Діагностика Синдрому Ніймегена.

Синдром Ніймегена (Nijmegen breakage syndrome, NBS) — це рідкісне спадкове захворювання, яке характеризується мікроцефалією, імунодефіцитом, підвищеною чутливістю до іонізуючого випромінювання та високим ризиком розвитку злоякісних пухлин.

Генетична основа

Причиною синдрому є мутація 657del5 у гені NBN (раніше NBS1), що розташований на хромосомі 8q21. Цей ген кодує білок нибрин, який бере участь у процесах репарації ДНК — тобто відновлення пошкоджених ділянок генетичного матеріалу. За наявності делеції 657del5 білок втрачає свою функцію, що призводить до накопичення пошкоджень ДНК і розвитку симптомів захворювання.

Показання до проведення аналізу

• Підозра на синдром Ніймегена (мікроцефалія, імунодефіцит, затримка розвитку).
• Наявність випадків онкологічних захворювань у дитячому віці в родині.
• Профілактичне обстеження у пар перед плануванням вагітності.
• Генетичне тестування родичів пацієнтів із виявленою мутацією NBN 657del5.

Поширеність в Україні

Мутація 657del5 надзвичайно поширена серед населення Східної Європи, особливо в Україні, Польщі та Білорусі. Частота носійства може досягати 1 із 100 осіб. Це робить тест важливим для популяційного скринінгу і планування сім’ї, навіть якщо у родині немає відомих випадків синдрому.

Метод дослідження

Генотипування варіанта 657del5 гена NBN проводиться методом полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР) із подальшою візуалізацією результатів. Аналіз виконується протягом 10 робочих днів.

Інтерпретація результатів

• Негативний результат — мутація 657del5 не виявлена, ризик синдрому Ніймегена відсутній.
• Гетерозиготне носійство — одна копія мутації; людина є носієм, клінічні прояви відсутні, але існує ризик передачі мутації нащадкам.
• Гомозиготна мутація — дві копії 657del5; підтверджує діагноз синдрому Ніймегена.

Підготовка до аналізу

Спеціальної підготовки до тесту не потрібно. Аналіз проводиться за зразком венозної крові.

• За добу до дослідження рекомендується виключити алкоголь, інтенсивні фізичні навантаження та стрес.
• Прийом лікарських препаратів не впливає на результат, однак за можливості бажано повідомити лікаря про всі прийняті засоби.

Перед забором крові дозволяється пити чисту негазовану воду.