Неинвазивный пренатальный тест НИПТ Illumina Veriseq

Нипт – это неинвазивный пренатальный генетический тест, у матери берут венозную кровь, из которой выделяют свободную ДНК и анализируют ее для оценки риска хромосомных и генетических заболеваний у плода. Анализ включает в себя автоматическую подготовку образцов, секвенирование и анализ данных.

Неинвазивный пренатальный тест хромосомных аномалий плода (НИПТ) на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и акушеров-гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур. А также помогает исключить хромосомные отклонения плода, которые ведут к выкидышам, врожденным дефектам и умственной отсталости.

Преимущества теста НИПТ

Абсолютная безопасность - обычный забор крови

Чувствительность и специфичность >99,9%

Метод исследования - NGS (секвенирование следующего поколения)

Лаборатория расположена в Европейском Союзе

Illumina - мировой лидер в разработке и производстве секвенаторов

Аккредитации ACOG (Американский колледж медицинской генетики и геномики), ACMG (Американский колледж акушеров-гинекологов), ICPD (Международное общество пренатальной диагностики)

Кому подходит НИПТ Illumina Veriseq

• Беременные женщины со сроком 10 недель и более
• Одноплодная или двуплодная беременность
• Естественная беременность или ЭКО

Что может обнаружить или исключить НИПТ Illumina Veriseq?

Анеуплоидии - измененный набор хромосом, когда одна или несколько хромосом отсутствуют или имеют дополнительные копии

• Синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы)
• Синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы)
• Синдром Патау (трисомия 13 хромосомы)
• Синдром Тернера (моносомия Х хромосомы X0)
• Синдром Клайнфельтера (дисомия Х хромосомы у плода мужского пола XXY, XXXY, XXXXY)
• Трисомия Х-хромосомы (трисомия Х хромосомы XXX)
• Cиндром Якобса (Дисомия XYY )
• анеуплоидии других хромосом
• + пол плода

Ограничения исследований НИПТ

Срок беременности менее 10-ти недель

Беременность тройней или более плодов

В случае беременноти двойней определяется наличие Y-хромосомы, то есть, есть ли хотя бы один мальчик. Также в случае двойни нельзя определить анеуплоидии половых хромосом (X и Y)