Фенилкетонурия: секвенирование гена PAH

Генетический анализ Фенилкетонурия — это лабораторный анализ, направленный на выявление мутаций в гене PAH, который является причиной его развития.

Фенилкетонурия (PKU) — это метаболическое заболевание с накоплением фенилаланина, вызывающим задержку развития, неврологические нарушения и другие симптомы при отсутствии специфической диеты.

Частота в популяции составляет 1:10 000–1:15000 человек.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный. .

Кому назначают

• Новорожденные с повышенным уровнем фенилаланина во время скрининга новорожденных (неонатальный скрининг).
• Ребенок/взрослый с неврологическими симптомами, задержкой развития, эпилепсией или гипопигментацией при отсутствии другой причины.
• Пациенты с высоким фенилаланином в сыворотке крови.
• Женщины планируют беременность или беременные с диагнозом PKU (maternal PKU risk – контроль фенилаланина перед и во время беременности).

Метод

NGS Illumina (next generation sequencing, секвенирование нового поколения)

Врач, который назначает

• неонатолог/педиатр (скрининг),
• врач-генетик,
• метаболический/эндокринолог,
• семейный врач;
• акушер-гинеколог.

Подготовка к анализу

Специальная подготовка не требуется, анализ можно сдавать в любое время суток, независимо от приема пищи.

Необходима предварительная запись за 1–2 дня.

Рекомендуется предоставить имеющуюся медицинскую документацию — выписки, результаты предыдущих обследований или подробное описание симптомов. Это помогает специалистам точнее интерпретировать результаты и сопоставить их с клинической картиной.