WES Trio — это высококачественный анализ полного экзома, который проводится одновременно у ребёнка (индексного пациента) и обоих родителей. Такой подход позволяет с наивысшей точностью выявить de novo мутации (возникшие впервые у ребёнка) и наследованные варианты, которые могут быть причиной генетического заболевания.
Что входит в тест:
- Секвенирование всех экзонов у пациента и родителей (или других членов семьи, если это необходимо);
- Анализ делеций и дупликаций (CNV-анализ) для выявления копийных вариантов;
- Комплексная биоинформатическая интерпретация с учётом семейного контекста;
- Подготовка клинического отчёта с пояснением наследованных и новых вариантов, связанных с симптомами пациента.
Преимущества WES Trio:
- Максимальная точность диагностики: сравнение данных ребёнка и родителей позволяет чётко определить, является ли мутация наследованной или новой (de novo);
- Более быстрая интерпретация результатов и меньше неопределённых вариантов (VUS);
- Возможность расширенного анализа в случае сложных или атипичных клинических ситуаций.
Кому рекомендуется:
Для детей и взрослых с подозрением на наследственное или врождённое генетическое заболевание, особенно в случаях, когда клинические проявления начались в раннем возрасте или имеют сложную симптоматику.
Результат анализа
Отчёт подготавливается только для пациента, а варианты, связанные с его состоянием, анализируются с учётом семейных данных.
Киев
