Полное секвенирование экзома Xtra (Германия)

Полное секвенирование экзома XTRA - идеальный диагностический тест для сложных клинических случаев. Тест аналогичен полному геному, поскольку включает почти всю ДНК, не только экзоны, но и интроны.

Преимущества полного экзома Xtra (Германия)

• Лаборатория имеет аккредитации ISO, GLP
• 23000 генов - все известные науке гены равномерное покрытие
• >100Х равномерное покрытие
• Полное покрытие: кодирующие участки, митохондриальный геном, все интронные варианты, микроделеции и инсерции (INDELs),
• Анализ CNV, что во многих случаях заменяет хромосомный микроматричный анализ. ХМА не может выявлять малые CNV, а экзом Xtra способен выявить делецию даже одного экзона.
• Бесплатный пересмотр полиморфизмов с неизвестным клиническим значением (VUS)
• Сырые данные в формате fastq, bam или vcf, по запросу
• Возможность ускорить исследование в случае угрожающих жизни показаний
• Результат на английском и украинском языках

Лаборатория (Германия)

Является ведущей мировой лабораторией генетической диагностики и анализа заболеваний. Компания сочетает процесс секвенирования нового поколения (NGS) и технологии анализа данных. Благодаря секвенированию NGS можно одновременно анализировать все гены, связанные с фенотипом заболевания, быстро и экономично. Междисциплинарная группа ученых и врачей оценивает данные и обобщает результаты в подробном медицинском отчете. Лаборатория основаная в 2009 году и расположена в Тюбингене, Германия, аккредитована в соответствии с CAP, CLIA и DIN EN ISO 15189:2014.

Анализируется ли митохондриальный геном?

Митохондриальная ДНК включается как часть обогащения экзома. Таким образом, все митохондриальные гены секвенированы. Анализ митохондриальных генов основан на клиническом описании пациента. В пренатальных случаях всегда проводится анализ мтДНК для определения потенциальных метаболических нарушений.

Является ли полногеномное секвенирование (WGS) более комплексным подходом к пациентам со сложным фенотипом?

Экзом Xtra превосходит WGS в современных диагностических целях по нескольким характеристикам. Секвенирование генома (WGS) иногда называют наиболее полным генетическим анализом. Однако покрытие часто слишком мало для надежного обнаружения вариантов. Exome Xtra анализирует больше областей с большим покрытием и обеспечивает более высокую чувствительность, чем 30x WGS. Это значительно увеличивает долю анализов с найденной генетической причиной и позволяет обнаруживать мозаицизмы, которые систематически упускаются из виду при анализе WGS. Экзом Xtra также включает все известные патогенные и вероятно патогенные некодирующие области. В то же время избегаются тысячи нерелевантных вариантов, которые обычно обнаруживаются при анализе WGS. Это повышает точность диагностики.

Способны ли вы обнаруживать интронные варианты?

Да. Данные и анализ охватывают все клинически значимые, известные патогенные и вероятно патогенные варианты, такие как некодирующие варианты во фланкирующих областях, глубоко интронные и межгенные варианты.

Что делать, если причина заболевания не найдена?

Exome Xtra обеспечивает наиболее полную генетическую диагностику. Если мутация не найдена, лаборатория предлагает дальнейшую помощь в научном контексте, например, поиск структурных вариантов на основе секвенирования всего генома.

Переоценка VUS (вариантов с неизвестным клиническим значением)

Переоценка VUS будет пересматривать ранее зарегистрированные варианты неопределенной клинической значимости (VUS) по мере появления новых научных данных о патогенности варианта. Это приводит к еще большему количеству поставленных диагнозов. Исследования в области генетики делают большие успехи и постоянно расширяют знания о вариантах, вызывающих болезни. Поэтому вполне вероятно, что со временем VUS станет лучше понимать и классифицировать как патогенный («вероятно патогенный»/«патогенный») или доброкачественный («вероятно доброкачественный»/«доброкачественный»).

В случае такой реклассификации заблаговременно информируются лечащие врачи. Переинтерпретируется вариант с учетом клинической картины больного. Если вариант сгруппирован в связи с фенотипом, создается новое медицинское заключение. Эта услуга бесплатна.

Как пройти исследование?

Необходимо сдать венозную кровь в вакуумную пробирку с EDTA К2 или К3 (фиолетовая/сиреневая крышка) 2*4 мл, для пренатального - амниотическая жидкость (20 мл) или ворсины хориона (20 мг ткани) в стерильной пробирке/контейнере*.

*При сдаче крови требования натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

*Ворсины хориона транспортируются при температуре +4, доставка в лабораторию в течении 1 часа только в физ.растворе без гепарина в стерильной герметичной пробирке/контейнере с сопроводительной выпиской врача.

*Амниотическая жидкость транспортируется при температуре +4, доставка в лабораторию в течении 1 часа в стерильной герметичной пробирке/контейнере с сопроводительной выпиской врача.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.

Сырые данные могут быть предосталены по запросу в одном из форматов (fastq, bam или vcf).

При сдаче теста в городах кроме Киева - доплата 500 грн к заказу и срок + 3 дня.