Диагностика синдрома Нимегена

Синдром Ниймегена (Nijmegen breakage syndrome, NBS) — это рідкісное наследственное заболевание, которое характеризуется микроцефалией, имунодефицитом, повышенной чувствительностью к ионизирующему излучению и высоким риском розвитку злокачественных опухолей.

Генетическая основа

Причиной синдрома является мутация 657del5 в гене NBN (ранее NBS1), расположенном на хромосоме 8q21. Этот ген кодирует белок нибрин, который участвует в процессах репарации ДНК — то есть восстановления повреждённых участков генетического материала. При наличии делеции 657del5 белок теряет свою функцию, что приводит к накоплению повреждений ДНК и развитию симптомов заболевания.

Показания к проведению анализа

• Подозрение на синдром Ниймегена (микроцефалия, иммунодефицит, задержка развития).
• Наличие случаев онкологических заболеваний в детском возрасте в семье.
• Профилактическое обследование у пар перед планированием беременности.
• Генетическое тестирование родственников пациентов с выявленной мутацией NBN 657del5.

Распространенность в Украине

Мутация 657del5 чрезвычайно распространена среди населения Восточной Европы, особенно в Украине, Польше и Беларуси. Частота носительства может достигать 1 из 100 человек. Это делает тест важным для популяционного скрининга и планирования семьи, даже если в семье нет известных случаев синдрома.

Метод исследования

Генотипирование варианта 657del5 гена NBN проводится методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с последующей визуализацией результатов. Анализ выполняется в течение 10 рабочих дней.

Интерпретация результатов

• Негативный результат — мутация 657del5 не выявлена, риск синдрома Ниймегена отсутствует.
• Гетерозиготное носительство — одна копия мутации; человек является носителем, клинические проявления отсутствуют, но существует риск передачи мутации потомству.
• Гомозиготная мутация — две копии 657del5; подтверждает диагноз синдрома Ниймегена.

Подготовка к анализу

Специальная подготовка к тесту не требуется. Анализ проводится по образцу венозной крови.

• За сутки до исследования следует исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки и стресс.
• Приём лекарственных препаратов не влияет на результат, однако при возможности желательно сообщить обо всех принимаемых средствах.

Перед забором крови пить чистую негазированную воду.