenylketonuria
• Гомоцистинурія - Homocystinuria
• Гіперметіонінемія - Hypermethioninemia
• Доброякісна гіперфенілаланінемія - Benign hyperphenylalaninemia
• Хвороба кленового сиропу - Maple Syrup Urine Disease
• Тирозинемія I типу - Tyrosinemia Type I (Succinylacetone; SUAC)
• Тирозинемія II типу - Tyrosinemia, Type II

Порушення обміну органічних кислот

• Пропіонова ацидемія - Propionic acidemia
• Метилмалонова ацидемія (метилмалоніл-КоА-мутаза) - Methylmalonic acidemia (methylmalonyl-CoA mutase)
• Метилмалонова ацидемія (порушення кобаламіну) - Methylmalonic acidemia (Cobalamin disorders)
• Ізовалеріанова ацидемія - Isovaleric acidemia
• Дефіцит 3-метилкротоніл-КоА-карбоксилази - 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency
• 3-гідрокси-3-метилглутарова ацидурія - 3-Hydroxy-3-methylglutaric aciduria
• Дефіцит холокарбоксилазсинтетази - Holocarboxylase synthetase deficiency
• Дефіцит В-кетотіолази - В-Ketothiolase deficiency
• Глутарова ацидемія Тип I - Glutaric acidemia Type I
• Метилмалонова ацидемія з гомоцистинурією - Methylmalonic acidemia with homocystinuria
• Малонова ацидемія - Malonic acidemia
• Дефіцит ізобутирил-КоА-дегідрогенази - Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency
• Дефіцит 2-метилбутирил-КоА-дегідрогенази - 2-Methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency
• 3-метилглутаконова ацидурія I типу - 3-Methylglutaconic aciduria Type I
• 2-метил-3-гідроксимасляна ацидурія - 2-Methyl-3-hydroxybutyric aciduria
• Глутарова ацидемія Тип II - Glutaric acidemia Type II
• 3-Метилглутаконова ацидурія Тип II, III, IV, V - 3-Methylglutaconic aciduria Type II, III, IV, V
• Комбінована малонова та метилмалонова ацидурія - Combined malonic and methylmalonic aciduria
• Дефіцит орнітинтранскарбамілази - Ornithine transcarbamylase deficiency

Порушення окислення жирних кислот

• Дефект захоплення карнітину/дефект транспорту карнітину - Carnitine Uptake Defect/Carnitine Transport Defect
• Дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази середнього ланцюга - Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
• Дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази з дуже довгим ланцюгом - Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
• Дефіцит довголанцюгової L-3-гідроксиацил-КоА-дегідрогенази - Long-chain L-3 hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
• Дефіцит трифункціонального білка - Trifunctional protein deficiency
• Дефіцит L-3-гідроксіацил-КоА-дегідрогенази із середнім/коротким ланцюгом - Medium/short-chain L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
• Дефіцит середньоланцюгової кетоацил-КоА-тіолази - Medium-chain ketoacyl-CoA thiolase deficiency
• Дефіцит 2,4-дієноїл-КоА-редуктази - 2,4 Dienoyl-CoA reductase deficiency
• Дефіцит карнітинпальмітоїлтрансферази I типу - Carnitine palmitoyltransferase Type I deficiency
• Дефіцит карнітинпальмітоїлтрансферази II типу - Carnitine palmitoyltransferase Type II deficiency
• Дефіцит транслокази карнітину ацилкарнітину - Carnitine acylcarnitine translocase deficiency

Ендокринні та інші захворювання

• Первинний вроджений гіпотиреоз - Primary congenital hypothyroidism
• Вроджена гіперплазія надниркових залоз - Congenital adrenal hyperplasia
• Дефіцит біотінідази - Biotinidase deficiency
• Класична галактоземія - Classic Galactosemia (Galactosemia Type I)
• Муковісцидоз - Cystic fibrosis
• Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази - Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
• Дефіцит галактокінази - Galactokinase deficiency
• Дефіцит галактозоепімерази - Galactose epimerase deficiency
• Порушення метаболізму вітаміну В12 - disorders of vitamin B12 metabolism
• Порушення реметилювання - disorders of remethylation (MTHFR, CblD, CblE, CblG)
• Серповидно-клітинна анемія - Sickle cell anemia
• Тяжкий комбінований імунодефіцит - Severe combined immunodeficiency (SCID)
• Спінальна атрофія м'язів (СМА) - Spinal Muscular Atrophy (SMA)

Як виглядає результат скринінгу новонароджених на спадкові та вроджені захворювання