WES Trio — це високоякісний аналіз повного екзому, що проводиться одночасно у дитини (індексного пацієнта) та обох батьків. Такий підхід дозволяє з найвищою точністю виявити de novo мутації (які виникли вперше у дитини) та успадковані варіанти, що можуть бути причиною генетичного захворювання.
Що входить у тест:
- Секвенування всіх екзонів у пацієнта та батьків (або інших членів сім’ї, якщо це доцільно);
- Аналіз делецій та дуплікацій (CNV-аналіз) для виявлення копійних варіантів;
- Комплексна біоінформатична інтерпретація з урахуванням сімейного контексту;
- Підготовка клінічного звіту з поясненням успадкованих і нових варіантів, пов’язаних із симптомами пацієнта.
Переваги WES Trio:
- Максимальна точність діагностики: порівняння даних дитини та батьків дозволяє чітко визначити, чи мутація успадкована, чи нова (de novo);
- Швидша інтерпретація результатів та менше невизначених варіантів (VUS);
- Можливість розширеного аналізу у випадку складних або атипових клінічних випадків.
Для кого рекомендовано:
Для дітей та дорослих із підозрою на спадкове або вроджене генетичне захворювання, особливо у випадках, коли клінічні прояви почалися в ранньому віці або мають складну симптоматику.
Результат аналізу
Звіт готується лише для пацієнта, а варіанти, що стосуються його стану, аналізуються з урахуванням родинних даних.
Київ
