Фенілкетонурія: секвенування гена PAH

Генетичний аналіз Фенілкетонурія — це лабораторний аналіз, спрямований на виявлення мутацій у гені PAH, який є причиною її розвитку.

Фенілкетонурія (PKU) — це метаболічне захворювання з накопиченням фенілаланіну, що спричиняє затримку розвитку, неврологічні порушення та інші симптоми за відсутності спеціальної дієти.

Частота в популяції становить 1:10 000–1:15 000 осіб.

Тип успадкування: аутосомно-рецесивний. .

Кому призначають

• Новонароджені з підвищеним рівнем фенілаланіну під час скринінгу новонароджених (неонатальний скринінг).
• Дитина/дорослий із неврологічними симптомами, затримкою розвитку, епілепсією або гіпопігментацією за відсутності іншої причини.
• Пацієнти з високим рівнем фенілаланіну в сироватці крові.
• Жінки, які планують вагітність або вагітні з діагнозом PKU (maternal PKU risk – контроль фенілаланіну перед і під час вагітності).

Метод

NGS Illumina (next generation sequencing, секвенування нового покоління)

Лікар, який призначає

• неонатолог/педіатр (скринінг),
• лікар-генетик,
• метаболічний/ендокринолог,
• сімейний лікар;
• акушер-гінеколог.

Підготовка до аналізу

Спеціальна підготовка не потрібна, аналіз можна здавати в будь-який час доби, незалежно від прийому їжі.

Необхідний попередній запис за 1–2 дні.

Рекомендується надати наявну медичну документацію — виписки, результати попередніх обстежень або детальний опис симптомів. Це допомагає спеціалістам точніше інтерпретувати результати та співставити їх із клінічною картиною.